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      El test de restos abortivos POC

      POC estudia el tejido fetal tras una pérdida gestacional para saber si el aborto es consecuencia de una alteración cromosómica

      • Descripción Técnica
      • Documentación
      • Evidencias Científicas
      • No soy profesional de la salud
      Igenomix

      En el 25% de las gestaciones se produce un aborto espontáneo

      Igenomix

      El 50% de las pérdidas en el primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas

      Igenomix

      Alcanza el 60% encaso de mujeres bajo tratamiento de reproducción asistida

      Igenomix

      Resultados en el 99% de los casos, siendo el 86,4% de origen fetal

      Descripción
      • POC
      • Beneficios
      • Indicaciones

      ¿Qué es el test de restos abortivos POC?

      Los test de la familia POC estudian si la pérdida gestacional pudo ser causada por una anomalía cromosómica.

      • El 50% de los abortos en el primer trimester presentan anomalías cromosómicas numércias (aneuploidías).
      • En las gestaciones procedentes de tratamientos de reproducción asistida esta incidencia alcanza el 60% y aumenta con la edad de la mujer.
      • El test POC analiza los 24 cromosomas, lo que permite identificar alteraciones en el número correcto de cromosomas (aneuploidías) así como pérdidas o ganancias de fragmentos cromosómicos.
      • El análisis complementario de microsatellites de STR (Short Tandem Repeats) en la sangre de la paciente permite identificar alteraciones de ploidía (haploide, triploide, tetraploide) y determinar el origen del tejido analizado (fetal o materno).

      ¿Cuál es el procedimiento del test de restos abortivos POC?

      Diferentes metodologías dependiendo de la prueba que se lleve a cabo:

      1 – Metodología niPOC

      2 – Metodología POC

      3 – Metodología CMA

      POC

      ¿Por qué el test de restos abortivos POC?

      • El estudio genético de restos fetales es de gran utilidad para establecer la causa de la pérdida gestacional y aportar asesoramiento reproductivo a la pareja.
      • Resultados en el 99% de los casos, siendo el 86,4% de origen fetal
      • Resultados disponibles en 10-12 días puesto que no es necesario un cultivo celular.
      • Se analizan los 24 cromosomas para identificar la razón de la pérdida gestacional.
      • Se puede realizar en embarazos gemelares.
      • Emplea la tecnología de microsatélites de STR (huella genética de ADN) para identificar el origen maternal o fetal del material analizado.
      • La NGS tiene una mayor resolución que el cariotipo convencional.

      ¿Para quién es el test de restos abortivos POC?

      • Está indicado en cualquier pareja que haya sufrido una pérdida gestacional, pero es fundamental en aquellas parejas que han experimentado abortos recurrentes o en parejas en tratamiento de reproducción asistida.

      Limitaciones del test de restos abortivos POC

      • Esta técnica no detecta anomalías cromosómicas estructurales equilibradas y puede no detectar: aneuploidía en mosaico de bajo nivel, cromosomas triploides/tetraploides, disomía uniparental, deleciones o duplicaciones inferiores a 10 Mb.
      POC

      (Martinez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012)

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      Evidencias científica

      Estudios relevantes sobre el test de restos abortivos POC:

      • Campos-Galindo I, García-Herrero S, Martínez-Conejero JA, Ferro J, Simón C, Rubio C. Molecular analysis of products of conception obtained by hysteroembryoscopy from infertile couples. J Assist Reprod Genet. 2015 May;32(5):839-48. doi: 10.1007/s10815-015-0460-z. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25779005; PMCID: PMC4429442.
      • Martínez MC, Méndez C, Ferro J, Nicolás M, Serra V, Landeras J. Cytogenetic analysis of early nonviable pregnancies after assisted reproduction treatment. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):289-92. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.989. Epub 2009 Sep 11. PMID: 19748088.
      • Al-Asmar N, Oral presentation ESHRE 2019. Simón, C., & Rubio, C. (Eds.). (2022). Handbook of Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health (2nd ed.). CRC Press. https://doi.org/10.1201/9781003024941
      • Colley E, Devall AJ, Williams H, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, et al. Cell-Free DNA in the Investigation of Miscarriage. J Clin Med. 2020;9(11).
      • Clark-Ganheart CA, Fries MH, Leifheit KM, Jensen TJ, Moreno-Ruiz NL, Ye PP, et al. Use of cell-free DNA in the investigation of intrauterine fetal demise and miscarriage. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1321-9.
      • Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, et al. Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup. Hum Reprod. 2020;35(5):1222-9.
      • Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, et al. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023;401(10378):762-71.
      • Peng S, Bhatt S, Borrell A, Yaron Y. Economic impact of using maternal plasma cell-free DNA testing to guide further workup in recurrent pregnancy loss. Prenat Diagn. 2021;41(10):1215-21.
      • Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Cell-free DNA-based non-invasive approach for the diagnosis of clinical miscarriage: a retrospective study. BJOG.2023 (Under review).

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