Análisis de genes individuales
Pruebas diagnósticas para enfermedades genéticas concretas asociadas a mutaciones en un gen o una región genómica específicos. Se requiere un diagnóstico clínico preciso.
Expansión de repeticiones
Tecnología específica dirigida a la detección de expansiones de polinucleótidos en un gen o región genómica
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Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Tecnología específica dirigida a la detección de pequeñas CNVs o alteraciones de la metilación en un gen o región genómica concretos
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Next-Generation Sequencing
Tecnología específica dirigida a la detección de variaciones en la secuencia del DNA en un gen o región genómica
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