Diagnostico Genético > Newborn Screening

Newborn Screening

El cribado de recién nacidos Newborn Screening de Igenomix es un test genético que analiza 237 genes asociados a más de 200 enfermedades.

Diagnostico Genético > Newborn Screening

Newborn Screening

El cribado de recién nacidos Newborn Screening de Igenomix es un test genético que analiza 237 genes asociados a más de 200 enfermedades.

Descripción general

Cribado de recién nacidos
Beneficios
Indicaciones

Descripción general

Aproximadamente un 3%-4% de los recién nacidos padecen una alteración genética.
El NBS de Igenomix identifica trastornos genéticos en bebés recién nacidos.
El cribado de recién nacidos es un programa obligatorio de la sanidad pública que ofrece pruebas y asistencia médica posterior a todos los recién nacidos para una variedad de trastornos médicos.
La prueba de cribado de recién nacidos de Igenomix es un test genético exhaustivo que analiza 237 genes mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing o NGS) que permiten un examen directo de los trastornos genéticos a fin de obtener un diagnóstico rápido y preciso.
Además, este test identifica si un niño es un portador sano de cualquiera de estas entidades genéticas.

El test de Newborn Screening examina un amplio conjunto de trastornos mediante tecnologías basadas en NGS y ofrece una mayor cobertura que la del cribado de recién nacidos del sistema de sanidad pública.

Estos genes son responsables de trastornos genéticos, metabólicos y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
La gran ventaja es la posibilidad de intervenir desde el primer día para evitar discapacidades intelectuales y físicas, así como enfermedades potencialmente mortales.
Este test detecta muchos más trastornos que la prueba del talón convencional.

Más información

¿Cómo es el procedimiento?

Ventajas de usar NGS/Utilidad clínica

Igenomix utiliza tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para realizar el NBS, frente a la espectrometría de masas en tándem (MS-MS).

Ventajas de usar NGS:

Alta utilidad clínica, al detectar +200 enfermedades.
Detección de enfermades genéticas potencialmente tratables.
Posibilita una intervención clínica precoz en el bebé.
Podría evitar el desarrollo de síntomas, algunos de los cuales pueden ser irreversibles.
Opción de análisis y diagnósticos adicionales en cualquier momento de la vida.
El cribado de recién nacidos mediante pruebas genéticas puede reducir la frecuencia de falsos positivos y proporciona al médico más información para la evaluación clínica inicial.
La adición de pruebas basadas en ADN al NBS primario permite diagnosticar trastornos que no se podían identificar previamente con un marcador de laboratorio, dada la naturaleza de las tecnologías utilizadas.
Respalda la toma de decisiones reproductivas y la planificación familiar.
Asesoría científica para doctores y consejo genético para pacientes antes y después del test.
Resultados en 25 días naturales.

Indicaciones

Es un test de cribado de enfermedades genéticas tratables indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en los primeros días de vida.
El tratamiento temprano es crucial para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico de los recién nacidos.

Limitaciones del test

El cribado de recién nacidos NO sustituye el valor potencial del test genético de portadores (CGT), al igual que el test genético de portadores no sustituye al cribado de recién nacidos.
Se realiza en los primeros días de vida.
Muestra de saliva

Criterios y clasificación

¿Qué se ha incluido y por qué?

Las enfermedades incluidas en el cribado de recién nacidos se han seleccionado de acuerdo con los siguientes criterios:

Enfermedades de debut en la infancia.
Condiciones con grave repercusión clínica, con afectación en el desarrollo del recién nacido.
Alteraciones potencialmente tratables y accionables.
Desórdenes genéticos con suficiente conocimiento médico y evidencia científica.

Newborn Screening vs. prueba del talón

El test NBS de Igenomx incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón).

Las enfermedades incluidas en el NBS de Igenomix pueden clasificarse en los grupos siguientes. Puede encontrar un ejemplo de una enfermedad incluida en cada grupo y su tratamiento.

Grupo de enfermedades	Trastorno	Señales y síntomas	Tratamiento del paciente	Resultado
Errores congénitos del metabolismo	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce	Se caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trata	Terapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantes	Vida normal asintomática
Inmunodeficiencias	Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)	Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimiento	Medidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerpos	Reducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
Neurología	Enfermedad de Wilson	Los pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mental	Inicio temprano de quelación de cobre	Reducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
Enfermedades pulmonares	Fibrosis quística	Los recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomas	Inicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadores	Reducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Enfermedades endocrinas	Hipotiroidismo congénito	La mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otros	Inicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)	Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
Hemoglobinopatías	Anemia drepanocítica	Los recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infecciones	Inicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)	Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
Enfermedades neuromusculares	Atrofia muscular espinal	Se caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos profundos	Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyo	Mejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes

Genes y enfermedades

Listado de genes

Documentación

Estudios relacionados relevantes:

ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246

https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html

van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139

Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

Descripción general

Cribado de recién nacidos
Beneficios
Indicaciones

Descripción general

Aproximadamente un 3%-4% de los recién nacidos padecen una alteración genética.
El NBS de Igenomix identifica trastornos genéticos en bebés recién nacidos.
El cribado de recién nacidos es un programa obligatorio de la sanidad pública que ofrece pruebas y asistencia médica posterior a todos los recién nacidos para una variedad de trastornos médicos.
La prueba de cribado de recién nacidos de Igenomix es un test genético exhaustivo que analiza 237 genes mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing o NGS) que permiten un examen directo de los trastornos genéticos a fin de obtener un diagnóstico rápido y preciso.
Además, este test identifica si un niño es un portador sano de cualquiera de estas entidades genéticas.

El test de Newborn Screening examina un amplio conjunto de trastornos mediante tecnologías basadas en NGS y ofrece una mayor cobertura que la del cribado de recién nacidos del sistema de sanidad pública.

Estos genes son responsables de trastornos genéticos, metabólicos y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
La gran ventaja es la posibilidad de intervenir desde el primer día para evitar discapacidades intelectuales y físicas, así como enfermedades potencialmente mortales.
Este test detecta muchos más trastornos que la prueba del talón convencional.

Más información ¿Cómo es el procedimiento?

Ventajas de usar NGS/Utilidad clínica

Igenomix utiliza tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para realizar el NBS, frente a la espectrometría de masas en tándem (MS-MS).

Ventajas de usar NGS:

Alta utilidad clínica, al detectar +200 enfermedades.
Detección de enfermades genéticas potencialmente tratables.
Posibilita una intervención clínica precoz en el bebé.
Podría evitar el desarrollo de síntomas, algunos de los cuales pueden ser irreversibles.
Opción de análisis y diagnósticos adicionales en cualquier momento de la vida.
El cribado de recién nacidos mediante pruebas genéticas puede reducir la frecuencia de falsos positivos y proporciona al médico más información para la evaluación clínica inicial.
La adición de pruebas basadas en ADN al NBS primario permite diagnosticar trastornos que no se podían identificar previamente con un marcador de laboratorio, dada la naturaleza de las tecnologías utilizadas.
Respalda la toma de decisiones reproductivas y la planificación familiar.
Asesoría científica para doctores y consejo genético para pacientes antes y después del test.
Resultados en 25 días naturales.

Indicaciones

Es un test de cribado de enfermedades genéticas tratables indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en los primeros días de vida.
El tratamiento temprano es crucial para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico de los recién nacidos.

Limitaciones del test

El cribado de recién nacidos NO sustituye el valor potencial del test genético de portadores (CGT), al igual que el test genético de portadores no sustituye al cribado de recién nacidos.
Se realiza en los primeros días de vida.
Muestra de saliva

Criterios y clasificación

¿Qué se ha incluido y por qué?

Las enfermedades incluidas en el cribado de recién nacidos se han seleccionado de acuerdo con los siguientes criterios:

Enfermedades de debut en la infancia.
Condiciones con grave repercusión clínica, con afectación en el desarrollo del recién nacido.
Alteraciones potencialmente tratables y accionables.
Desórdenes genéticos con suficiente conocimiento médico y evidencia científica.

Newborn Screening vs. prueba del talón

El test NBS de Igenomx incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón).

Genes y enfermedades

Listado de genes

Documentación

Ficha clínica

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Folleto pacientes

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Listado de genes

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Instrucciones toma muestra

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Guías de resulados

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Pruebas científicas

Estudios relacionados relevantes:

ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097 / aog.0000000000003246

https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html

van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139

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Otros servicios

WES

Analiza toda la secuencia codificante de un gen

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Evita la transmisión de enfermedades genéticas

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Más información

Igenomix en los medios

Igenomix no se encuentra afiliado de ninguna manera a los medios aqui mencionados ni a las publicaciones de éstos. Estas menciones no constituyen el respaldo de Igenomix ni de sus productos.

Newborn Screening

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Descripción general

Objetivos del cribado de recién nacidos (NBS)

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Ventajas de usar NGS/Utilidad clínica

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Limitaciones del test

¿Qué se ha incluido y por qué?

Newborn Screening vs. prueba del talón

Ficha clínica

Folleto pacientes

Listado de genes

Instrucciones toma muestra (bucal)

Instrucciones toma muestra (sangre)

Guías de resulados

Estudios relacionados relevantes:

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Igenomix y la fertilidad

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Objetivos del cribado de recién nacidos (NBS)

Ventajas de usar NGS/Utilidad clínica

Indicaciones

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