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    Diagnostico Genético > Newborn Screening

    Newborn Screening

    El cribado de recién nacidos Newborn Screening de Igenomix es un test genético que analiza 237 genes asociados a más de 200 enfermedades.

    Newborn Screening
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    repercusión clínica, con afectación en el desarrollo del recién nacido

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    Desórdenes genéticos con
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    Diagnostico Genético > Newborn Screening

    Newborn Screening

    El cribado de recién nacidos Newborn Screening de Igenomix es un test genético que analiza 237 genes asociados a más de 200 enfermedades.

    Newborn Screening
    • Descripción técnica
    • Criterios y clasificación
    • Genes y enfermedades
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    Descripción general
    • Cribado de recién nacidos
    • Beneficios
    • Indicaciones

    Descripción general

    • Aproximadamente un 3%-4% de los recién nacidos padecen una alteración genética.
    • El NBS de Igenomix identifica trastornos genéticos en bebés recién nacidos.
    • El cribado de recién nacidos es un programa obligatorio de la sanidad pública que ofrece pruebas y asistencia médica posterior a todos los recién nacidos para una variedad de trastornos médicos.
    • La prueba de cribado de recién nacidos de Igenomix es un test genético exhaustivo que analiza 237 genes mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing o NGS) que permiten un examen directo de los trastornos genéticos a fin de obtener un diagnóstico rápido y preciso.
    • Además, este test identifica si un niño es un portador sano de cualquiera de estas entidades genéticas.

    El test de Newborn Screening examina un amplio conjunto de trastornos mediante tecnologías basadas en NGS y ofrece una mayor cobertura que la del cribado de recién nacidos del sistema de sanidad pública.

    • Estos genes son responsables de trastornos genéticos, metabólicos y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
    • La gran ventaja es la posibilidad de intervenir desde el primer día para evitar discapacidades intelectuales y físicas, así como enfermedades potencialmente mortales.
    • Este test detecta muchos más trastornos que la prueba del talón convencional.
    Más información

    Objetivos del cribado de recién nacidos (NBS)

    Los objetivos del cribado de recién nacidos son:

    • Reducir la morbilidad y la mortalidad de enfermedades tratables a través de una intervención temprana para mejorar la salud neonatal y a largo plazo
    • Ofrecer un servicio universal de cribado para todos los recién nacidos
    • Identificar casos positivos en recién nacidos
    • Diagnosticar trastornos
    • Comunicación con las familias
    • Derivación a centros de tratamiento
    • Seguimiento con resultados a largo plazo
    • Formación de médicos y pacientes

    ¿Cómo es el procedimiento?

    Ventajas de usar NGS/Utilidad clínica

    Igenomix utiliza tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para realizar el NBS, frente a la espectrometría de masas en tándem (MS-MS).

    Ventajas de usar NGS:

    • Alta utilidad clínica, al detectar +200 enfermedades.
    • Detección de enfermades genéticas potencialmente tratables.
    • Posibilita una intervención clínica precoz en el bebé.
    • Podría evitar el desarrollo de síntomas, algunos de los cuales pueden ser irreversibles.
    • Opción de análisis y diagnósticos adicionales en cualquier momento de la vida.
    • El cribado de recién nacidos mediante pruebas genéticas puede reducir la frecuencia de falsos positivos y proporciona al médico más información para la evaluación clínica inicial.
    • La adición de pruebas basadas en ADN al NBS primario permite diagnosticar trastornos que no se podían identificar previamente con un marcador de laboratorio, dada la naturaleza de las tecnologías utilizadas.
    • Respalda la toma de decisiones reproductivas y la planificación familiar.
    • Asesoría científica para doctores y consejo genético para pacientes antes y después del test.
    • Resultados en 25 días naturales.

    Indicaciones

    • Es un test de cribado de enfermedades genéticas tratables indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en los primeros días de vida.
    • El tratamiento temprano es crucial para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico de los recién nacidos.

    Limitaciones del test

    • El cribado de recién nacidos NO sustituye el valor potencial del test genético de portadores (CGT), al igual que el test genético de portadores no sustituye al cribado de recién nacidos.
    • Se realiza en los primeros días de vida.
    • Muestra de saliva
    Criterios y clasificación

    ¿Qué se ha incluido y por qué?

    Las enfermedades incluidas en el cribado de recién nacidos se han seleccionado de acuerdo con los siguientes criterios:

    • Enfermedades de debut en la infancia.
    • Condiciones con grave repercusión clínica, con afectación en el desarrollo del recién nacido.
    • Alteraciones potencialmente tratables y accionables.
    • Desórdenes genéticos con suficiente conocimiento médico y evidencia científica.

    Newborn Screening vs. prueba del talón

    El test NBS de Igenomx incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón).

    Las enfermedades incluidas en el NBS de Igenomix pueden clasificarse en los grupos siguientes. Puede encontrar un ejemplo de una enfermedad incluida en cada grupo y su tratamiento.

    Grupo de enfermedadesTrastornoSeñales y síntomasTratamiento del pacienteResultado
    Errores congénitos del metabolismoEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceSe caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trataTerapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantesVida normal asintomática
    InmunodeficienciasInmunodeficiencia combinada grave (SCID)Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimientoMedidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerposReducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
    NeurologíaEnfermedad de WilsonLos pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mentalInicio temprano de quelación de cobreReducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
    Enfermedades pulmonaresFibrosis quísticaLos recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomasInicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadoresReducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
    Enfermedades endocrinasHipotiroidismo congénitoLa mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otrosInicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
    HemoglobinopatíasAnemia drepanocíticaLos recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infeccionesInicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
    Enfermedades
    neuromusculares
    Atrofia muscular espinalSe caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos profundosInicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyoMejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes
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    Pruebas científicas

    Estudios relacionados relevantes:

    ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246

    https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html

    van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

    Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

    Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

    Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

    Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139 

    Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

     

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    Igenomix y la fertilidad

    Trabajamos por un mundo en el que la infertilidad no sea más una barrera. Junto con las clínicas de fertilidad y doctores de todo el mundo, investigamos la reproducción humana para cambiar las vidas de parejas que intentan concebir.

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    • El NBS de Igenomix identifica trastornos genéticos en bebés recién nacidos.
    • El cribado de recién nacidos es un programa obligatorio de la sanidad pública que ofrece pruebas y asistencia médica posterior a todos los recién nacidos para una variedad de trastornos médicos.
    • La prueba de cribado de recién nacidos de Igenomix es un test genético exhaustivo que analiza 237 genes mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing o NGS) que permiten un examen directo de los trastornos genéticos a fin de obtener un diagnóstico rápido y preciso.
    • Además, este test identifica si un niño es un portador sano de cualquiera de estas entidades genéticas.

    El test de Newborn Screening examina un amplio conjunto de trastornos mediante tecnologías basadas en NGS y ofrece una mayor cobertura que la del cribado de recién nacidos del sistema de sanidad pública.

    • Estos genes son responsables de trastornos genéticos, metabólicos y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
    • La gran ventaja es la posibilidad de intervenir desde el primer día para evitar discapacidades intelectuales y físicas, así como enfermedades potencialmente mortales.
    • Este test detecta muchos más trastornos que la prueba del talón convencional.
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    Objetivos del cribado de recién nacidos (NBS)

    Los objetivos del cribado de recién nacidos son:

    • Reducir la morbilidad y la mortalidad de enfermedades tratables a través de una intervención temprana para mejorar la salud neonatal y a largo plazo
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    • Alta utilidad clínica, al detectar +200 enfermedades.
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    • Opción de análisis y diagnósticos adicionales en cualquier momento de la vida.
    • El cribado de recién nacidos mediante pruebas genéticas puede reducir la frecuencia de falsos positivos y proporciona al médico más información para la evaluación clínica inicial.
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    • Es un test de cribado de enfermedades genéticas tratables indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en los primeros días de vida.
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    Limitaciones del test

    • El cribado de recién nacidos NO sustituye el valor potencial del test genético de portadores (CGT), al igual que el test genético de portadores no sustituye al cribado de recién nacidos.
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    ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097 / aog.0000000000003246

    https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html

    van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

    Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

    Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

    Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

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    Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

     

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