Paneles de Infertilidad

¿Por qué elegir los Paneles de Infertilidad de Igenomix?

• Mujeres con trastornos en la ovulación
• Hombres con anomalías en el esperma
• Tratamiento de FIV con resultados limitados debido a defectos de maduración de los ovocitos y detención del desarrollo embrionario.
• Hipogonadismo hipogonadotrópico
• Parejas con causas inexplicables de infertilidad
• Individuos diagnosticados con un trastorno del desarrollo sexual.

¿Cómo pueden las pruebas genéticas de infertilidad mejorar el pronóstico?

• Con los Paneles de Infertilidad, las parejas pueden confiar más en su proceso de fertilidad y tomar medidas proactivas para mejorar sus posibilidades de éxito.
• Al identificar marcadores y mutaciones genéticos específicos, los paneles de infertilidad pueden proporcionar una comprensión más clara de los posibles riesgos y resultados asociados a las distintas opciones de tratamiento, lo que permite a las parejas tomar decisiones más informadas sobre su viaje hacia la fertilidad.

• El test Infertility Panels de Igenomix analiza exclusivamente las variantes incluidas en la lista, y no otras.
• Los resultados de la NGS deben interpretarse junto con los resultados del cariotipo del probando, ya que un gran porcentaje de las causas subyacentes a la infertilidad se deben a anomalías cromosómicas como translocaciones equilibradas o aneuploidías como el síndrome X0 o XXY. El rendimiento diagnóstico de esta prueba podría ser reducido o inexacto si no se descartan previamente las anomalías cromosómicas.
• Es posible que la tecnología de secuenciación de nueva generación no pueda detectar todos los tipos de variantes causantes de enfermedades debido a las siguientes limitaciones::
  • La tecnología no puede detectar grandes deleciones y duplicaciones superiores a 15 pares de bases, extensiones homopoliméricas, variantes en regiones pseudogénicas, fusiones génicas, translocaciones equilibradas, reordenamientos cromosómicos, inversiones, aneuploidías, disomías uniparentales, expansiones de regiones repetidas y variantes en regiones reguladoras o intrónicas superiores a ± 3 pares de bases.
  • Algunas variantes pueden no detectarse en zonas de baja cobertura de secuenciación.
  • Las variaciones en el número de copias (el número de copias de una región específica en el genoma de un individuo) incluidas en la prueba no se analizarán mediante NGS.
• Existe una probabilidad muy pequeña de que el resultado sea inexacto por una razón de procedimiento, como un error durante la recogida y el etiquetado de la muestra, o un error en el procesamiento, la recogida de datos o la interpretación.
• La presencia de polimorfismos y/o pseudogenes y/o homopolímeros de baja frecuencia podría dar lugar a resultados falsos negativos y/o falsos positivos en las pruebas.
• En una muestra específica, algunas de las variantes pueden no cumplir nuestros criterios de calidad debido a la baja cobertura de secuenciación de una región genómica específica. En este caso, la variante se notificará como no informativa.