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Diagnostico Genético > WES

WES – Secuenciación del exoma completo

La secuenciación NGS es una técnica coste-eficaz para analizar toda la secuencia codificante de un gen o un pequeño grupo de genes
Descripción general
Indicaciones
Aplicaciones

Secuenciación del exoma completo

Nuestras pruebas de WES se han desarrollado para maximizar la eficacia de diagnóstico en pacientes con trastornos genéticos e incluyen:

  • Datos de secuenciación de alta calidad
  • Técnicas bioinformáticas de vanguardia
  • Interpretación de alta calidad por un equipo de genetistas expertos en enfermedades raras
  • Clasificación de variantes conforme con las directrices de ACMG
  • Bases de datos de poblaciones de alta calidad gestionadas por expertos
  • Mejor cobertura y sensibilidad clínica de los genes más complejos
  • Detección de delecciones y duplicaciones (CNV, variación en el número de copias)
  • Interpretación y asistencia clínicas

Principales indicaciones clínicas:

  • Fenotipos complejos con múltiples diagnósticos diferenciales
  • Trastornos genéticamente heterogéneos
  • Presuntos trastornos genéticos para los que no hay disponible un test genético específico
  • Pruebas genéticas anteriores no concluyentes

Principales aplicaciones clínicas:

  • Preconcepción: pacientes y parejas con trastornos complejos o genéticamente heterogéneos o con alto riesgo
  • Prenatal: Síndromes complejos, fenotipos complejos o evidencias clínicas mediante ecografías
  • Abortos o mortinatos con fenotipos complejos y fetos con malformaciones múltiples
  • Neonatos e infantes con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
  • Niños con dificultades de desarrollo o cognitivas, discapacidad intelectual, autismo, fenotipos complejos, trastornos genéticamente heterogéneos, diagnósticos diferenciales, etc.
  • Adultos y parejas con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.

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