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    Diagnostico Genético > WES

    WES – Secuenciación del exoma completo

    La secuenciación NGS es una técnica coste-eficaz para analizar toda la secuencia codificante de un gen o un pequeño grupo de genes
    Descripción general
    Indicaciones
    Aplicaciones

    Secuenciación del exoma completo

    Nuestras pruebas de WES se han desarrollado para maximizar la eficacia de diagnóstico en pacientes con trastornos genéticos e incluyen:

    • Datos de secuenciación de alta calidad
    • Técnicas bioinformáticas de vanguardia
    • Interpretación de alta calidad por un equipo de genetistas expertos en enfermedades raras
    • Clasificación de variantes conforme con las directrices de ACMG
    • Bases de datos de poblaciones de alta calidad gestionadas por expertos
    • Mejor cobertura y sensibilidad clínica de los genes más complejos
    • Detección de delecciones y duplicaciones (CNV, variación en el número de copias)
    • Interpretación y asistencia clínicas

    Principales indicaciones clínicas:

    • Fenotipos complejos con múltiples diagnósticos diferenciales
    • Trastornos genéticamente heterogéneos
    • Presuntos trastornos genéticos para los que no hay disponible un test genético específico
    • Pruebas genéticas anteriores no concluyentes

    Principales aplicaciones clínicas:

    • Preconcepción: pacientes y parejas con trastornos complejos o genéticamente heterogéneos o con alto riesgo
    • Prenatal: Síndromes complejos, fenotipos complejos o evidencias clínicas mediante ecografías
    • Abortos o mortinatos con fenotipos complejos y fetos con malformaciones múltiples
    • Neonatos e infantes con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
    • Niños con dificultades de desarrollo o cognitivas, discapacidad intelectual, autismo, fenotipos complejos, trastornos genéticamente heterogéneos, diagnósticos diferenciales, etc.
    • Adultos y parejas con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.

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    Para visualizar el certificado de acreditación, anexo técnico asociado y listado de pruebas acreditadas, haga click en este enlace.

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