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Panel de precisión del síndrome de Ehlers-Danlos

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de trastornos del tejido conectivo, donde el defecto genético afecta la síntesis y estructura del colágeno y del tejido conectivo. Se caracteriza por hipermovilidad, fragilidad cutánea e hiperextensibilidad.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

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Descripción general

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de trastornos del tejido conectivo, donde el defecto genético afecta la síntesis y estructura del colágeno y del tejido conectivo. Se caracteriza por hipermovilidad, fragilidad cutánea e hiperextensibilidad. Dado que el tejido conectivo es el tejido que ayuda al crecimiento del cuerpo y sirve como andamio para las células y los órganos, Ehlers-Danlos es un síndrome pleiotrópico que afecta la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Clásicamente se ha dividido en seis tipos (clásico, hipermóvil, vascular, cifoescoliótico, artrocalasis y dermatosparaxis), donde la anomalía del colágeno subyacente es diferente para cada tipo. En algunos casos, la EDS puede poner en peligro la vida, mientras que en otros, las personas llevan una vida relativamente tranquila. El SED puede tener una superposición fenotípica con afecciones como la enfermedad de Marfan y la cutis laxa.
El panel de precisión del síndrome de Igenomix Ehlers-Danlos se puede utilizar para realizar un diagnóstico preciso y directo, así como un diagnóstico diferencial de los trastornos del tejido conectivo debido a sus características fenotípicas superpuestas, lo que finalmente conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

El panel de precisión del síndrome de Igenomix Ehlers-Danlos está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de SED que presenten:

Hiperextensibilidad de la piel
Hipermovilidad articular
Moretones con facilidad
Desprendimiento de retina
Prolapso de la válvula mitral
Hernias y prolapso de órganos
Anomalías esqueléticas: pectus excavatum, paladar arqueado alto, pie plano
Problemas digestivos: acidez y estreñimiento
Incontinencia urinaria de esfuerzo

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático. Existe una superposición clínica entre los diferentes subtipos de SED, así como con otros trastornos hereditarios del tejido conectivo, por lo que el diagnóstico se basa en la confirmación molecular con la identificación genética de los genes causantes.
Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinar en forma de fisioterapia y vigilancia para prevenir complicaciones vasculares.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.

Genes y enfermedades

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Gene	OMIM Diseases	Inheritance*	% Gene Coverage (20x)	HGMD**
*ABCA3*	Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Infant Acute Respiratory Distress Syndrome, Surfactant Metabolism Dysfunction	AR	100%	286 of 289
*ARHGEF1*	Immunodeficiency	AR	90.23%	2 of 2
*ATM*	Ataxia-telangiectasia	AD,AR	99.93%	1608 of 1632
*ATP11A*	IdiopathicPulmonary Fibrosis	–	99.97%	NA of NA
*B2M*	Familial Visceral Amyloidosis, Hypoproteinemia	AD,AR	100%	4 of 4
*BACH2*	Immunodeficiency	AD	99.89%	2 of 2
*BLM*	Bloom Syndrome	AR	97.19%	133 of 141
*BLNK*	AutosomalRecessive- Agammaglobulinemi	AR	97.97%	6 of 6
*BTNL2*	Sarcoidosis	AD	99.98%	1 of 1
*CARMIL2*	Immunodeficiency	AR	96.16%	NA of NA
*CCDC103*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.92%	6 of 6
*CCDC39*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.56%	48 of 52
*CCDC40*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	98%	50 of 50
*CCDC65*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.98%	3 of 3
*CCNO*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.94%	12 of 12
*CD19*	Common Variable Immunodeficiency	AD,AR	99.99%	7 of 7
*CD79A*	AutosomalRecessive- Agammaglobulinemia	AR	99.99%	8 of 8
*CD79B*	AutosomalRecessive- Agammaglobulinemia	AR	100%	3 of 3
*CD81*	Common Variable Immunodeficiency	AR	100%	2 of 2
*CD8A*	Familial CD8 Deficiency	AR	99.60%	1 of 1
*CFAP221*	PrimaryCiliary- Dyskinesia	–	89.78%	NA of NA
*CFAP298*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	na	na
*CFAP300*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	na	na
*CFTR*	Bronchiectasis, Congenital Bilateral Absence Of Vas Deferens, Cystic Fibrosis, Hereditary Chronic Pancreatitis, Male Infertility With Azoospermia Or Oligozoospermia	AD,AR	95.45%	1615 of 1730
*CLCA4*	Cystic Fibrosis	–	97.66%	NA of NA
*CR2*	Common Variable Immunodeficiency	AD,AR	99.92%	19 of 19
*CTLA4*	Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Granulomatosis With Polyangiitis, Systemic Lupus Erythematosus	AD	99.97%	60 of 60
*CXCR4*	WhimSyndrome	AD	100%	19 of 19
*DCTN4*	Cystic Fibrosis	–	100%	1 of 1
*DNAAF1*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.55%	36 of 37
*DNAAF2*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	97.45%	7 of 8
*DNAAF3*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	98.95%	13 of 14
*DNAAF4*	Primary CiliaryDyskinesia	AD,AR	99.27%	NA of NA
*DNAAF5*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	89.27%	NA of NA
*DNAAF6*	Primary Ciliary Dyskinesia	X,XR,G	99.63%	NA of NA
*DNAH1*	Primary CiliaryDyskinesia	AR	100%	58 of 58
*DNAH11*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.27%	159 of 169
*DNAH17*	Spermatogenic- Failure	AR	99.99	12 of 12
*DNAH5*	Primary Ciliary Dyskinesia With Or Without Situs Inversus	AR	100%	277 of 278
*DNAH8*	Primary Ciliary Dyskinesia	–	99.75%	12 of 12
*DNAH9*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	98.86%	19 of 19
*DNAI1*	Kartagener Syndrome, Primary Ciliary Dyskinesia	AR	96.91%	43 of 43
*DNAI2*	Primary Ciliary Dyskinesia With Or Without Situs Inversus	AR	98.89%	8 of 8
*DNAJB13*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.94%	3 of 3
*DNAL1*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.43%	5 of 5
*DNMT3B*	Immunodeficiency- Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome	AR	100%	59 of 59
*DPP9*	IdiopathicPulmonary Fibrosis	–	93.97%	1 of 1
*DRC1*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	100%	9 of 9
*DSP*	IdiopathicPulmonary Fibrosis	AD,AR	99.91%	366 of 369
*FAM13A*	IdiopathicPulmonary Fibrosis	–	99.91%	NA of NA
*FCGR2A*	Cystic Fibrosis, Systemic Lupus Erythematosus	AD,AR	93.97%	NA of NA
*FOXJ1*	Primary Ciliary Dyskinesia	AD	99.69%	5 of 5
*GAS2L2*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	89%	4 of 5
*GAS8*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.98%	6 of 6
*HLA-DRB1*	Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis, Limited Cutaneous Systemic Sclerosis, Sarcoidosis	AD,MU	97.19%	2 of 2
*HYDIN*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	81.70%	45 of 63
*ICOS*	Common Variable Immunodeficiency	AD,AR	100%	4 of 5
*IGHM*	AutosomalRecessive- Agammaglobulinemia	AR	100%	NA of NA
*IGLL1*	AutosomalRecessive Agammaglobulinemia	AR	100%	2 of 2
*IL21R*	IL21R Immunodeficiency	AR	99.97%	10 of 10
*IL6ST*	Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome	AR	99.34%	2 of 2
*IRF8*	Immunodeficiency 32A, Immunodeficiency 32B, Mendelian Susceptibility To Mycobacterial Diseases Due To Partial IRF8 Deficiency	AD,AR	100%	9 of 9
*IRF9*	Immunodeficiency, Susceptibility To Viral Infections	AR	100%	5 of 5
*LRBA*	Common Variable Immunodeficiency	AR	99.91%	79 of 81
*LRRC56*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.77%	5 of 5
*LRRC6*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.88%	21 of 21
*LRRC8A*	AutosomalDominant- Agammaglobulinemia	AD	100%	2 of 2
*MCIDAS*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.92%	4 of 4
*MS4A1*	Common Variable Immunodeficiency	AR	100%	2 of 2
*MUC5B*	IdiopathicPulmonary Fibrosis	AD	99.89%	12 of 12
*NBN*	NijmegenBreakage- Syndrome	AR,MU,P	100%	200 of 200
*NCKAP1L*	Immunodeficiency WithAutoinflammation	AR	100%	NA of NA
*NEK10*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.95%	3 of 3
*NFKB1*	Common Variable Immunodeficiency	AD	99.98%	38 of 41
*NFKB2*	Common Variable Immunodeficiency	AD	100%	22 of 22
*NME8*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.99%	9 of 9
*ODAD1*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.68%	10 of 10
*ODAD2*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	97.30%	26 of 28
*ODAD3*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	95%	4 of 4
*ODAD4*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	na	na
*OFD1*	PrimaryCiliary- Dyskinesia	X,XR,XD,G	98.09%	NA of NA
*PARN*	Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Pulmonary Fibrosis And/Or Bone Marrow Failure, Telomere-Related	AD,AR	99.98%	33 of 33
*PGM3*	Immunodeficiency	AR	99.99%	17 of 17
*PIK3CD*	Combined Immunodeficiency With Faciooculoskeletal Anomalies	AD	100%	23 of 23
*PIK3R1*	AutosomalRecessive- Agammaglobulinemia, Immunodeficiency	AD,AR	99.89%	29 of 29
*POLD1*	Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, And Lipodystrophy Syndrome	AD	100%	40 of 41
*PRKCD*	Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Common Variable Immunodeficiency	AR	100%	9 of 9
*RAC2*	Immunodeficiency With Defective Neutrophil Chemotaxis And Lymphopenia, Neutrophil Immunodeficiency Syndrome	AD,AR	100%	5 of 5
*RASGRP1*	Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Immunodeficiency	AR	98.41%	8 of 9
*RIN2*	Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis, RIN2 Syndrome	AR	99.60%	4 of 4
*RIPK1*	Autoinflammation With Episodic Fever And Lymphadenopathy, Immunodeficiency	AD,AR	98.03%	12 of 14
*RPGR*	Primary Ciliary Dyskinesia, X-linked Retinitis Pigmentosa And Sinorespiratory Infections, Withor Without Deafness	X,XR,G	94%	NA of NA
*RSPH1*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	100%	10 of 10
*RSPH3*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.85%	5 of 5
*RSPH4A*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.98%	27 of 27
*RSPH9*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	100%	13 of 13
*RTEL1*	Dyskeratosis Congenita, Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Pulmonary Fibrosis And/Or Bone Marrow Failure, Telomere-Related	AD,AR	99.73%	127 of 131
*SCNN1A*	Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride, Idiopathic Bronchiectasis	AD,AR	99.95%	46 of 46
*SCNN1B*	Idiopathic- Bronchiectasis	AD,AR	100%	56 of 56
*SCNN1G*	Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride, Idiopathic Bronchiectasis	AD,AR	100%	28 of 28
*SFTPA1*	Idiopathic Pulmonary Fibrosis		100%	4 of 4
*SFTPA2*	Idiopathic Pulmonary Fibrosis	AD	99.98%	6 of 6
*SFTPC*	Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Infant Acute Respiratory Distress Syndrome, Pulmonary Fibrosis, Surfactant Metabolism Dysfunction	AD	99.84%	83 of 83
*SLC29A3*	Histiocytosis- Lymphadenopathy Plus Syndrome	AR	100%	32 of 32
*SPAG1*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	94.80%	11 of 12
*SPEF2*	PrimaryCiliary Dyskinesia	AR	99.60%	10 of 13
*STAT1*	Autoimmune Enteropathy And Endocrinopathy- Susceptibility To Chronic Infections Syndrome, Immunodeficiency, Mycobacterial And Viral Infections	AD,AR	100%	138 of 138
*STK36*	PrimaryCiliary Dyskinesia	–	100%	5 of 5
*STN1*	IdiopathicPulmonary Fibrosis	AR	99.87%	NA of NA
*STX1A*	Cystic Fibrosis	–	97%	3 of 3
*TAP1*	Bare Lymphocyte Syndrome, Type I	AR	100%	7 of 7
*TAP2*	Bare Lymphocyte Syndrome, Type I	AR	100%	9 of 9
*TAPBP*	Bare Lymphocyte Syndrome, Type I	AR	93.99%	1 of 1
*TCF3*	AutosomalDominant Agammaglobulinemia	AD	99.98%	7 of 7
*TERC*	Dyskeratosis Congenita, Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Pulmonary Fibrosis And/Or Bone Marrow Failure, Telomere-Related	AD	na	na
*TERT*	Dyskeratosis Congenita, Idiopathic Pulmonary Fibrosis, Pulmonary Fibrosis And/Or Bone Marrow Failure, Telomere-Related	AD,AR	99.09%	194 of 197
*TGFB1*	Cystic Fibrosis, Immunodeficiency And Encephalopathy	AD,AR	99.75%	24 of 24
*TNFRSF13B*	Common Variable Immunodeficiency	AD,AR	100%	50 of 50
*TNFRSF13C*	Common Variable Immunodeficiency	AD,AR	99.20%	3 of 3
*TNFSF12*	Common Variable Immunodeficiency	–	95.06%	1 of 1
*TTC12*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.97%	NA of NA
*WDR1*	Periodic Fever, Immunodeficiency, And Thrombocytopenia Syndrome	AR	100%	9 of 9
*ZMYND10*	Primary Ciliary Dyskinesia	AR	99.98%	16 of 16
*ZNF341*	Autosomal Recessive Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome	AR	100%	6 of 6

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

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