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Panel de precisión del síndrome de Meckel-Gruber

El síndrome de Meckel-Gruber (MKS) es una afección del neurodesarrollo autosómica recesiva letal caracterizada por una tríada de síntomas que son encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial.

Descripción general

Indicación

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

El síndrome de Meckel-Gruber (MKS) es una afección del neurodesarrollo autosómica recesiva letal caracterizada por una tríada de síntomas que son encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial. Está causada por mutaciones en genes que codifican proteínas que permiten una estructura y función adecuadas del cilio primario. Pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como ciliopatías, y dado que los cilios están presentes en una variedad de órganos en el organismo humano, tiene varias otras manifestaciones. Las anomalías asociadas incluyen hendiduras orales, anomalías genitales, alteraciones del SNC y fibrosis hepática. La principal causa de muerte es la hipoplasia pulmonar.
El panel de precisión del síndrome de Meckel-Gruber de Igenomix se puede utilizar para hacer un diagnóstico directo y preciso que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

El panel de precisión del síndrome de Meckel-Gruber de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de síndrome de Meckel-Gruber que presenten:
- Anomalías del SNC: encefalocele occipital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari, microcefalia
- Riñones poliquísticos
- Polidactilia
- Fibrosis hepática
- Malformaciones cardíacas: comunicación interauricular, coartación de la aorta y estenosis pulmonar
- Labio leporino y paladar hendido
- Anomalías genitales

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario en forma de reparación quirúrgica de anomalías anatómicas.
Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*AHI1*	Joubert Syndrome	AR	96.79	85 of 97
*ARL13B*	Joubert Syndrome	AR	99.77	10 of 10
*ARL3*	Joubert Syndrome	AD,AR	99.99	4 of 4
*ARMC9*	Joubert Syndrome	AR	99.95	10 of 10
*B9D1*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	90.23	11 of 11
*B9D2*	Meckel Syndrome	AR	84.81	4 of 5
*CC2D2A*	Coach Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	99.43	98 of 100
*CEP104*	Joubert Syndrome	AR	99.89	9 of 9
*CEP120*	Joubert Syndrome, Short-Rib Thoracic Dysplasia With Or Without Polydactyly, Jeune Syndrome	AR	99.8	9 of 9
*CEP290*	Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome, Senior-Loken Syndrome	AR	96.47	293 of 327
*CEP41*	Joubert Syndrome	AR	100	17 of 17
*CEP55*	Multinucleated Neurons, Anhydramnios, Renal Dysplasia, Cerebellar Hypoplasia, And Hydranencephaly, Meckel Syndrome	AR	99.22	3 of 3
*CPLANE1*	Joubert Syndrome, Varadi-Papp Syndrome, Monomelic Amyotrophy, Orofaciodigital Syndrome	AR	na	na
*CSPP1*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	98.32	29 of 30
*FAM149B1*	Joubert Syndro Syndrome	AR	99.94	2 of 2
*IFT172*	Retinitis Pigmentosa, Short-Rib Thoracic Dysplasia With Or Without Polydactyly, Bardet-Biedl Syndrome, Jeune Syndrome	AR	100	37 of 37
*INPP5E*	Joubert Syndrome, Mental Retardation, Truncal Obesity, Retinal Dystrophy, And Micropenis, Joubert Syndrome	AR	99.89	56 of 56
*KATNIP*	Joubert Syndrome	AR	99.97	7 of 7
*KIAA0586*	Joubert Syndrome, Short-Rib Thoracic Dysplasia With Polydactyly	AR	99.84	31 of 32
*KIF14*	Meckel Syndrome Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.84	18 of 18
*KIF7*	Acrocallosal Syndrome, Hydrolethalus Syndrome, Macrocephaly With Multiple Epiphyseal Dysplasia And Distinctive Facies, Orofaciodigital Syndrome	AR	94.91	47 of 50
*MKS1*	Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	99.98	49 of 49
*NPHP1*	Joubert Syndrome, Nephronophthisis, Senior-Loken Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	58 of 59
*NPHP3*	Meckel Syndrome, Nephronophthisis, Renal-Hepatic- Pancreatic Dysplasia, NPHP3-Related Meckel- like Syndrome, Senior- Loken Syndrome	AR	99.99	84 of 84
*OFD1*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome, Retinitis Pigmentosa, Simpson-Golabi– Behmel Syndrome, Primary Ciliary Dyskinesia	X,XR,XD,G	98.09	NA of NA
*PDE6D*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	100	2 of 2
*PIBF1*	Joubert Syndrome	AR	99.83	7 of 7
*RPGRIP1L*	Coach Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	99.96	52 of 52
*SUFU*	Joubert Syndrome, Medulloblastoma, Acrocallosal Syndrome, Gorlin Syndrome, Microform Holoprosencephaly	AD,AR	99.99	43 of 43
*TCTN1*	Joubert Syndrome	AR	94.98	10 of 10
*TCTN2*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome	AR	100	14 of 14
*TCTN3*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	99.99	13 of 13
*TMEM107*	Meckel Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	100	3 of 3
*TMEM138*	Joubert Syndrome	AR	99.94	9 of 9
*TMEM216*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	98.74	8 of 8
*TMEM231*	Joubert Syndrome, Meckel Syndrome, Orofaciodigital Syndrome	AR	98.63	20 of 21
*TMEM237*	Joubert Syndrome	AR	100	11 of 11
*TMEM67*	Bardet-Biedl Syndrome, Coach Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome, Nephronophthisis, Rhyns Syndrome	AR	96.93	177 of 179
*TTC21B*	Asphyxiating Thoracic Dystrophy, Nephronophthisis, Joubert Syndrome, Jeune Syndrome	AD,AR	100	67 of 67
*WDPCP*	Bardet-Biedl Syndrome, Congenital Heart Defects, Hamartomas Of Tongue, And Polysyndactyly, Meckel Syndrome	AR	99.3	8 of 8
*ZNF423*	Nephronophthisis, Joubert Syndrome	AD,AR	100	10 of 10

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Panel de precisión del síndrome de Meckel-Gruber

El síndrome de Meckel-Gruber (MKS) es una afección del neurodesarrollo autosómica recesiva letal caracterizada por una tríada de síntomas que son encefalocele occipital, riñones poliquísticos grandes y polidactilia postaxial.

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