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Diagnostico Genético > Newborn Screening – Pacientes

Newborn Screening

El cribado de recién nacidos Newborn Screening de Igenomix es un test genético que analiza 237 genes asociados a más de 200 enfermedades.

Newborn Screening
  • ¿Por qué Newborn Screening?
  • ¿En qué consiste?
  • Criterios de selección de genes estudiados
  • ¿Qué información puedo obtener?
  • Soy profesional de la salud
Igenomix

En la salud del recién
nacido la detección temprana
es clave

Igenomix

Aproximadamente un 3-4% de los recién nacidos padecerán una enfermedad genética

Igenomix

Se estudian 237 genes vinculados a más de 200 enfermedades genéticas 

Igenomix

Desórdenes genéticos con
suficiente conocimiento
médico y evidencia científica

¿Te interesa?

Envía un email a teayudamos@igenomix.com
¿Por qué hacer Newborn Screening a mi recién nacido?
  • Cribado de recién nacidos
  • Indicaciones
  • Aproximadamente un 3-4% de los recién nacidos padecen una enfermedad genética.* 
  • Algunos genes son responsables de trastornos genéticos hereditarios, que resultan en enfermedades metabólicas y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
  • La detección temprana es clave para actuar a tiempo y mejorar la calidad de vida del paciente:
    • Permitiendo evitar la aparición de síntomas como discapacidad física e intelectual.
    • Ayudando a mejorar la evolución natural de la enfermedad.
Procedimiento

Indicaciones

  • Newborn Screening está indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en bebés sanos, durante los primeros días o semanas de vida.
  • El objetivo de la prueba es detectar la presencia de enfermedades genéticas en el recién nacido y permitir su tratamiento temprano, mejorando su pronóstico.
¿Qué es la prueba del talón?
  • El cribado de recién nacidos (prueba del talón) es un programa obligatorio de la sanidad  pública que permite verificar ciertos trastornos que aparecen al nacer.
  • En Igenomix, hemos llevado el cribado neonatal un paso más allá, desarrollando Newborn Screening, un test genético ampliado que complementa a la prueba del talón, con el objetivo de seguir cuidando la salud de tu bebé al nacer.
  • Newborn Screening es un test genético ampliado que analiza 237 genes vinculados a más de 200 enfermedades genéticas accionables, es decir, que pueden ser tratadas en las primeras etapas de la vida.
Objetivos de esta prueba
Objetivos de Newborn Screening
  • Reducir la morbilidad y la mortalidad de enfermedades tratables a través de una intervención temprana para mejorar la salud neonatal y a largo plazo
  • Ofrecer un servicio universal de cribado para todos los recién nacidos
  • Identificar casos positivos en recién nacidos
  • Diagnosticar trastornos
  • Comunicación con las familias
  • Derivación a centros de tratamiento
  • Seguimiento con resultados a largo plazo
  • Formación de médicos y pacientes
¿Por qué estos 237 genes? Criterios de selección
  • Los genes seleccionados para Newborn Screening nos permiten mantener el foco en lo importante, priorizando aquellas enfermedades graves, que se presentan durante la infancia y para las que contamos con suficiente conocimiento médico y evidencia científica como para tratarlas y mejorar el pronóstico del recién nacido.
Comparativa Newborn Screening y prueba del talón
  • Newborn Screening incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón) y un gran número de condiciones adicionales.

Las enfermedades incluidas en Newborn Screening pueden clasificarse en los grupos siguientes. Puedes encontrar un ejemplo de una enfermedad incluida en cada grupo y su tratamiento.

Ejemplos de enfermedades

Grupo de enfermedades
Trastorno
Señales y síntomas
Tratamiento del paciente
Resultado
Errores congénitos del metabolismoEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceSe caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trataTerapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantesVida normal asintomática
Errores congénitos del metabolismoEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceSe caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trataTerapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantesVida normal asintomática
InmunodeficienciasInmunodeficiencia combinada grave (SCID)Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimientoMedidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerposReducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
InmunodeficienciasInmunodeficiencia combinada grave (SCID)Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimientoMedidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerposReducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
NeurologíaEnfermedad de WilsonLos pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mentalInicio temprano de quelación de cobreReducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
NeurologíaEnfermedad de WilsonLos pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mentalInicio temprano de quelación de cobreReducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
Enfermedades pulmonaresFibrosis quísticaLos recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomasInicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadoresReducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Enfermedades pulmonaresFibrosis quísticaLos recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomasInicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadoresReducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Enfermedades endocrinasHipotiroidismo congénitoLa mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otrosInicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
Enfermedades endocrinasHipotiroidismo congénitoLa mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otrosInicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
HemoglobinopatíasAnemia drepanocíticaLos recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infeccionesInicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
HemoglobinopatíasAnemia drepanocíticaLos recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infeccionesInicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
Enfermedades neuromuscularesAtrofia muscular espinalSe caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos p[...] Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyoMejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes
Enfermedades neuromuscularesAtrofia muscular espinalSe caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos p[...] Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyoMejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes
¿Qué información puedo obtener de esta prueba?
  • 8 de cada 10 niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares ni síntomas. ¿Cómo es posible?
  • Los genes son los encargados de dar las instrucciones al organismo y todos nosotros tenemos dos copias de cada gen. En estos casos,
    cuando una de esas copias sufre una alteración, la otra sigue funcionando con normalidad. Hablamos entonces de que un individuo es portador sano. Cuando dos portadores con la misma alteración tienen un bebé, éste tiene 25% de probabilidad de estar afectado, 50% de ser portador o 25% de estar libre de esta alteración.
CGT
  • Gracias a Newborn Screening, podemos detectar si tu bebé ha heredado dos copias alteradas del mismo gen, lo que podría implicar el desarrollo de enfermedades y así poder anticipar el tratamiento, mejorando su calidad de vida.
Documentación

Ficha clínica

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Folleto pacientes

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Listado de genes

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Igenomix y la fertilidad

Trabajamos por un mundo en el que la infertilidad no sea más una barrera. Junto con las clínicas de fertilidad y doctores de todo el mundo, investigamos la reproducción humana para cambiar las vidas de parejas que intentan concebir.

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¿Por qué hacer Newborn Screening a mi recién nacido?
  • Cribado de recién nacidos
  • Indicaciones
  • Aproximadamente un 3-4% de los recién nacidos padecen una enfermedad genética.* 
  • Algunos genes son responsables de trastornos genéticos hereditarios, que resultan en enfermedades metabólicas y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
  • La detección temprana es clave para actuar a tiempo y mejorar la calidad de vida del paciente:
  • Permitiendo evitar la aparición de síntomas como discapacidad física e intelectual.
  • Ayudando a mejorar la evolución natural de la enfermedad.
Procedimiento

Indicaciones

  • Newborn Screening está indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en bebés sanos, durante los primeros días o semanas de vida.
  • El objetivo de la prueba es detectar la presencia de enfermedades genéticas en el recién nacido y permitir su tratamiento temprano, mejorando su pronóstico.
¿Qué es la prueba del talón?
  • El cribado de recién nacidos (prueba del talón) es un programa obligatorio de la sanidad  pública que permite verificar ciertos trastornos que aparecen al nacer.
  • En Igenomix, hemos llevado el cribado neonatal un paso más allá, desarrollando Newborn Screening, un test genético ampliado que complementa a la prueba del talón, con el objetivo de seguir cuidando la salud de tu bebé al nacer.
  • Newborn Screening es un test genético ampliado que analiza 237 genes vinculados a más de 200 enfermedades genéticas accionables, es decir, que pueden ser tratadas en las primeras etapas de la vida.
Objetivos de esta prueba
Objetivos de Newborn Screening
  • Reducir la morbilidad y la mortalidad de enfermedades tratables a través de una intervención temprana para mejorar la salud neonatal y a largo plazo
  • Ofrecer un servicio universal de cribado para todos los recién nacidos
  • Identificar casos positivos en recién nacidos
  • Diagnosticar trastornos
  • Comunicación con las familias
  • Derivación a centros de tratamiento
  • Seguimiento con resultados a largo plazo
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¿Por qué estos 237 genes? Criterios de selección
  • Los genes seleccionados para Newborn Screening nos permiten mantener el foco en lo importante, priorizando aquellas enfermedades graves, que se presentan durante la infancia y para las que contamos con suficiente conocimiento médico y evidencia científica como para tratarlas y mejorar el pronóstico del recién nacido.
Comparativa Newborn Screening y prueba del talón
  • Newborn Screening incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón) y un gran número de condiciones adicionales.

Las enfermedades incluidas en Newborn Screening pueden clasificarse en los grupos siguientes. Puedes encontrar un ejemplo de una enfermedad incluida en cada grupo y su tratamiento.

Ejemplos de enfermedades

Grupo de enfermedades
Trastorno
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Tratamiento del paciente
Resultado
Errores congénitos del metabolismoEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceSe caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trataTerapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantesVida normal asintomática
Errores congénitos del metabolismoEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceSe caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trataTerapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantesVida normal asintomática
InmunodeficienciasInmunodeficiencia combinada grave (SCID)Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimientoMedidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerposReducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
InmunodeficienciasInmunodeficiencia combinada grave (SCID)Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimientoMedidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerposReducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
NeurologíaEnfermedad de WilsonLos pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mentalInicio temprano de quelación de cobreReducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
NeurologíaEnfermedad de WilsonLos pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mentalInicio temprano de quelación de cobreReducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
Enfermedades pulmonaresFibrosis quísticaLos recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomasInicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadoresReducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Enfermedades pulmonaresFibrosis quísticaLos recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomasInicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadoresReducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Enfermedades endocrinasHipotiroidismo congénitoLa mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otrosInicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
Enfermedades endocrinasHipotiroidismo congénitoLa mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otrosInicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
HemoglobinopatíasAnemia drepanocíticaLos recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infeccionesInicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
HemoglobinopatíasAnemia drepanocíticaLos recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infeccionesInicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
Enfermedades neuromuscularesAtrofia muscular espinalSe caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos p[...] Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyoMejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes
Enfermedades neuromuscularesAtrofia muscular espinalSe caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos p[...] Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyoMejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes
¿Qué información puedo obtener de esta prueba?
  • 8 de cada 10 niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares ni síntomas. ¿Cómo es posible?
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    cuando una de esas copias sufre una alteración, la otra sigue funcionando con normalidad. Hablamos entonces de que un individuo es portador sano. Cuando dos portadores con la misma alteración tienen un bebé, éste tiene 25% de probabilidad de estar afectado, 50% de ser portador o 25% de estar libre de esta alteración.
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