¿Por qué hacer Newborn Screening a mi recién nacido?
  • Aproximadamente un 3-4% de los recién nacidos padecen una enfermedad genética.* 
  • Algunos genes son responsables de trastornos genéticos hereditarios, que resultan en enfermedades metabólicas y de desarrollo que causan graves problemas de salud desde una edad temprana.
  • La detección temprana es clave para actuar a tiempo y mejorar la calidad de vida del paciente:
  • Permitiendo evitar la aparición de síntomas como discapacidad física e intelectual.
  • Ayudando a mejorar la evolución natural de la enfermedad.
Procedimiento

Indicaciones

  • Newborn Screening está indicado para todos los recién nacidos. Se realiza en bebés sanos, durante los primeros días o semanas de vida.
  • El objetivo de la prueba es detectar la presencia de enfermedades genéticas en el recién nacido y permitir su tratamiento temprano, mejorando su pronóstico.
¿Qué es la prueba del talón?
  • El cribado de recién nacidos (prueba del talón) es un programa obligatorio de la sanidad  pública que permite verificar ciertos trastornos que aparecen al nacer.
  • En Igenomix, hemos llevado el cribado neonatal un paso más allá, desarrollando Newborn Screening, un test genético ampliado que complementa a la prueba del talón, con el objetivo de seguir cuidando la salud de tu bebé al nacer.
  • Newborn Screening es un test genético ampliado que analiza 237 genes vinculados a más de 200 enfermedades genéticas accionables, es decir, que pueden ser tratadas en las primeras etapas de la vida.
Objetivos de esta prueba
¿Por qué estos 237 genes? Criterios de selección
  • Los genes seleccionados para Newborn Screening nos permiten mantener el foco en lo importante, priorizando aquellas enfermedades graves, que se presentan durante la infancia y para las que contamos con suficiente conocimiento médico y evidencia científica como para tratarlas y mejorar el pronóstico del recién nacido.
Comparativa Newborn Screening y prueba del talón
  • Newborn Screening incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón) y un gran número de condiciones adicionales.

Las enfermedades incluidas en Newborn Screening pueden clasificarse en los grupos siguientes. Puedes encontrar un ejemplo de una enfermedad incluida en cada grupo y su tratamiento.

¿Qué información puedo obtener de esta prueba?
  • 8 de cada 10 niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares ni síntomas. ¿Cómo es posible?
  • Los genes son los encargados de dar las instrucciones al organismo y todos nosotros tenemos dos copias de cada gen. En estos casos,
    cuando una de esas copias sufre una alteración, la otra sigue funcionando con normalidad. Hablamos entonces de que un individuo es portador sano. Cuando dos portadores con la misma alteración tienen un bebé, éste tiene 25% de probabilidad de estar afectado, 50% de ser portador o 25% de estar libre de esta alteración.
CGT
  • Gracias a Newborn Screening, podemos detectar si tu bebé ha heredado dos copias alteradas del mismo gen, lo que podría implicar el desarrollo de enfermedades y así poder anticipar el tratamiento, mejorando su calidad de vida.
Documentación

Ficha clínica

Folleto pacientes

Listado de genes

Instrucciones toma muestra

Guías de resulados