Newborn Screening

• El cribado de recién nacidos (prueba del talón) es un programa obligatorio de la sanidad  pública que permite verificar ciertos trastornos que aparecen al nacer.
• En Igenomix, hemos llevado el cribado neonatal un paso más allá, desarrollando Newborn Screening, un test genético ampliado que complementa a la prueba del talón, con el objetivo de seguir cuidando la salud de tu bebé al nacer.
• Newborn Screening es un test genético ampliado que analiza 237 genes vinculados a más de 200 enfermedades genéticas accionables, es decir, que pueden ser tratadas en las primeras etapas de la vida.

• Los genes seleccionados para Newborn Screening nos permiten mantener el foco en lo importante, priorizando aquellas enfermedades graves, que se presentan durante la infancia y para las que contamos con suficiente conocimiento médico y evidencia científica como para tratarlas y mejorar el pronóstico del recién nacido.

Comparativa Newborn Screening y prueba del talón

• Newborn Screening incorpora todas las enfermedades del cribado de recién nacidos convencional (prueba del talón) y un gran número de condiciones adicionales.

Las enfermedades incluidas en Newborn Screening pueden clasificarse en los grupos siguientes. Puedes encontrar un ejemplo de una enfermedad incluida en cada grupo y su tratamiento.

Ejemplos de enfermedades

Exportar

Grupo de enfermedades	Trastorno	Señales y síntomas	Tratamiento del paciente	Resultado
Errores congénitos del metabolismo	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce	Se caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trata	Terapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantes	Vida normal asintomática
Errores congénitos del metabolismo	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce	Se caracteriza por una mala alimentación, apatía, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y la orina, encefalopatía y fallo respiratorio central si no se trata	Terapia dietética para reducir metabolitos tóxicos y lograr concentraciones plasmáticas de aminoácidos faltantes	Vida normal asintomática
Inmunodeficiencias	Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)	Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimiento	Medidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerpos	Reducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
Inmunodeficiencias	Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)	Se presentan infecciones recurrentes y cada vez más graves con organismos oportunistas y retraso en el crecimiento	Medidas protectoras de profilaxis con antibióticos, antifúngicos, antivirales y reemplazo de anticuerpos	Reducción de la incidencia de infecciones, ralentización de la progresión y mejora del pronóstico
Neurología	Enfermedad de Wilson	Los pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mental	Inicio temprano de quelación de cobre	Reducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
Neurología	Enfermedad de Wilson	Los pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia gastrointestinal superior y cambios del estado mental	Inicio temprano de quelación de cobre	Reducción de la acumulación de cobre y prevención de daños irreversibles
Enfermedades pulmonares	Fibrosis quística	Los recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomas	Inicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadores	Reducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Enfermedades pulmonares	Fibrosis quística	Los recién nacidos presentan prolapso rectal, íleo meconial, infecciones respiratorias, insuficiencia pancreática y retraso en el crecimiento, entre otros síntomas	Inicio temprano de terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxis con antibióticos, vacunación, broncodilatadores	Reducción de la incidencia de infecciones, mantenimiento de la función pulmonar. Reducción de la progresión y mejora del pronóstico
Enfermedades endocrinas	Hipotiroidismo congénito	La mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otros	Inicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)	Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
Enfermedades endocrinas	Hipotiroidismo congénito	La mayoría de los niños son asintomáticos, aquellos con síntomas presentan habitualmente apatía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, mixedema y macroglosia, entre otros	Inicio temprano del reemplazo de la hormona tiroidea (levotiroxina oral)	Prevención del desarrollo de dificultades neurocognitivas, medidas mediante el cociente intelectual (CI)
Hemoglobinopatías	Anemia drepanocítica	Los recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infecciones	Inicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)	Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
Hemoglobinopatías	Anemia drepanocítica	Los recién nacidos pueden presentar anemia grave, crisis vasooclusivas, dolor abdominal crónico, hipoesplenismo e infecciones	Inicio temprano de la prevención primaria de complicaciones agudas, así como trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea)	Prevención de episodios vasooclusivos agudos recurrentes, y con un trasplante de precursores hematopoyéticos exitoso, una vida normal asintomática
Enfermedades neuromusculares	Atrofia muscular espinal	Se caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos p[...]	Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyo	Mejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes
Enfermedades neuromusculares	Atrofia muscular espinal	Se caracteriza por una debilidad difusa y simétrica de los músculos proximales, mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, con ausencia o reducción notable de reflejos tendinosos p[...]	Inicio temprano de terapia modificadora de la enfermedad y terapia de apoyo	Mejora de la calidad de vida y mayor esperanza de vida de los pacientes

• 8 de cada 10 niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares ni síntomas. ¿Cómo es posible?
• Los genes son los encargados de dar las instrucciones al organismo y todos nosotros tenemos dos copias de cada gen. En estos casos,
  cuando una de esas copias sufre una alteración, la otra sigue funcionando con normalidad. Hablamos entonces de que un individuo es portador sano. Cuando dos portadores con la misma alteración tienen un bebé, éste tiene 25% de probabilidad de estar afectado, 50% de ser portador o 25% de estar libre de esta alteración.

• Gracias a Newborn Screening, podemos detectar si tu bebé ha heredado dos copias alteradas del mismo gen, lo que podría implicar el desarrollo de enfermedades y así poder anticipar el tratamiento, mejorando su calidad de vida.