Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis hereditaria es una condición que resulta que el cuerpo almacena un exceso de hierro. El exceso de hierro se almacena en diferentes órganos del cuerpo provocando una sobrecarga de hierro.
Descripción general
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La hemocromatosis hereditaria es una condición que resulta que el cuerpo almacena un exceso de hierro. El exceso de hierro se almacena en diferentes órganos del cuerpo provocando una sobrecarga de hierro. Esto es dañino porque el cuerpo solo puede excretar una cierta cantidad de hierro, el hierro que no se excreta permanece en el cuerpo y se vuelve tóxico.
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Los órganos involucrados son el hígado, el corazón, el páncreas, la hipófisis, las articulaciones y la piel. Existen diferentes tipos de hemocromatosis que pueden afectar a personas de diferentes edades, todos los tipos se heredan de manera autosómica recesiva.
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El panel de precisión de hemocromatosis hereditaria de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la sobrecarga de hierro, lo que en última instancia conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
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Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para la terapia de quelación temprana, flebotomía, intervención quirúrgica y / o consideraciones dietéticas y medidas preventivas.
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Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
Genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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BMP2 |
20p12.3 Microdeletion Syndrome, Brachydactyly Type A2, Hemochromatosis, Short Stature, Facial Dysmorphism and Skeletal Anomalies With or Without Cardiac Anomalies |
AD,AR |
99.48% |
12 of 12 |
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FTH1 |
Hemochromatosis Type 5 |
AD |
100% |
2 of 2 |
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HAMP |
Hemochromatosis Type 2B |
AR |
100% |
16 of 17 |
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HFE |
Alzheimer Disease, Hemochromatosis Type 1, Pophyria Cutanea Tarda, Porphyria |
AD,AR |
100% |
55 of 57 |
|
HJV |
Hemochromatosis Type 2A |
AR |
100% |
NA of NA |
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SLC40A1 |
Hemochromatosis Type 4 |
AD |
99.80% |
62 of 64 |
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TFR2 |
Hemochromatosis Type 3 |
AR |
99.79% |
54 of 54 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
Katsarou, M. S., Papasavva, M., Latsi, R., & Drakoulis, N. (2019). Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitamins and hormones, 110, 201–222. https://doi.org/10.1016/bs.vh.2019.01.010
Pietrangelo A (2006). Hereditary hemochromatosis. Biochimica et biophysica acta, 1763(7), 700–710. https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.05.013
Gerhard, G. S., Paynton, B. V., & DiStefano, J. K. (2018). Identification of Genes for Hereditary Hemochromatosis. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1706, 353–365. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7471-9_19
