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Panel de precisión del síndrome de Bardet-Biedl

El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de trastornos denominados ciliopatías, donde existe un defecto en los cilios primarios que juega un papel clave en la percepción sensorial y diversas vías de señalización.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de trastornos denominados ciliopatías, donde existe un defecto en los cilios primarios que juega un papel clave en la percepción sensorial y diversas vías de señalización. Es un trastorno genético pleiotrópico en el que los pacientes suelen presentar obesidad troncal, deterioro intelectual y anomalías renales, oculares y genitales. La mayoría de estos síntomas pueden no estar presentes al nacer, pero aparecen y empeoran progresivamente durante la primera y segunda décadas de la vida. Este trastorno es clínica y genéticamente heterogéneo con una variedad de manifestaciones clínicas. Muestra una herencia autosómica recesiva y es muy prevalente en poblaciones consanguíneas.
El panel de precisión del síndrome de Bardet-Biedl de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico dirigida para realizar un diagnóstico diferencial de ciliopatías que, en última instancia, conducen a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.

Indicaciones

El Panel de Precisión del Síndrome de Bardet-Biedl de Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista una sospecha clínica o diagnóstico de BBS y / o las siguientes manifestaciones:
- Obesidad troncal
- Discapacidad intelectual
- Polidactilia
- Diabetes mellitus tipo 2, no insulinodependiente
- Ceguera nocturna
- Visión de túnel
- Pérdida del olfato
- Pequeño tamaño testicular
- Hidronefrosis (riñones de gran tamaño)

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso y mejorar el pronóstico.
Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario en forma de atención quirúrgica ortopédica, estrategias adecuadas de reducción de peso, vigilancia periódica de la función renal y derivación a la oftalmología precoz.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos para identificar a los individuos en riesgo.
Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*ARL6*	Bardet-Biedl Syndrome, Retinitis Pigmentosa	AD,AR,X,XR,G	100	17 of 21
*BBIP1*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.88	1 of 1
*BBS1*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	102 of 105
*BBS10*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	114 of 114
*BBS12*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.78	61 of 61
*BBS2*	Bardet-Biedl Syndrome, Retinitis Pigmentosa	AR	100	99 of 100
*BBS4*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	45 of 48
*BBS5*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.8	30 of 31
*BBS7*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	48 of 48
*BBS9*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.56	50 of 51
*C8ORF37*	Bardet-Biedl Syndrome, Cone-Rod Dystrophy, Retinitis Pigmentosa	AD,AR,X,XR,G	na	na
*CCDC28B*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.83	1 of 1
*CEP19*	Morbid Obesity And Spermatogenic Failure	AR	99.88	2 of 2
*CEP290*	Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome, Leber Congenital Amaurosis, Meckel Syndrome Type 4, Senior-Loken Syndrome	AR	96.47	293 of 327
*CPE*	Obesity, Type 1 Diabetes Mellitus	–	96.28	0 of 1
*IFT172*	Retinitis Pigmentosa , Short-Rib Thoracic Dysplasia With Or Without Polydactyly, Bardet- Biedl Syndrome, Jeune Syndrome	AR	100	37 of 37
*IFT27*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	5 of 5
*IFT74*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.95	6 of 6
*LZTFL1*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.83	4 of 4
*MKKS*	Bardet-Biedl Syndrome, Mckusick-Kaufman Syndrome	AR	89.96	71 of 71
*MKS1*	Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome Type 1	AR	99.98	49 of 49
*NPHP1*	Joubert Syndrome, Nephronophthisis, Senior-Loken Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	58 of 59
*SCAPER*	Intellectual Developmental Disorder And Retinitis Pigmentosa, Retinitis Pigmentosa	AR	99.92	17 of 18
*SDCCAG8*	Bardet-Biedl Syndrome, Senior- Loken Syndrome	AR	96.29	18 of 19
*TMEM67*	Bardet-Biedl Syndrome, Coach Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome Type 3, Nephronophthisis, Rhyns Syndrome	AR	96.93	177 of 179
*TRIM32*	Bardet-Biedl Syndrome, Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2h	AR	100	17 of 17
*TTC8*	Bardet-Biedl Syndrome, Retinitis Pigmentosa	AR	99.33	28 of 28
*WDPCP*	Bardet-biedl Syndrome, Congenital Heart Defects, Hamartomas Of Tongue, And Polysyndactyly, Meckel Syndrome	AR	99.3	8 of 8

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Panel de precisión del síndrome de Bardet-Biedl

El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de trastornos denominados ciliopatías, donde existe un defecto en los cilios primarios que juega un papel clave en la percepción sensorial y diversas vías de señalización.

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