El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de trastornos denominados ciliopatías, donde existe un defecto en los cilios primarios que juega un papel clave en la percepción sensorial y diversas vías de señalización. Es un trastorno genético pleiotrópico en el que los pacientes suelen presentar obesidad troncal, deterioro intelectual y anomalías renales, oculares y genitales. La mayoría de estos síntomas pueden no estar presentes al nacer, pero aparecen y empeoran progresivamente durante la primera y segunda décadas de la vida. Este trastorno es clínica y genéticamente heterogéneo con una variedad de manifestaciones clínicas. Muestra una herencia autosómica recesiva y es muy prevalente en poblaciones consanguíneas.
El panel de precisión del síndrome de Bardet-Biedl de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico dirigida para realizar un diagnóstico diferencial de ciliopatías que, en última instancia, conducen a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.
La utilidad clínica de este panel es:
|
GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ARL6 |
Bardet-Biedl |
AD,AR,X,XR,G |
100 |
17 of 21 |
|
BBIP1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.88 |
1 of 1 |
|
BBS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
102 of 105 |
|
BBS10 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
114 of 114 |
|
BBS12 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.78 |
61 of 61 |
|
BBS2 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
99 of 100 |
|
BBS4 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
45 of 48 |
|
BBS5 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.8 |
30 of 31 |
|
BBS7 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
48 of 48 |
|
BBS9 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.56 |
50 of 51 |
|
C8ORF37 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AD,AR,X,XR,G |
na |
na |
|
CCDC28B |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
1 of 1 |
|
CEP19 |
Morbid Obesity |
AR |
99.88 |
2 of 2 |
|
CEP290 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.47 |
293 of 327 |
|
CPE |
Obesity, Type 1 |
– |
96.28 |
0 of 1 |
|
IFT172 |
Retinitis Pigmentosa |
AR |
100 |
37 of 37 |
|
IFT27 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
5 of 5 |
|
IFT74 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.95 |
6 of 6 |
|
LZTFL1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.83 |
4 of 4 |
|
MKKS |
Bardet-Biedl |
AR |
89.96 |
71 of 71 |
|
MKS1 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.98 |
49 of 49 |
|
NPHP1 |
Joubert Syndrome, |
AR |
100 |
58 of 59 |
|
SCAPER |
Intellectual |
AR |
99.92 |
17 of 18 |
|
SDCCAG8 |
Bardet-Biedl |
AR |
96.29 |
18 of 19 |
|
TMEM67 |
Bardet-Biedl Syndrome, |
AR |
96.93 |
177 of 179 |
|
TRIM32 |
Bardet-Biedl |
AR |
100 |
17 of 17 |
|
TTC8 |
Bardet-Biedl |
AR |
99.33 |
28 of 28 |
|
WDPCP |
Bardet-biedl |
AR |
99.3 |
8 of 8 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Bardet-Biedl syndrome. (2020, November 06). Retrieved March 04, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/#:~:text=Bardet%2DBiedl%20syndrome%20(BBS),also%20suffer%20from%20intellectual%20impairments.
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