Pancreatitis hereditaria
La pancreatitis es una afección que ocurre cuando el páncreas se inflama y conduce a un estado de inflamación sistémica. Pancreatitis hereditaria causada por episodios repetidos de inflamación del páncreas.
Descripción general
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La pancreatitis es una afección que ocurre cuando el páncreas se inflama y conduce a un estado de inflamación sistémica. Pancreatitis hereditaria causada por episodios repetidos de inflamación del páncreas. El páncreas produce enzimas que ayudan a digerir los alimentos y también produce insulina, una hormona que controla los niveles de azúcar en sangre en el cuerpo. Los episodios de pancreatitis pueden provocar un daño tisular permanente y la pérdida de la función pancreática.
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Los síntomas generalmente comienzan dentro de las dos primeras décadas, pero pueden comenzar en cualquier momento. Se debe en parte a un trastorno de ganancia de función autosómico dominante relacionada con mutaciones del gen catiónico del tripsinógeno con una penetrancia del 80%. Las mutaciones en este gen provocan una activación prematura del tripsinógeno a tripsina. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante o debido a un cambio genético de novo.
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El panel de precisión de pancreatitis hereditaria de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la pancreatitis aguda que, en última instancia, conduce a un mejor tratamiento y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicaciones
El panel de precisión de trastornos del desarrollo sexual de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica de una condición intersexual que presenten las siguientes manifestaciones:
- Dolor abdominal
- Náuseas y vómitos
- Pérdida de peso
- Diarrea
- Flatulencia e hinchazón
- Grasa en las heces
- Diabetes mellitus
- Fiebre
Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
- La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
- Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinar de reconstrucción quirúrgica precoz, ayudas psicosociales y tratamiento farmacológico.
- Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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CASR |
Autosomal Dominant Hypocalcemia, Hereditary Chronic Pancreatitis, Hyperparathyroidism, Autosomal Dominant Neonatal Severe Primary Hypocalcemia, Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism |
AD,AR |
100% |
445 of 446 |
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CFTR |
Bronchiectasis, Congenital Bilateral Absence Of Vas Deferens, Cystic Fibrosis, Hereditary Chronic Pancreatitis |
AD,AR |
95.45% |
1615 of 1730 |
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CLDN2 |
Male Infertility, Inflammatory Bowel Disease |
– |
99.94% |
NA of NA |
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CTRC |
Hereditary Chronic Pancreatitis |
AD |
100% |
46 of 46 |
|
PRSS1 |
Hereditary Chronic Pancreatitis |
AD |
100% |
52 of 55 |
|
PRSS2 |
Hereditary Chronic Pancreatitis |
AD |
na |
na |
|
SPINK1 |
Hereditary Chronic Pancreatitis |
AD,AR |
100% |
45 of 50 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGM
Referencias
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