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    Diagnostico Genético > Endocrinología

    Endocrinología

    Prueba diagnóstica basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición o fenotipo.

    Paneles

    Obesidad monogénica y sindrómica

    La heredabilidad de la obesidad se estima entre el 40 y el 70%, pero la genética de la obesidad para la mayoría de los individuos es compleja e implica la interacción de múltiples genes con el medio ambiente.

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    Hiperlipidemia

    La hiperlipidemia es un conjunto de trastornos metabólicos que pueden ser genéticos o adquiridos que se caracterizan por un exceso de lípidos en sangre que pueden incluir colesterol y / o triglicéridos. Este exceso provoca un aumento de la deposición de ácidos grasos que conduce a bloqueos en las arterias.

    Más información

    Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes y diabetes neonatal

    La diabetes joven de inicio en la madurez (MODY) y la diabetes mellitus neonatal son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios monogénicos y poligénicos que se presentan durante la adolescencia o la edad adulta temprana y afectan el nivel de azúcar en sangre de un individuo debido a la disfunción de las células beta.

    Más información

    Trastornos del desarrollo sexual

    Los trastornos del desarrollo sexual (DSD), anteriormente denominados afecciones intersexuales, ocurren cuando existe una discrepancia entre la apariencia de los genitales y la composición genética de un individuo.

    Más información

    Pancreatitis hereditaria

    La pancreatitis es una afección que ocurre cuando el páncreas se inflama y conduce a un estado de inflamación sistémica. Pancreatitis hereditaria causada por episodios repetidos de inflamación del páncreas.

    Más información

    Baja estatura

    El término común de baja estatura se aplica a niños cuya altura es 2 desviaciones estándar o más por debajo de la media de los niños de ese sexo y edad. Aunque la baja estatura puede ser una variante del crecimiento normal, también puede ser causada por una enfermedad. 

    Más información

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