Endocrinología
Prueba diagnóstica basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición o fenotipo.
Paneles
Obesidad monogénica y sindrómica
La heredabilidad de la obesidad se estima entre el 40 y el 70%, pero la genética de la obesidad para la mayoría de los individuos es compleja e implica la interacción de múltiples genes con el medio ambiente.
Hiperlipidemia
La hiperlipidemia es un conjunto de trastornos metabólicos que pueden ser genéticos o adquiridos que se caracterizan por un exceso de lípidos en sangre que pueden incluir colesterol y / o triglicéridos. Este exceso provoca un aumento de la deposición de ácidos grasos que conduce a bloqueos en las arterias.
Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes y diabetes neonatal
La diabetes joven de inicio en la madurez (MODY) y la diabetes mellitus neonatal son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios monogénicos y poligénicos que se presentan durante la adolescencia o la edad adulta temprana y afectan el nivel de azúcar en sangre de un individuo debido a la disfunción de las células beta.
Trastornos del desarrollo sexual
Los trastornos del desarrollo sexual (DSD), anteriormente denominados afecciones intersexuales, ocurren cuando existe una discrepancia entre la apariencia de los genitales y la composición genética de un individuo.
Pancreatitis hereditaria
La pancreatitis es una afección que ocurre cuando el páncreas se inflama y conduce a un estado de inflamación sistémica. Pancreatitis hereditaria causada por episodios repetidos de inflamación del páncreas.
Baja estatura
El término común de baja estatura se aplica a niños cuya altura es 2 desviaciones estándar o más por debajo de la media de los niños de ese sexo y edad. Aunque la baja estatura puede ser una variante del crecimiento normal, también puede ser causada por una enfermedad.
