La hiperlipidemia es un conjunto de trastornos metabólicos que pueden ser genéticos o adquiridos que se caracterizan por un exceso de lípidos en sangre que pueden incluir colesterol y / o triglicéridos. Este exceso provoca un aumento de la deposición de ácidos grasos que conduce a bloqueos en las arterias.
La hiperlipidemia es un conjunto de trastornos metabólicos que pueden ser genéticos o adquiridos que se caracterizan por un exceso de lípidos en sangre que pueden incluir colesterol y / o triglicéridos. Este exceso provoca un aumento de la deposición de ácidos grasos que conduce a bloqueos en las arterias. Esto, a su vez, puede conducir al desarrollo de placas ateroscleróticas en todo el cuerpo y la consiguiente enfermedad vascular. La hiperlipidemia genética se hereda principalmente de forma autosómica dominante, pero también puede heredarse con un patrón autosómico recesivo. La hiperlipidemia es un término general utilizado para identificar una enfermedad asociada con el exceso de lípidos y / o grasas en el cuerpo y el hipercolesterolemia es una de las formas más comunes de hiperlipidemia.
El panel de precisión de hiperlipidemia de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso del exceso de lípidos que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad y sus resultados. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
El panel de precisión de hiperlipidemia de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica de hiperlipidemia hereditaria que presenten las siguientes manifestaciones:
La utilidad clínica de este panel es:
|
GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ABCA1 |
Apolipoprotein A-I Deficiency, Familial HDL Deficiency, Tangier Disease |
AD,AR |
100% |
238 of 241 |
|
ABCG5 |
Homozygous Familial Hypercholesterolemia |
– |
99.81% |
57 of 57 |
|
ABCG8 |
Gallbladder Disease, Homozygous Familial Hypercholesterolemia, Sitosterolemia |
AR,MU,P |
100% |
64 of 64 |
|
ALMS1 |
Alstrom Syndrome |
AR |
99.92% |
302 of 305 |
|
APOA1 |
Familial Visceral Amyloidosis, Apolipoprotein A-I Deficiency |
AD |
99.89% |
68 of 70 |
|
APOA5 |
Hyperlipoproteinemia Type V, Familial Hypertriglyceridemia |
AD |
99.88% |
66 of 66 |
|
APOB |
Homozygous Familial Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Type B, Familial Hypobetalipoproteinemia |
AD,AR |
99.62% |
369 of 375 |
|
APOC2 |
Apolipoprotein C-II Deficiency |
AR |
100% |
22 of 23 |
|
APOC3 |
Cholesterol-Ester Transfer Protein Deficiency, Hyperalphalipoproteinemia |
– |
100% |
8 of 8 |
|
APOE |
Alzheimer Disease, Dysbetalipoproteinemia, Lipoprotein Glomerulopathy, Age-Related Macular Degeneration, Sea-Blue Histiocyte Disease |
AD,AR |
99.53% |
65 of 68 |
|
ATF6 |
Achromatopsia, Cone Rod Dystrophy |
AR |
99.98% |
16 of 16 |
|
CETP |
Cholesterol-Ester Transfer Protein Deficiency, Hyperalphalipoproteinemia |
AD |
100% |
52 of 54 |
|
CREB3L3 |
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Sturdwick Type, Platyspondylic Lethal Skeletal Dysplasia, Torrance Type, Autosomal Recessive Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia |
– |
100% |
12 of 12 |
|
FABP2 |
Perinatal Necrotizing Enterocolitis, Acute Vascular Insufficiency of Intestine, Refractory Celiac Disease, Intestinal Atresia, Ileitis |
– |
99.69% |
NA of NA |
|
FOLH1 |
Prostate Cancer, Canavan Disease |
– |
99.63% |
NA of NA |
|
GPIHBP1 |
Hyperlipoproteinemia Type Id |
AR |
100% |
35 of 36 |
|
LCAT |
Fish-Eye Disease, Lecithin:Cholesterol Acyltransferase Deficiency |
AR |
90% |
110 of 110 |
|
LDLR |
Homozygous Familial Hypercholesterolemia |
AD |
99.89% |
1921 of 1996 |
|
LDLRAP1 |
Homozygous Familial Hypercholesterolemia |
AR |
91.83% |
18 of 27 |
|
LEPR |
Leptin Receptor Deficiency |
AR |
97.92% |
49 of 49 |
|
LIPA |
Cholesteryl Ester Storage Disease, Lysosomal Acid Lipase Deficiency, Wolman Disease |
AR |
99.91% |
103 of 104 |
|
LMF1 |
Combined Lipase Deficiency |
AR |
99.80% |
34 of 36 |
|
LPL |
Familial Combined Hyperlipidemia, Hyperlipoproteinemia Type I |
AD,AR |
100% |
220 of 222 |
|
MADD |
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency |
– |
99.98% |
9 of 9 |
|
NR1H3 |
Multiple Sclerosis, Fatty Liver Disease |
– |
99.87% |
1 of 1 |
|
PCSK9 |
Homozygous Familial Hypercholesterolemia |
AD |
100% |
96 of 98 |
|
PLTP |
Hyperalphalipoproteinemia 1, Tangier Disease |
– |
100% |
1 of 1 |
|
PPARG |
Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy, Carotid Intimal Medial Thickness, Noninsulin-Dependent Diabetes Mellitus, Familial Partial Lipodystrophy Type 3, Obesity, PPARG-related Familial Partial Lipodystrophy |
AD,AR,MU,P |
99.94% |
53 of 53 |
|
SLC25A40 |
Congenital Myasthenic Syndrome |
– |
99.98% |
2 of 2 |
|
USF1 |
Familial Combined Hyperlipidemia, Cowden Syndrome |
– |
100% |
1 of 1 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica.
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
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