Zenit by Nace

Zenit by Nace es un avanzado test no invasivo que plantea una nueva dimensión en el cribado prenatal. Ofrece la mayor cobertura en la clasificación del riesgo del embarazo para más de 150 condiciones genéticas.

Zenit by Nace
Indicaciones
Beneficios
Limitaciones

Zenit by Nace

Aproximadamente, una de cada 80 gestaciones pueden verse afectadas por una de las condiciones genéticas estudiadas en el nuevo test Zenit.

Zenit supone una redefinición del concepto actual del cribado prenatal ya que permite analizar una amplia batería de condiciones clínicas relevantes para el bienestar del futuro bebé. Esto se traduce en una mayor tranquilidad para la paciente.

Zenit ofrece un nuevo valor añadido al cálculo del riesgo, no contemplado con los abordajes actuales y sin un método de cribado alternativo.

Además de analizar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto, Zenit estudia 113 enfermedades monogénicas de carácter patogénico.

Multiplica por 5 la capacidad de detección respecto a los cribados básicos.
Aumenta la capacidad de detección 3 veces en comparación con el prenatal no invasivo más completo,

Zenit by Nace realiza el abordaje clínico más completo incluyendo:

Cribado citogenético: cribado de aneuploidías en todos los cromosomas y deleciones/duplicaciones con una resolución similar al cariotipo.
Cribado de mutaciones heredables: evalúa el riesgo de transmisión de más de 100 enfermedades de carácter recesivo. Panel recomendado por el American College of Medical Genetics and Genomics
(ACMG)

¿Cómo es el procedimiento?

Indicaciones

Entre el *3-4% de todos los nacimientos están afectados por alguna enfermedad genética.

(*) https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

Beneficios

Reduce pruebas invasivas innecesarias (respecto al cribado combinado del primer trimestre).
Permite el cribado precoz de patologías no asociadas a alteraciones ecográficas durante el embarazo.
Conocer de antemano si el feto pudiese estar afecto de alguna de estas condiciones permite anticipar un plan de atención médica que incluya asesoramiento genético, estudios genéticos confirmatorios, la derivación a los especialistas pertinentes y un plan de parto adaptado a las necesidades de la paciente.
Incluye asesoramiento genético pre y post test.
Informa a los progenitores si son portadores de alguna de las mutaciones genéticas estudiadas.

Limitaciones

- No es un test diagnóstico, por lo que cualquier resultado de alto riesgo deberá confirmarse/descartarse con una prueba invasiva.
- Zenit by Nace no incluye el cribado de mutaciones heredables distintas a las incluidas en los listados anteriores*.
- El cribado de mutaciones heredables no es adecuado para pacientes provenientes de donación de gametos**.
- Los mosaicos germinales (mutación presente sólo en los gametos) no se detectan mediante este análisis ya que el material de ADN estudiado se obtiene a partir de una muestra de sangre.
- Un resultado negativo para los genes indicados no excluye la posibilidad de aparición de mutaciones de novo en los genes estudiados en la descendencia.
- La fracción fetal (FF) es un componente del algoritmo de análisis y se combina con otros parámetros de calidad para determinar el resultado del cribado. Con la tecnología utilizada, es necesario un mínimo de un 2% de FF para considerar un resultado como informativo.

* Para realizar el cribado de alguna mutación no incluida en el test, póngase en contacto con el departamento de diagnóstico prenatal prenataldiagnosis@igenomix.com.

**Para pacientes provenientes de donación de gametos, es posible la realización del cribado de condiciones citogenéticas. Para dichos casos, póngase en contacto con el departamento de diagnóstico prenatal prenataldiagnosis@igenomix.com.

Criterios

¿Por qué ampliar el cribado al estudio de mutaciones heredables?

Los síndromes genéticos incluidos en el panel de mutaciones cumplen al menos uno de los siguientes criterios:

Causan discapacidad cognitiva.
Requieren intervención quirúrgica o médica y/o
Afectan notablemente a la calidad de vida del individuo

Mutaciones heredables

El test Zenit by Nace cubre un amplio rango de mutaciones recomendadas por las principales sociedades médicas profesionales que derivan en graves enfermedades genéticas.
Las enfermedades recesivas son aquellas en las cuales ambas copias de un mismo gen están mutadas. Para ello, es preciso que tanto la madre como el padre sean portadores de la mutación en el mismo gen, y que por azar, los dos hayan pasado dicha copia a la descendencia.
La mayoría somos portadores de mutaciones sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica.

Conocer dicha información permite:

Gestionar de la mejor manera el embarazo en curso.
Tomar las medidas oportunas para favorecer que futuros embarazos den lugar al nacimiento de un bebé sano.

Especificaciones, genes y enfermedades

Especificaciones

Cribados	Anomalía	Especificidad	Sensibilidad
Cribado citogenético	Trisonomía 21 Trisonomía 18 Trisonomía 13 Otros cromosomas Deleciones/duplicaciones de más de 7MB	99.9% 99.9% 99.9% 99.8% 99.8%	>99.9% >99.9% >99.9% 96.4% 74.1%

Cribado mutaciones heredables	(Ver tabla a continuación)	>99.9%	>99.9%

Sindromes de mutaciones heredables detectados con el nuevo Zenit
Gene	OMIM	Síndrome
HBB	603903 613985	Anemia de células falciformes β-talasemia
XPC	278720	Xeroderma pigmentoso
TYR	203100 606952	Albinismo oculocutáneo tipo 1A y 1B
CYP21A2	201910	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
PAH	261600	Fenilcetonuria
CFTR	219700	Fibrosis quística
TNXB	606408	Síndrome similar a Ehlers-Danlos debido a deficiencia de tenascina-X
HEXA	272800	Enfermedad de Tay-Sachs
GJB2	220290 601544	Pérdida auditiva no sindrómica recesiva 1A Pérdida auditiva no sindrómica dominante 3A
DHCR7	270400	Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
ATP7B	606882	Enfermedad de Wilson
ASPA	271900	Enfermedad de Canavan
ACADM	201450	Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
NPHS1	256300	Síndrome nefrótico congénito finlandés
PMM2	212065	Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos tipo la
FKTN	611615 253800	Miocardiopatía dilatada 1X Distrofia muscular congénita de Walker-Warburg
SLC26A4	600791 274600	Sordera autosómica recesiva 4 Síndrome de Pendred
ERCC2	610756 601675	Síndrome cerebrooculofacioesquelético 2 Tricotiodistrofia 1, fotosensible
DYNC2H1	613091	Displasia torácica de costilla corta 3 con o sin polidactilia
CEP290	610188 611755	Síndrome de Joubert 5 Amaurosis congénita de Leber 10
GBE1	232500 263570	Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo IV Trastornos relacionados con GBE1
GAA	232300	Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo II (enfermedad de Pompe)
CHRNE	100725	Síndrome miasténico, congénito, 4A, canal lento Síndrome miasténico, congénito, 4B, canal rápido
G6PC	232200	Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IA
OCA2	203200	Albinismo oculocutáneo marrón y tipo II
COL7A1	226600	Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
ABCC8	618857	Diabetes mellitus, neonatal permanente 3
ALDOB	229600	Fructosuria hereditaria
FANCC	227645	Anemia de Fanconi, grupo de complementación C
GRIP1	617667	Síndrome de Fraser
BCKDHB	245600	Enfermedad de la orina con jarabe de arce
ANO10	613728	Ataxia espinocerebelosa 10
NAGA	609241	Enfermedad de Schindler, tipo 1 Enfermedad de Schindler, tipo 3
SMPD1	257200 607616	Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A Enfermedad de Niemann-Pick, tipo B
USH2A	276901	Síndrome de Usher, tipo 2A
MMUT	251000	Aciduria metilmalónica-metilmalonil-CoA mutasa de fi ciencia
CPT2	600649 608836	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, infantil Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, letal neonatal
AHI1	608629	Síndrome de Joubert 3
DHDDS	613861	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1 Retinosis pigmentaria 59
SLC19A3	607483	Enfermedad de los ganglios basales, sensible a biotina
GALT	230400	Galactosemia
CYP11A1	613743	Insuficiencia suprarrenal, congénita, con reversión de sexo 46, XY, parcial o completa
TF	209300	Atransferrinemia
MMACHC	277400	Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
ABCA3	610921	Disfunción del metabolismo de los tensioactivos, pulmonar 3
GBA	230800 230900	Enfermedad de Gaucher, tipo I Enfermedad de Gaucher, tipo II
MCOLN1	252650	Mucolipidosis tipo IV
GNPTAB	252500 252600	Mucolipidosis tipo II alfa / beta Mucolipidosis tipo III alfa / beta
AGA	208400	Aspartilglucosaminuria
PCDH15	609533 602083	Sordera autosómica recesiva 23 Síndrome de Usher, tipo 1F
FAH	276700	Tirosinemia tipo I
AIRE	240300	Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I
BBS2	615981 616562	Síndrome de Bardet-Biedl 2 Retinosis pigmentaria 74
CYP27A1	213700	Xantomatosis cerebrotendinosa
CCDC88C	236600	Hidrocefalia congénita 1
FMO3	602079	Trimetilaminuria
TMEM216	608091 603194	Síndrome de Joubert 2 Síndrome de Meckel 2
CNGB3	262300	Acromatopsia 3
MCPH1	651200	Microcefalia primaria 1, recesiva
SLC37A4	232220 232240	Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ic
PRF1	603553	Linfohistiocitosis hemofagocítica, familiar, 2
SCO2	604377	Deficiencia del complejo mitocondrial IV, tipo nuclear 2
AGXT	259900	Hiperoxaluria, primaria tipo I
ACADVL	201475	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
ASL	207900	Aciduria por argininosuccinato
EVC2	225500	Displasia condroectodérmica
ARSA	250100	Leucodistrofia metacromática
MVK	260920 610377	Síndrome de hiper-IgD Aciduria mevalónica
PKHD1	263200	Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
BTD	253260	Deficiencia de biotinidasa
ALPL	146300 241510	Hipofosfatasia, adulto Hipofosfatasia, infantil e infantil
BBS1	209900	Síndrome de Bardet-Biedl 1
CLCN1	255700	Miotonía congénita, forma autosómica recesiva
CYP27B1	264700	Raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 1
POLG	203700 613662	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4B
MCCC2	210210	Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa 2
MLC1	604004	Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
ACAT1	203750	Aciduria ɑ-metilacetoacética
CC2D2A	612285 612284	Síndrome de Joubert 9 Síndrome de Meckel 6
SLC26A2	226900 600972	Displasia epifisaria múltiple, 4 Acondrogénesis Ib
CBS	236200	Homocistinuria, B6 responde y no responde
LRP2	222448	Síndrome de Donnai-Barrow
IDUA	607014 607015	Mucopolisacaridosis, Ih (Hurler S) Mucopolisacaridosis, Ih / s (Hurler-Scheie S)
FKRP	613153 606612	Distrofia muscular-distroglucanopatía, tipo A, 5 Distrofia muscular-distroglicanopatía, tipo B, 5
RNASEH2B	610181	Síndrome de Aicardi Goutieres 2
RARS2	611523	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
HBA1	604131	α-Talasemia
HBA2	604131	α-Talasemia
SMN1	253300 253550 253400 271150	Atrofia muscular espinal tipos I, II, III y IV
HSP1	203300	Hermansky Pudlak S. 1
HPS3	614072	Hermansky Pudlak S. 3
ELP1	223900	Disautonomía familiar
FXN	229300	Ataxia de Friedreich
DLD	246900	Dihidrolipoamida Deficiencia de deshidrogenasa
NEB	256030	Miopatía nemalínica 2
CLRN1	276902	Síndrome de Usher 3a
BLM	210900	Síndrome de Bloom
ABCD1	300100	Adrenoleucodistrofia (ALD)
AFF2	309548	Retraso mental, ligado al cromosoma X, asociado con un sitio frágil FRAXE
ARX	308350	Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 1 (DEE1)
DMD	300376 310200	Distrofia muscular, tipo Becker (DMO) Distrofia muscular, tipo Duchenne (DMD)
F8	300841	Hemofilia A (HEMA)
F9	306900	Hemofilia B (HEMB)
FMR1	300624	Síndrome de X frágil (FXS)
GLA	301500	Enfermedad de Fabry
L1CAM	307000	Hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio (HSAS)
MID1	300000	Síndrome de Opitz GBBB, tipo I (GBBB1)
NR0B1	300200	Hipoplasia suprarrenal congénita (AHC)
OTC	311250	Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
PLP1	312920	Paraplejía espástica 2 ligada al cromosoma X (SPG2)
RPGR	300029 300455 300834	Retinosis pigmentaria 3 (RP3; RP) Retinosis pigmentaria, ligada al cromosoma X y sinorrespiratoria Infecciones, con o sin sordera Degeneración macular, atrófica ligada al cromosoma X
RS1	312700	Retinosquisis 1, ligada al cromosoma X, juvenil (RS1)
SLC6A8	300352	Síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1 (CCDS1)

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Pruebas científicas

Estudios relacionados relevantes:

Gregg, A. R., Aarabi, M., Klugman, S., Leach, N. T., Bashford, M. T., Goldwaser, T., Chen, E., Sparks, T. N., Reddi, H. V., Rajkovic, A., Dungan, J. S. and Committee, A. P. P. a. G. (2021) ‘Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)’, Genet Med, 23(10), pp. 1793-1806.

Ali, T. M., Mateu-Brull, E., Balaguer, N., Dantas, C., Borges, H. R., de Oliveira, M. Q. G., Rodrigo, L., Campos-Galindo, I., Navarro, R. and Milán, M. (2021) ‘Inherited unbalanced reciprocal translocation with 3q duplication and 5p deletion in a foetus revealed by cell-free foetal DNA (cffDNA) testing: a case report’, Eur J Med Res, 26(1), pp. 64.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E. and Milán, M. (2021) ‘Non-invasive prenatal testing (NIPT)’, in Simón, C. and Rubio, C. (eds.) Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine. 2nd ed: CRC press.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Naja, R. P., Nagi, J. B. and Milán, M. (2021) ‘Chromosome Y as a marker for sex discrepancies in patients with organ transplants: a case report’, Mol Cytogenet, 14(1), pp. 3.

Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Serra, V., Simón, C. and Milán, M. (2020) ‘Should vanishing twin pregnancies be systematically excluded from cell-free fetal DNA testing?’, Prenat Diagn.

Milan, M., Mateu, E., Blesa, D., Clemente-Ciscar, M. and Simon, C. (2018) ‘Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis’, Prenat Diagn.

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