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      Servicios > Zenit

      Zenit by Nace

      Zenit by Nace es un avanzado test no invasivo que plantea una nueva dimensión en el cribado prenatal. Ofrece la mayor cobertura en la clasificación del riesgo del embarazo para más de 150 condiciones genéticas.

      Newborn Screening
      • Descripción general
      • Criterios
      • Genes y enfermedades
      • Documentación
      • Evidencia científica
      Igenomix

      Cribado citogenético en todos los cromosomas

      Igenomix

      +150 condiciones genéticas analizadas

      Igenomix

      112 mutaciones recesivas ligadas a graves enfermedades

      Igenomix

      Multiplica por 5 la capacidad de detección vs los cribados básicos

      ¿Te interesa?

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      Envía un Email a nacespain@igenomix.com O llámanos: 900 849 3400
      Descripción general
      • Zenit by Nace
      • Indicaciones
      • Beneficios
      • Limitaciones

      Zenit by Nace

      Aproximadamente, una de cada 80 gestaciones pueden verse afectadas por una de las condiciones genéticas estudiadas en el nuevo test Zenit.

      Zenit supone una redefinición del concepto actual del cribado prenatal ya que permite analizar una amplia batería de condiciones clínicas relevantes para el bienestar del futuro bebé. Esto se traduce en una mayor tranquilidad para la paciente. 

      Zenit ofrece un nuevo valor añadido al cálculo del riesgo, no contemplado con los abordajes actuales y sin un método de cribado alternativo. 

      • Además de analizar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto, Zenit estudia 112 enfermedades monogénicas de carácter patogénico.
      • Multiplica por 5 la capacidad de detección respecto a los cribados básicos. 
      • Aumenta la capacidad de detección 3 veces en comparación con el prenatal no invasivo más completo,

      Zenit by Nace realiza el abordaje clínico más completo incluyendo: 

      • Cribado citogenético: cribado de aneuploidías en todos los cromosomas y deleciones/duplicaciones con una resolución similar al cariotipo.  
      • Cribado de mutaciones heredables: evalúa el riesgo de transmisión de más de 100 enfermedades de carácter recesivo. Panel recomendado por el American College of Medical Genetics and Genomics
        (ACMG)

      ¿Cómo es el procedimiento?

      Indicaciones

      • Entre el *3-4% de todos los nacimientos están afectados por alguna enfermedad genética. 
        • Zenit by Nace está indicado para todas las mujeres que quieran tener un conocimiento del riesgo del embarazo en curso lo más amplio y completo posible

      (*) https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

       

      Beneficios

      • Reduce pruebas invasivas innecesarias (respecto al cribado combinado del primer trimestre).
      • Permite el cribado precoz de patologías no asociadas a alteraciones ecográficas durante el embarazo.  
      • Conocer de antemano si el feto pudiese estar afecto de alguna de estas condiciones permite anticipar un plan de atención médica que incluya asesoramiento genético, estudios genéticos confirmatorios, la derivación a los especialistas pertinentes y un plan de parto adaptado a las necesidades de la paciente.
      • Incluye asesoramiento genético pre y post test.
      • Informa a los progenitores si son portadores de alguna de las mutaciones genéticas estudiadas.

      Limitaciones

        • No es un test diagnóstico, por lo que cualquier resultado de alto riesgo deberá confirmarse/descartarse con una prueba invasiva.
        • Zenit by Nace no incluye el cribado de mutaciones heredables distintas a las incluidas en los listados anteriores*.
        • El cribado de mutaciones heredables no es adecuado para pacientes provenientes de donación de gametos**.
        • Los mosaicos germinales (mutación presente sólo en los gametos) no se detectan mediante este análisis ya que el material de ADN estudiado se obtiene a partir de una muestra de sangre.
        • Un resultado negativo para los genes indicados no excluye la posibilidad de aparición de mutaciones de novo en los genes estudiados en la descendencia.
        • La fracción fetal (FF) es un componente del algoritmo de análisis y se combina con otros parámetros de calidad para determinar el resultado del cribado. Con la tecnología utilizada, es necesario un mínimo de un 2% de FF para considerar un resultado como informativo. 

      * Para realizar el cribado de alguna mutación no incluida en el test, póngase en contacto con el departamento de diagnóstico prenatal prenataldiagnosis@igenomix.com.

      **Para pacientes provenientes de donación de gametos, es posible la realización del cribado de condiciones citogenéticas. Para dichos casos, póngase en contacto con el departamento de diagnóstico prenatal prenataldiagnosis@igenomix.com.

      Criterios

      ¿Por qué ampliar el cribado al estudio de mutaciones heredables?

      Los síndromes genéticos incluidos en el panel de mutaciones cumplen al menos uno de los siguientes criterios:

      1. Causan discapacidad cognitiva. 
      2. Requieren intervención quirúrgica o médica y/o 
      3. Afectan notablemente a la calidad de vida del individuo 

       

      Mutaciones heredables 

      • El test Zenit by Nace cubre un amplio rango de mutaciones recomendadas por las principales sociedades médicas profesionales que derivan en graves enfermedades genéticas. 
      • Las enfermedades recesivas son aquellas en las cuales ambas copias de un mismo gen están mutadas. Para ello, es preciso que tanto la madre como el padre sean portadores de la mutación en el mismo gen, y que por azar, los dos hayan pasado dicha copia a la descendencia. 
      • La mayoría somos portadores de mutaciones sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica.    

      Conocer dicha información permite:

      • Gestionar de la mejor manera el embarazo en curso.  
      • Tomar las medidas oportunas para favorecer que futuros embarazos den lugar al nacimiento de un bebé sano.  
      Especificaciones, genes y enfermedades

      Especificaciones

      Cribados

      Anomalía

      Especificidad

      Sensibilidad

      Cribado citogenéticoTrisomía 21
      Trisomía 18
      Trisomía 13
      Otros cromosomas
      Deleciones/duplicaciones
      de más de 7MB
      99.9%
      99.9%
      99.9%
      99.8%
      99.8%
      >99.9%
      >99.9%
      >99.9%
      96.4%
      74.1%
          
      Cribado mutaciones heredables(Ver tabla a continuación)>99.9%>99.9%

       

      Sindromes de mutaciones heredables detectados con el nuevo Zenit

      Gene

      OMIM

      Síndrome

      HBB603903
      613985
      Anemia de células falciformes β-talasemia
      XPC278720Xeroderma pigmentoso
      TYR203100
      606952
      Albinismo oculocutáneo tipo 1A y 1B
      CYP21A2201910Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
      PAH261600Fenilcetonuria
      CFTR219700Fibrosis quística
      TNXB606408Síndrome similar a Ehlers-Danlos debido a deficiencia de tenascina-X
      HEXA272800Enfermedad de Tay-Sachs
      GJB2220290
      601544
      Pérdida auditiva no sindrómica recesiva 1A
      Pérdida auditiva no sindrómica dominante 3A
      DHCR7270400Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
      ATP7B606882Enfermedad de Wilson
      ASPA271900Enfermedad de Canavan
      ACADM201450Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
      NPHS1256300Síndrome nefrótico congénito finlandés
      PMM2212065Síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos tipo la
      FKTN611615
      253800
      Miocardiopatía dilatada 1X
      Distrofia muscular congénita de Walker-Warburg
      SLC26A4600791
      274600
      Sordera autosómica recesiva 4
      Síndrome de Pendred
      ERCC2610756
      601675

      Síndrome cerebrooculofacioesquelético 2

      Tricotiodistrofia 1, fotosensible 

      DYNC2H1613091Displasia torácica de costilla corta 3 con o sin polidactilia
      CEP290610188
      611755
      Síndrome de Joubert 5
      Amaurosis congénita de Leber 10
      GBE1232500
      263570
      Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo IV
      Trastornos relacionados con GBE1
      GAA232300Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo II (enfermedad de Pompe)
      CHRNE100725Síndrome miasténico, congénito, 4A, canal lento
      Síndrome miasténico, congénito, 4B, canal rápido
      G6PC232200Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IA
      OCA2203200Albinismo oculocutáneo marrón y tipo II
      COL7A1226600Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
      ABCC8618857Diabetes mellitus, neonatal permanente 3
      ALDOB229600Fructosuria hereditaria
      FANCC227645Anemia de Fanconi, grupo de complementación C
      GRIP1617667Síndrome de Fraser
      BCKDHB245600Enfermedad de la orina con jarabe de arce
      ANO10613728Ataxia espinocerebelosa 10
      NAGA609241Enfermedad de Schindler, tipo 1
      Enfermedad de Schindler, tipo 3
      SMPD1257200
      607616
      Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
      Enfermedad de Niemann-Pick, tipo B
      USH2A276901Síndrome de Usher, tipo 2A
      MMUT251000Aciduria metilmalónica-metilmalonil-CoA mutasa de fi ciencia
      CPT2600649
      608836
      Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, infantil
      Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, letal neonatal
      AHI1608629Síndrome de Joubert 3
      DHDDS613861Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1
      Retinosis pigmentaria 59
      SLC19A3607483Enfermedad de los ganglios basales, sensible a biotina
      GALT230400Galactosemia
      CYP11A1613743Insuficiencia suprarrenal, congénita, con reversión de sexo 46, XY, parcial o completa
      TF209300Atransferrinemia
      MMACHC277400Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
      ABCA3610921Disfunción del metabolismo de los tensioactivos, pulmonar 3
      GBA230800
      230900
      Enfermedad de Gaucher, tipo I
      Enfermedad de Gaucher, tipo II
      MCOLN1252650Mucolipidosis tipo IV
      GNPTAB252500
      252600
      Mucolipidosis tipo II alfa / beta
      Mucolipidosis tipo III alfa / beta
      AGA208400Aspartilglucosaminuria
      PCDH15609533
      602083
      Sordera autosómica recesiva 23
      Síndrome de Usher, tipo 1F
      FAH276700Tirosinemia tipo I
      AIRE240300Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I
      BBS2615981
      616562
      Síndrome de Bardet-Biedl 2
      Retinosis pigmentaria 74
      CYP27A1213700Xantomatosis cerebrotendinosa
      CCDC88C236600Hidrocefalia congénita 1
      FMO3602079Trimetilaminuria
      TMEM216608091
      603194
      Síndrome de Joubert 2
      Síndrome de Meckel 2
      CNGB3262300Acromatopsia 3
      MCPH1651200Microcefalia primaria 1, recesiva
      SLC37A4232220
      232240
      Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib
      Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ic
      PRF1603553Linfohistiocitosis hemofagocítica, familiar, 2
      SCO2604377Deficiencia del complejo mitocondrial IV, tipo nuclear 2
      AGXT259900Hiperoxaluria, primaria tipo I
      ACADVL201475Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
      ASL207900Aciduria por argininosuccinato
      EVC2225500Displasia condroectodérmica
      ARSA250100Leucodistrofia metacromática
      MVK260920
      610377
      Síndrome de hiper-IgD
      Aciduria mevalónica
      PKHD1263200Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
      BTD253260Deficiencia de biotinidasa
      ALPL146300
      241510
      Hipofosfatasia, adulto
      Hipofosfatasia, infantil e infantil
      BBS1209900Síndrome de Bardet-Biedl 1
      CLCN1255700Miotonía congénita, forma autosómica recesiva
      CYP27B1264700Raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 1
      POLG203700
      613662
      Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A
      Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4B
      MCCC2210210Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa 2
      MLC1604004Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
      ACAT1203750Aciduria ɑ-metilacetoacética
      CC2D2A612285
      612284
      Síndrome de Joubert 9
      Síndrome de Meckel 6
      SLC26A2226900
      600972
      Displasia epifisaria múltiple, 4
      Acondrogénesis Ib
      CBS236200Homocistinuria, B6 responde y no responde
      LRP2222448Síndrome de Donnai-Barrow
      IDUA607014
      607015
      Mucopolisacaridosis, Ih (Hurler S)
      Mucopolisacaridosis, Ih / s (Hurler-Scheie S)
      FKRP613153
      606612
      Distrofia muscular-distroglucanopatía, tipo A, 5
      Distrofia muscular-distroglicanopatía, tipo B, 5
      RNASEH2B610181Síndrome de Aicardi Goutieres 2
      RARS2611523Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
      HBA1604131α-Talasemia
      HBA2604131α-Talasemia
      SMN1253300
      253550
      253400
      271150
      Atrofia muscular espinal tipos I, II, III y IV
      HSP1203300Hermansky Pudlak S. 1
      HPS3614072Hermansky Pudlak S. 3
      ELP1223900Disautonomía familiar
      FXN229300Ataxia de Friedreich
      DLD246900Dihidrolipoamida
      Deficiencia de deshidrogenasa
      NEB256030Miopatía nemalínica 2
      CLRN1276902Síndrome de Usher 3a
      BLM210900Síndrome de Bloom
      ABCD1300100Adrenoleucodistrofia (ALD)
         
      ARX308350Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 1 (DEE1)
      DMD300376
      310200
      Distrofia muscular, tipo Becker (DMO)
      Distrofia muscular, tipo Duchenne (DMD)
      F8300841Hemofilia A (HEMA)
      F9306900Hemofilia B (HEMB)
      FMR1300624Síndrome de X frágil (FXS)
      GLA301500Enfermedad de Fabry
      L1CAM307000Hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio (HSAS)
      MID1300000Síndrome de Opitz GBBB, tipo I (GBBB1)
      NR0B1300200Hipoplasia suprarrenal congénita (AHC)
      OTC311250Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
      PLP1312920Paraplejía espástica 2 ligada al cromosoma X (SPG2)
      RPGR300029
      300455
      300834
      Retinosis pigmentaria 3 (RP3; RP)
      Retinosis pigmentaria, ligada al cromosoma X y sinorrespiratoria
      Infecciones, con o sin sordera
      Degeneración macular, atrófica ligada al cromosoma X
      RS1312700Retinosquisis 1, ligada al cromosoma X, juvenil (RS1)
      SLC6A8300352Síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1 (CCDS1)
      Documentación
      • Especialistas

      Ficha clínica

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      Folleto

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      Instrucciones

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      Pruebas científicas

      Estudios relacionados relevantes:

      Gregg, A. R., Aarabi, M., Klugman, S., Leach, N. T., Bashford, M. T., Goldwaser, T., Chen, E., Sparks, T. N., Reddi, H. V., Rajkovic, A., Dungan, J. S. and Committee, A. P. P. a. G. (2021) ‘Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)’, Genet Med, 23(10), pp. 1793-1806.

      Ali, T. M., Mateu-Brull, E., Balaguer, N., Dantas, C., Borges, H. R., de Oliveira, M. Q. G., Rodrigo, L., Campos-Galindo, I., Navarro, R. and Milán, M. (2021) ‘Inherited unbalanced reciprocal translocation with 3q duplication and 5p deletion in a foetus revealed by cell-free foetal DNA (cffDNA) testing: a case report’, Eur J Med Res, 26(1), pp. 64.

      Balaguer, N., Mateu-Brull, E. and Milán, M. (2021) ‘Non-invasive prenatal testing (NIPT)’, in Simón, C. and Rubio, C. (eds.) Handbook of New Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine. 2nd ed: CRC press.

      Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Naja, R. P., Nagi, J. B. and Milán, M. (2021) ‘Chromosome Y as a marker for sex discrepancies in patients with organ transplants: a case report’, Mol Cytogenet, 14(1), pp. 3.

      Balaguer, N., Mateu-Brull, E., Serra, V., Simón, C. and Milán, M. (2020) ‘Should vanishing twin pregnancies be systematically excluded from cell-free fetal DNA testing?’, Prenat Diagn.

      Milan, M., Mateu, E., Blesa, D., Clemente-Ciscar, M. and Simon, C. (2018) ‘Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis’, Prenat Diagn.

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