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Panel de precisión de muerte cardíaca súbita

La muerte cardíaca súbita (SCD) es una muerte inesperada debido a causas cardíacas que se produce en un período corto de tiempo en una persona con una enfermedad cardíaca subyacente conocida o desconocida.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

La muerte cardíaca súbita (SCD) es una muerte inesperada debido a causas cardíacas que se produce en un período corto de tiempo en una persona con una enfermedad cardíaca subyacente conocida o desconocida. Es un importante problema de salud pública con múltiples etiologías, factores de riesgo y tendencias temporales cambiantes. La abrumadora tristeza que sufren las familias se ve acentuada por el riesgo que muchas de estas muertes confieren a los familiares sobrevivientes. Para aquellos con enfermedad cardíaca conocida, la terapia específica de la enfermedad y la estratificación del riesgo son clave para reducir la muerte cardíaca súbita. Descubrir una causa definitiva de muerte puede ayudar a aliviar la incertidumbre como primer paso en la detección de familiares sobrevivientes. El conocimiento cada vez mayor sobre los mecanismos moleculares y los impulsores genéticos de las arritmias malignas se ha convertido en un componente clave para lograr un sistema de estratificación del riesgo que optimice y personalice la atención al paciente.
El panel de precisión de muerte cardíaca súbita de Igenomix sirve como una herramienta de diagnóstico y detección que, en última instancia, conduce a un enfoque preventivo de la enfermedad mediante la estratificación del riesgo. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.

Indicaciones

El Panel de Precisión de Muerte Súbita Cardíaca Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista una serie de factores de riesgo que podrían precipitar la ECF como:
- Antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria prematura.
- Antecedentes familiares de miocardiopatía.
- Antecedentes familiares de arritmia maligna
- Historia familiar de SCD
- Historia personal de factores de riesgo cardiovascular
  - De fumar
  - Dislipidemia
  - Hipertensión
  - Diabetes
  - Obesidad
  - Estilo de vida sedentario

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico certero.
Inicio temprano del tratamiento en caso de que existan factores de riesgo (tabaquismo, diabetes, dislipidemia, hipertensión, etc.)
Prevención temprana con un equipo multidisciplinario en forma de colocación preventiva de DAI, marcapasos, terapia farmacológica o procedimientos intervencionistas.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*ABCA12*	Ichthyosis Congenita	AR	100	151 of 153
*ABCC6*	Generalized Arterial Calcification Of Infancy	AD,AR	99	346 of 349
*ABCG5*	Homozygous Familial Hypercholesterolemia		99.81	57 of 57
*ABCG8*	Homozygous Familial Hypercholesterolemia	AR,MU,P	100	64 of 64
*ACAD9*	Familial Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	AR	100	62 of 62
*ACADL*	Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency		100	1 of 1
*ACADVL*	Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	AR	100	329 of 329
*AKAP10*	Cardiac Conduction Defect, Sudden Cardiac Death	AD	92.93	1 of 1
*AKAP9*	Long Qt Syndrome, Brugada Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	98.34	43 of 46
*AKT1*	Proteus Syndrome, Cowden Syndrome, Meningioma	AD	100	6 of 6
*ALG10B*	Long Qt Syndrome	AD	99.97	2 of 2
*ANK2*	Cardiac Arrhythmia, Ankyrin-b-Related, Romano-ward Syndrome	AD	99.98	130 of 130
*APOB*	Familial Hypobetalipoproteinemia, Homozygous Familial Hypercholesterolemia	AD,AR	99.62	369 of 375
*BAZ1B*	Williams Syndrome		99.05	5 of 5
*CACNA1C*	Brugada Syndrome, Timothy Syndrome, Romano-ward Syndrome	AD	99.8	85 of 85
*CACNA2D1*	Brugada Syndrome, Familial Short Qt Syndrome		99.96	12 of 12
*CALM1*	Long Qt Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Romano-Ward Syndrome	AD	100	12 of 12
*CALM2*	Long Qt Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Romano-Ward Syndrome	AD	98.71	11 of 11
*CALM3*	Long Qt Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Romano-Ward Syndrome	AD	100	5 of 5
*CASQ2*	Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia With Or Without Atrial Dysfunction And/Or Dilated Cardiomyopathy	AD,AR	100	39 of 40
*CAV3*	Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Long Qt Syndrome, Rippling Muscle Disease, Romano-Ward Syndrome	AD	100	50 of 50
*CLCF1*	Cold-Induced Sweating Syndrome, Crisponi Syndrome	AR	100	4 of 4
*CLIP2*	Williams Syndrome		99.99	1 of 1
*CPT1A*	Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency	AR	100	50 of 50
*CRLF1*	Cold-Induced Sweating Syndrome, Crisponi Syndrome	AR	91.53	31 of 33
*CSRP3*	Dilated Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy	AD	100	36 of 36
*DES*	Dilated Cardiomyopathy, Myofibrillar Myopathy	AD,AR	99.97	133 of 134
*DNAJC19*	3-a Methylglutaconic Aciduria Type V, Dilated Cardiomyopathy With Ataxia	AR	100	6 of 6
*DPP6*	Familial Paroxismal Ventricular Fibrillation	AD	97.03	23 of 28
*DSC2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia	AD,AR	100	123 of 124
*DSG2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Dilated Cardiomyopathy	AD	99.38	167 of 169
*DSP*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Dilated Cardiomyopathy, Carvajal Syndrome	AD,AR	99.91	366 of 369
*DTNA*	Left Ventricular Noncompaction	AD	97	10 of 10
*ELN*	Supravalvular Aortic Stenosis, Williams-Beuren Syndrome, Familial Thoracic Aortic Aneurysm And Aortic Dissection, Williams Syndrome	AD	99.99	95 of 96
*EMD*	X-linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy	X,XR,G	99.92	NA of NA
*ENPP1*	Generalized Arterial Calcification Of Infancy, Non Insulin-Dependent Diabetes Mellitus, Obesity	AD,AR,MU,P	96.59	73 of 75
*EYA4*	Dilated Cardiomyopathy	AD	100	32 of 32
*FHL1*	X-Linked Reducing Body Myopathy, X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy	X,XR,XD,G	99.98	NA of NA
*GNAI2*	Familial Ventricular Tachycardia	AD	100	3 of 3
*GPD1L*	Brugada Syndrome	AD	100	14 of 14
*GTF2I*	Williams Syndrome		63.79	NA of NA
*GTF2IRD1*	Williams Syndrome		99.98	1 of 1
*HLA-B*	Takayasu Arteritis	MU	99.55	1 of 1
*IKZF1*	Common Variable Immunodeficiency	AD	99.98	43 of 43
*JUP*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia	AD,AR	100	56 of 56
*KCNE1*	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome, Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD,AR	100	53 of 53
*KCNE2*	Familial Atrial Fibrillation, Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	100	23 of 24
*KCNH2*	Long QT Syndrome, Short QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	98.69	908 of 930
*KCNJ2*	Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis , Familial Atrial Fibrillation, Short QT Syndrome	AD	100	93 of 93
*KCNJ5*	Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	99.52	21 of 21
*KCNQ1*	Familial Atrial Fibrillation, Jervell And Lange-Nielsen Syndrome, Long QT Syndrome, Short QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD,AR	93.23	600 of 624
*LDB3*	Dilated Cardiomyopathy With Or Without Left Ventricular Noncompaction Myofibrillar Myopathy, Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy	AD	100	60 of 60
*LDLR*	Homozygous Familial Hypercholesterolemia	AD	99.89	1921 of 1996
*LDLRAP1*	Familial Hypercholesterolemia	AR	91.83	18 of 27
*LIMK1*	Williams Syndrome		100	2 of 2
*LMNA*	Dilated Cardiomyopathy, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Familial Dilated Cardiomyopathy With Conduction Defect Due To LMNA Mutation	AD,AR	100	619 of 620
*LRP6*	Autosomal Dominant Coronary Artery Disease	AD	100	44 of 44
*MYH7*	Dilated Cardiomyopathy, Left Ventricular Noncompaction, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy	AD,AR	99.95	1053 of 1054
*MYL2*	Familial Hypertrophic Cardiomyopathy	AD	100	67 of 67
*MYL3*	Familial Hypertrophic Cardiomyopathy	AD,AR	100	42 of 42
*NOS1AP*	Romano-Ward Syndrome		100	4 of 4
*PCSK9*	Familial Hypercholesterolemia	AD	100	96 of 98
*PKP2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Brugada Syndrome	AD	100	306 of 307
*PPA2*	Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure, Infantile Sudden Cardiac Failure	AR	99.95	9 of 9
*PRKAG2*	Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Lethal Congenital Glycogen Storage Disease Of Heart, Wolff-Parkinson-White Syndrome	AD	99.98	61 of 61
*PTEN*	Bannayan-Riley- Ruvalcaba Syndrome, Lhermitte-Duclos Disease, Proteus Syndrome	AD	99.97	609 of 629
*PTPN22*	Insulin-Dependent Diabetes Mellitus, Rheumatoid Arthritis, Systemic Lupus Erythematosus, Granulomatosis With Polyangiitis, Vogt-Koyanagi-Harada Disease	AD	99.67	5 of 5
*RBM20*	Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy	AD	96.83	73 of 75
*RFC2*	Williams Syndrome		100	3 of 3
*RYR2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia With Or Without Atrial Dysfunction	AD	99.2	466 of 472
*SCN10A*	Brugada Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	99.89	96 of 96
*SCN4B*	Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	100	11 of 11
*SCN5A*	Familial Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Dilated Cardiomyopathy, Long QT Syndrome, Progressive Familial Heart Block Type Ia, Sick Sinus Syndrome, Sudden Infant Death Syndrome, Ventricular Fibrillation During Myocardial Infarction, Romano-Ward Syndrome	AD,AR,MU	99.45	929 of 942
*SNTA1*	Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	95.66	18 of 18
*SYNE1*	Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy	AD,AR	99.99	193 of 193
*SYNE2*	Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy	AD	99.94	12 of 12
*TBL2*	Williams Syndrome		96.14	NA of NA
*TECRL*	Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia	AR	99.48	4 of 4
*TGFB3*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Loeys-Dietz Syndrome, Familial Thoracic Aortic Aneurysm And Aortic Dissection	AD	100	34 of 35
*TMEM43*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy	AD	99.98	26 of 26
*TNNI3*	Dilated Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Familial Restrictive Cardiomyopathy	AD,AR	100	139 of 139
*TRDN*	Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia With Or Without Atrial Dysfunction And/Or Dilated Cardiomyopathy	AD,AR	98.72	10 of 12
*WAS*	Wiskott-Aldrich Syndrome, X-linked Severe Congenital Neutropenia	X,XR,G	100	NA of NA
*WIPF1*	Wiskott-Aldrich Syndrome	AR	99.79	3 of 3

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Metodología

Referencias

Ver referencias científicas

Al-Khatib, S. M., Stevenson, W. G., Ackerman, M. J., Bryant, W. J., Callans, D. J., Curtis, A. B., Deal, B. J., Dickfeld, T., Field, M. E., Fonarow, G. C., Gillis, A. M., Granger, C. B., Hammill, S. C., Hlatky, M. A., Joglar, J. A., Kay, G. N., Matlock, D. D., Myerburg, R. J., & Page, R. L. (2018). 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Journal of the American College of Cardiology, 72(14), e91–e220. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2017.10.054

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Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z 

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