WES – Secuenciación del exoma completo
La secuenciación NGS es una técnica coste-eficaz para analizar toda la secuencia codificante de un gen o un pequeño grupo de genes
Secuenciación del exoma completo
Nuestras pruebas de WES se han desarrollado para maximizar la eficacia de diagnóstico en pacientes con trastornos genéticos e incluyen:
- Datos de secuenciación de alta calidad
- Técnicas bioinformáticas de vanguardia
- Interpretación de alta calidad por un equipo de genetistas expertos en enfermedades raras
- Clasificación de variantes conforme con las directrices de ACMG
- Bases de datos de poblaciones de alta calidad gestionadas por expertos
- Mejor cobertura y sensibilidad clínica de los genes más complejos
- Detección de delecciones y duplicaciones (CNV, variación en el número de copias)
- Interpretación y asistencia clínicas
Principales indicaciones clínicas:
- Fenotipos complejos con múltiples diagnósticos diferenciales
- Trastornos genéticamente heterogéneos
- Presuntos trastornos genéticos para los que no hay disponible un test genético específico
- Pruebas genéticas anteriores no concluyentes
Principales aplicaciones clínicas:
- Preconcepción: pacientes y parejas con trastornos complejos o genéticamente heterogéneos o con alto riesgo
- Prenatal: Síndromes complejos, fenotipos complejos o evidencias clínicas mediante ecografías
- Abortos o mortinatos con fenotipos complejos y fetos con malformaciones múltiples
- Neonatos e infantes con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
- Niños con dificultades de desarrollo o cognitivas, discapacidad intelectual, autismo, fenotipos complejos, trastornos genéticamente heterogéneos, diagnósticos diferenciales, etc.
- Adultos y parejas con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
