Dermatología
Prueba diagnóstica basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición o fenotipo.
Prueba diagnóstica basada en NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición o fenotipo.
Paneles
Panel de precisión de epidermólisis ampollosa
La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de trastornos ampollosos genéticos caracterizados por fragilidad de la piel y formación de ampollas en la piel y las membranas mucosas en respuesta a un traumatismo mínimo.
Panel de precisión de ictiosis
La ictiosis se refiere a un grupo poco común de trastornos de la piel caracterizados por cantidades excesivas de escamas superficiales secas e hiperqueratosis, a menudo asociadas con eritrodermia. Pertenece al grupo de trastornos de la queratinización y las manifestaciones se deben a mutaciones en genes implicados mayoritariamente en la formación de la barrera cutánea.
Panel de precisión Xeroderma Pigmentosum
El Xeroderma Pigmentoso (XP) es un trastorno autosómico recesivo poco común que se caracteriza por fotosensibilidad con fáciles quemaduras en la piel después de una exposición mínima al sol, cambios pigmentarios, envejecimiento prematuro de la piel y predisposición al desarrollo de tumores malignos.
Panel de precisión de albinismo oculocutáneo
El albinismo es un grupo de anomalías hereditarias de la síntesis de melanina y se caracterizan por una disminución o ausencia del pigmento de melanina. Hay varios tipos de albinismo, uno de ellos es el albinismo oculocutáneo (OCA).
Panel de precisión para displasia ectodérmica
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo heterogéneo de aproximadamente 200 trastornos hereditarios caracterizados por anomalías en al menos dos de las estructuras derivadas del ectodermo embrionario, con al menos una que involucra apéndices de la piel (cabello, uñas, glándulas sudoríparas).
Panel de precisión de esclerosis tuberosa
El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno neurocutáneo hereditario que se caracteriza por características pleomórficas que involucran muchos sistemas de órganos. Una de las principales características de este trastorno es la presencia de múltiples hamartomas benignos de cerebro, ojos, corazón, pulmón, hígado, riñón y piel.
