La ictiosis se refiere a un grupo poco común de trastornos de la piel caracterizados por cantidades excesivas de escamas superficiales secas e hiperqueratosis, a menudo asociadas con eritrodermia. Pertenece al grupo de trastornos de la queratinización y las manifestaciones se deben a mutaciones en genes implicados mayoritariamente en la formación de la barrera cutánea.
La ictiosis se refiere a un grupo poco común de trastornos de la piel caracterizados por cantidades excesivas de escamas superficiales secas e hiperqueratosis, a menudo asociadas con eritrodermia. Pertenece al grupo de trastornos de la queratinización y las manifestaciones se deben a mutaciones en genes implicados principalmente en la formación de la barrera cutánea. Las ictiosis pueden ser sindrómicas o no sindrómicas. Las dermatosis ictiosiformes se pueden clasificar según las manifestaciones clínicas, la presentación genética y los hallazgos histológicos, lo que da como resultado una heterogeneidad clínica. Hay cinco tipos de ictiosis hereditaria como sigue: ictiosis vulgar, ictiosis laminar, hiperqueratosis epidermolítica, eritrodermia ictiosiforme congénita e ictiosis ligada al cromosoma X.
El panel de precisión de ictiosis Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico preciso y directo, así como un diagnóstico diferencial de descamación de la piel, lo que en última instancia conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
El Panel de Precisión para Epidermólisis Bullosa de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico con o sin las siguientes manifestaciones:
La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ARMC5 |
ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia, Cushing Syndrome Due To Macronodular Adrenal Hyperplasia |
AD |
99.97% |
52 of 53 |
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CYP11A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development-Adrenal Insufficiency Due To Cyp11A1 Deficiency, Congenital Adrenal Insufficiency |
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100% |
39 of 39 |
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CYP11B1 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Steroid 11-Beta-Hydroxylase Deficiency,Familial Hyperaldosteronism Type I, Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism |
AD,AR |
100% |
144 of 144 |
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CYP11B2 |
Corticosterone Methyloxidase Type I Deficiency, Corticosterone Methyloxidase Type II Deficiency, Familial Hyperaldosteronism Type I, Familial Hypoaldosteronism |
AR |
100% |
42 of 42 |
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CYP17A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development Due To Isolated 17,20-Lyase Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency |
AR |
100% |
127 of 127 |
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CYP21A2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-Hydroxylase Deficiency |
AR |
99.98% |
278 of 280 |
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HSD3B2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency |
AR |
100% |
70 of 70 |
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PDE11A |
Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
17 of 17 |
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PDE8B |
Autosomal Dominant Striatal Neurodegeneration, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
10 of 10 |
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POR |
Antley-Bixler Syndrome With Genital Anomalies And Disordered Steroidogenesis, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency, Disordered Steroidogenesis Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase |
AD,AR |
99.98% |
67 of 68 |
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PRKAR1A |
Acrodysostosis, Acute Promyelocytic Leukemia, Carney Complex, Familial Atrial Myxoma, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
95.93% |
165 of 171 |
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STAR |
Familial Glucocorticoid Deficiency, Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia |
AR |
100% |
80 of 80 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Narasimhan, M. L., & Khattab, A. (2019). Genetics of congenital adrenal hyperplasia and genotype-phenotype correlation. Fertility and sterility, 111(1), 24–29. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.11.007
El-Maouche, D., Arlt, W., & Merke, D. P. (2017). Congenital adrenal hyperplasia. Lancet (London, England), 390(10108), 2194–2210. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31431-9
Merke, D. (2008). Approach to the Adult with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. The Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93(3), 653-660. doi: 10.1210/jc.2007-2417
Hannah-Shmouni, F., Chen, W., & Merke, D. P. (2017). Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 46(2), 435–458. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2017.01.008
Stratakis, C. A., & Rennert, O. M. (1999). Congenital adrenal hyperplasia: molecular genetics and alternative approaches to treatment. Critical reviews in clinical laboratory sciences, 36(4), 329–363. https://doi.org/10.1080/10408369991239222
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