Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que aproximadamente una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario ya se puede evitar de la mano de la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara.
“El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología, permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala el Dr. Julio Martín, director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética de Igenomix y autor, junto con el Dr. Carlos Simón, Director Científico de Igenomix, del estudio titulado “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado en la revista científica Fertility & Sterility1.
1Martín, J. et al. A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies. Fertil Steril. 2015 Sep 3. pii: S0015-0282(15)01713-6. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.07.1166.