La pérdida recurrente del embarazo (RPL) es una de las complicaciones obstétricas más comunes y afecta a más del 30% de las concepciones. Estos pueden ocurrir durante la preimplantación, preembrionario, embrionario, fetal temprano, fetal tardío y muerte fetal. Un número importante de pérdidas se debe a anomalías genéticas; sin embargo, el 50% de las pérdidas tempranas del embarazo se han asociado con anomalías cromosómicas. La mayoría se deben a eventos no disyuncionales de novo durante la meiosis y las translocaciones paternas equilibradas. Tradicionalmente, la evaluación de la pérdida recurrente del embarazo se basaba en técnicas de cariotipo. Sin embargo, los avances en la tecnología genética molecular han proporcionado una variedad de información sobre las causas genéticas y los factores de riesgo de la pérdida del embarazo. Una de las técnicas más innovadoras con un papel significativo en RPL es la prueba genética preimplantacional en ciclos de fertilización in vitro.
El Panel de Precisión de Pérdida de Embarazo Recurrente de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la incapacidad para llevar a cabo un embarazo completo, lo que en última instancia conduce a un mejor manejo y a lograr un bebé sano en casa. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
CTNNA3 |
Familial Arrhythmogenic |
AD |
99.97% |
14 of 17 |
|
DYNC2H1 |
Jeune Syndrome, |
AR,MU,D |
99.78% |
214 of 221 |
|
F2 |
Congenital Factor |
AD,AR,MU |
100% |
66 of 66 |
|
GLE1 |
Amyotrophic Lateral |
AR |
100% |
17 of 17 |
|
ITGB3 |
Fetal And Neonatal |
AD,AR |
99.44% |
178 of 179 |
|
KCNH2 |
Familial Short QT |
AD |
98.69% |
908 of 930 |
|
KCNQ1 |
Familial Atrial Fibrillation, Beckwith- |
AD,AR |
93.23% |
600 of 624 |
|
KIF14 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.84% |
18 of 18 |
|
MECP2 |
Atypical Rett Syndrome, |
X,XR,XD,MU,G |
99.81% |
NA of NA |
|
MTHFR |
Homocystinuria Due |
AD,AR |
100% |
122 of 122 |
|
RYR1 |
Autosomal Dominant Centronuclear |
AD,AR |
97.63% |
733 of 746 |
|
SCN5A |
Familial Atrial Fibrillation, |
AD,AR,MU |
99.45% |
929 of 942 |
|
SERPINE1 |
Plasminogen |
AD,AR |
100% |
4 of 4 |
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TIMP2 |
Conjuctivochalasis, |
|
97.56% |
6 of 6 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
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