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Panel de precisión de microcefalia primaria

La microcefalia se define generalmente como un tamaño de cabeza pequeño, típicamente mayor de dos desviaciones estándar por debajo de lo normal, medido a través de la circunferencia frontal occipital, usando una cinta métrica. La microcefalia es un signo clínico y no una enfermedad.

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Descripción general

La microcefalia se define generalmente como un tamaño de cabeza pequeño, típicamente mayor de dos desviaciones estándar por debajo de lo normal, medido a través de la circunferencia frontal occipital, usando una cinta métrica. La microcefalia es un signo clínico y no una enfermedad. Es el resultado de una fusión prematura de las suturas del cráneo que conduce a una forma anormal y una limitación del crecimiento de la circunferencia de la cabeza que luego puede resultar en secuelas neurológicas a largo plazo. La causa de la microcefalia se puede dividir en dos grupos: fusión prematura de suturas craneales, también conocida como craneosinostosis o crecimiento cerebral deficiente. Las condiciones genéticas son una de las etiologías de la microcefalia e incluyen: Trisomía 21, 13, 18, síndrome de Cri Du Chat, síndrome de Williams, etc. Además, los errores innatos del metabolismo, las lesiones disruptivas y los problemas de privación materna pueden conducir a la microcefalia. La microcefalia primaria generalmente se hereda con un patrón autosómico recesivo.
El panel de precisión de microcefalia primaria de Igenomix puede ser una herramienta de diagnóstico para revelar las condiciones genéticas subyacentes que, en última instancia, conducen a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados y su penetrancia alta o intermedia.

Indicaciones

El Panel de Precisión de Microcefalia Primaria de Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista:
- Circunferencia de la cabeza más de 2 desviaciones estándar por debajo de la media
- Mediciones ecográficas del perímetro cefálico de percentil bajo constante durante el embarazo
- Características sindrómicas asociadas: defectos cardíacos congénitos, hernia umbilical, hipotonía, orejas de implantación baja, cuello corto, dedos superpuestos, micrognatia, polidactilia, etc.

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de la microcefalia, así como de las condiciones genéticas subyacentes.
Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario para una adecuada vigilancia, atención quirúrgica y seguimiento a largo plazo para asegurar un correcto crecimiento cerebral y craneal.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*ANKLE2*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	96.08	4 of 4
*ASPM*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.74	221 of 222
*CDK5RAP2*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	100	32 of 32
*CDK6*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	100	1 of 1
*CENPE*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Seckel Syndrome	AR	95.69	5 of 5
*CENPJ*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Seckel Syndrome	AR	99.97	13 of 13
*CEP135*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.48	7 of 8
*CEP152*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Seckel Syndrome	AR	97.73	21 of 24
*CEP63*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Seckel Syndrome	AR	100	3 of 3
*CIT*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.98	17 of 17
*COPB2*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.64	4 of 4
*DPP6*	Autosomal Dominant Primary Microcephaly, Paroxysmal Familial Ventricular Fibrillation, Autosomal Dominant Mental Retardation	AD	97.03	23 of 28
*KIF14*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Meckel Syndrome	AR	99.84	18 of 18
*KNL1*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	98.91	NA of NA
*TRAPPC14*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	na	na
*MCPH1*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.51	18 of 19
*MFSD2A*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	97.58	6 of 6
*NCAPD2*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.98	4 of 4
*NCAPD3*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.97	4 of 5
*NCAPH*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.99	1 of 1
*NUP37*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	100	3 of 3
*PHC1*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	91.73	1 of 1
*PPP1R15B*	Primary Microcephaly-Mild Intellectual Disability-Young-Onset Diabetes Syndrome	AR	99.98	5 of 5
*PYCR2*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly, Pycr2-Related Microcephaly-Progressive Leukoencephalopathy	AR	98.29	14 of 14
*SASS6*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.14	6 of 6
*STIL*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.94	18 of 18
*TAF13*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.97	5 of 5
*TRMT10A*	Primary Microcephaly-Mild Intellectual Disability-Young- Onset Diabetes Syndrome	AR	99.81	7 of 7
*WDFY3*	Autosomal Dominant Primary Microcephaly, Non-Specific Syndromic Intellectual Disability	AD	99.95	60 of 60
*WDR62*	Autosomal Recessive Primary Microcephaly With Or Without Cortical Malformations	AR	100	60 of 61
*ZNF335*	Microcephalic Primordial Dwarfism Due To Znf335 Deficiency, Autosomal Recessive Primary Microcephaly	AR	99.83	20 of 20

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Panel de precisión de microcefalia primaria

La microcefalia se define generalmente como un tamaño de cabeza pequeño, típicamente mayor de dos desviaciones estándar por debajo de lo normal, medido a través de la circunferencia frontal occipital, usando una cinta métrica. La microcefalia es un signo clínico y no una enfermedad.

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