El síndrome de Aicardi-Goutieres es un trastorno neurológico genético poco común con manifestaciones clínicas variables que incluyen espasmos en flexión infantiles, agenesia total o parcial del cuerpo calloso y anomalías oculares variables. Por lo general, se manifiesta como una encefalopatía de inicio temprano que produce una discapacidad intelectual y física grave. El diagnóstico genético es crucial debido a las características fenotípicas superpuestas con secuelas de infección congénita y lupus eritematoso sistémico (LES). Dada la heterogeneidad fenotípica y las dificultades de diagnóstico asociadas con los niños pequeños, el síndrome de Aicardi-Goutieres puede ser una causa más frecuente de retraso mental y convulsiones en las niñas de lo que se pensaba anteriormente. Las complicaciones de este síndrome incluyen retraso mental severo, epilepsia intratable y complicaciones pulmonares. Por lo general, se hereda con un patrón autosómico recesivo.
El panel de precisión del Sindrome de Aicardi-Goutieres de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico precisa y dirigida, así como un diagnóstico diferencial para la encefalopatía de inicio temprano, lo que en última instancia conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes implicados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes implicados y su penetrancia alta o intermedia.
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La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ADAR |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD,AR |
99.93 |
252 of 252 |
|
IFIH1 |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD |
99.62 |
26 of 27 |
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RNASEH2A |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
23 of 23 |
|
RNASEH2B |
Aicardi-Goutieres |
AR |
99.95 |
41 of 41 |
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RNASEH2C |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
14 of 14 |
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SAMHD1 |
Aicardi-Goutieres |
AD,AR |
100 |
51 of 51 |
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TREX1 |
Aicardi-goutieres |
AD,AR |
100 |
75 of 75 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Al Mutairi, F., Alfadhel, M., Nashabat, M., El-Hattab, A. W., Ben-Omran, T., Hertecant, J., Eyaid, W., Ali, R., Alasmari, A., Kara, M., Al-Twaijri, W., Filimban, R., Alshenqiti, A., Al-Owain, M., Faqeih, E., & Alkuraya, F. S. (2018). Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. Pediatric neurology, 78, 35–40. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002
Rice, G., Patrick, T., Parmar, R., Taylor, C. F., Aeby, A., Aicardi, J., Artuch, R., Montalto, S. A., Bacino, C. A., Barroso, B., Baxter, P., Benko, W. S., Bergmann, C., Bertini, E., Biancheri, R., Blair, E. M., Blau, N., Bonthron, D. T., Briggs, T., Brueton, L. A., … Crow, Y. J. (2007). Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. American journal of human genetics, 81(4), 713–725. https://doi.org/10.1086/521373
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