Neuropediatría
Test de diagnóstico basado en el análisis mediante NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición, fenotipo o síntoma.
Panels
Panel de precisión de autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social y patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos.
Panel integral de precisión de epilepsia
La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas, que son episodios breves de movimientos involuntarios que pueden afectar una parte del cuerpo (parcial) o todo el cuerpo (generalizada) y pueden ir acompañados de pérdida de conciencia y pérdida de control. de la función del intestino o de la vejiga.
Panel de precisión de encefalopatía epiléptica y del desarrollo
La encefalopatía epiléptica y la encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) describen un grupo heterogéneo clínico y genético de síndromes epilépticos asociados con anomalías cognitivas y conductuales graves.
Panel de precisión del síndrome de Aicardi-Goutieres
El síndrome de Aicardi-Goutieres es un trastorno neurológico genético poco común con manifestaciones clínicas variables que incluyen espasmos en flexión infantiles, agenesia total o parcial del cuerpo calloso y anomalías oculares variables. Por lo general, se manifiesta como una encefalopatía de inicio temprano que da como resultado una discapacidad intelectual y física grave.
Panel de precisión de artrogriposis y síndrome miasténico congénito
La artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un grupo de afecciones no progresivas caracterizadas por múltiples contracturas articulares que se encuentran en todo el cuerpo al nacer. Suele aparecer como una característica de otras afecciones neuromusculares o como parte de enfermedades sistémicas.
Panel de precisión de distonía
La distonía es un trastorno del movimiento heterogéneo que presenta contracciones musculares sostenidas o intermitentes que provocan movimientos o posturas anormales, a menudo repetitivos, o ambos. Los movimientos distónicos suelen tener patrones y torsiones, incluso trémulos.
Panel de precisión de hipereplexia
La hipereplexia, también conocida como síndrome del bebé rígido o enfermedad del sobresalto, es una rara enfermedad neurológica hereditaria asociada a una variedad de mutaciones genéticas que afectan al receptor de glicina. Este trastorno se caracteriza por una tríada de rigidez generalizada durante la vigilia, mioclonías nocturnas y reflejo de sobresalto exagerado.
Panel de precisión de Charcot Marie Tooth y neuropatías sensoriales
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) pertenece al espectro de neuropatías motoras y sensoriales causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas que codifican mielina, uniones gap y estructuras axonales dentro de los nervios periféricos.
Panel de precisión de distrofias musculares congénitas y miopatías
Las distrofias musculares congénitas son un grupo heredado de trastornos miopáticos progresivos que resultan de defectos en varios genes responsables de la función muscular normal, lo que resulta en debilidad muscular progresiva sin una anomalía del nervio central o periférico.
