La enfermedad de Parkinson (EP) es uno de los segundos trastornos neurodegenerativos más comunes que afecta al 2-3% de la población> 65 años. Tradicionalmente se ha considerado un trastorno del sistema motor, ahora se reconoce que es una afección compleja con diversas características clínicas. Se caracteriza por una pérdida dopaminérgica neuronal en la sustancia negra, una región del cerebro encargada de los movimientos motores gruesos. Las características clínicas de la enfermedad de Parkinson incluyen la lentitud de los movimientos (bradicinesia), rigidez en forma de rueda de clavija, temblor en reposo e inestabilidad postural. La etiología de la enfermedad de Parkinson aún no está clara, pero se supone que es una combinación de factores genéticos y ambientales. Aunque la incidencia aumenta rápidamente después de los 60 años, también puede tener un inicio temprano. Generalmente, estos pacientes tienen más movimientos involuntarios y peor pronóstico.
El panel de precisión de la enfermedad de Parkinson de inicio temprano pueden servir como una herramienta de diagnóstico precisa y dirigida, así como para un diagnóstico diferencial del temblor en reposo, lo que finalmente conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
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La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ADAR |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD,AR |
99.93 |
252 of 252 |
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IFIH1 |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD |
99.62 |
26 of 27 |
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RNASEH2A |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
23 of 23 |
|
RNASEH2B |
Aicardi-Goutieres |
AR |
99.95 |
41 of 41 |
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RNASEH2C |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
14 of 14 |
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SAMHD1 |
Aicardi-Goutieres |
AD,AR |
100 |
51 of 51 |
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TREX1 |
Aicardi-goutieres |
AD,AR |
100 |
75 of 75 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Al Mutairi, F., Alfadhel, M., Nashabat, M., El-Hattab, A. W., Ben-Omran, T., Hertecant, J., Eyaid, W., Ali, R., Alasmari, A., Kara, M., Al-Twaijri, W., Filimban, R., Alshenqiti, A., Al-Owain, M., Faqeih, E., & Alkuraya, F. S. (2018). Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. Pediatric neurology, 78, 35–40. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002
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