Los trastornos de migración neuronal son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo del sistema nervioso donde hay una migración anormal de neuronas en el cerebro en desarrollo. Ejemplos de enfermedades en esta categoría incluyen lisencefalia, esquizencefalia, porencefalia, agiria, microgiria, polimicrogiria, paquigiria, etc. Estos trastornos comparten mutaciones en genes de migración que codifican proteínas implicadas en la colocación de estructuras neuronales dentro del organismo. La perturbación en la migración neuronal da como resultado una laminación anormal, defectos de diferenciación neuronal, morfología celular anormal y formación de circuitos, particularmente en la corteza cerebral. En última instancia, el resultado es una actividad excitadora e inhibidora desorganizada del cerebro. Se han identificado más de 25 síndromes resultantes de una migración anormal. Entre ellos existen diferentes patrones de herencia como el autosómico dominante, recesivo y ligado al cromosoma X.
El panel de precisión de trastornos de la migración neuronal de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico precisa y dirigida que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
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La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ADAR |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD,AR |
99.93 |
252 of 252 |
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IFIH1 |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD |
99.62 |
26 of 27 |
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RNASEH2A |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
23 of 23 |
|
RNASEH2B |
Aicardi-Goutieres |
AR |
99.95 |
41 of 41 |
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RNASEH2C |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
14 of 14 |
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SAMHD1 |
Aicardi-Goutieres |
AD,AR |
100 |
51 of 51 |
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TREX1 |
Aicardi-goutieres |
AD,AR |
100 |
75 of 75 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Al Mutairi, F., Alfadhel, M., Nashabat, M., El-Hattab, A. W., Ben-Omran, T., Hertecant, J., Eyaid, W., Ali, R., Alasmari, A., Kara, M., Al-Twaijri, W., Filimban, R., Alshenqiti, A., Al-Owain, M., Faqeih, E., & Alkuraya, F. S. (2018). Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. Pediatric neurology, 78, 35–40. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002
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