Panel del síndrome de Alagille

Descripción general

• El panel del síndrome de Igenomix Alagille se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la ictericia en el recién nacido, para un inicio temprano del tratamiento que conduzca a un mejor pronóstico de la enfermedad.
• El síndrome de Alagille es un trastorno que se asocia con problemas en varios órganos del cuerpo diferentes, que incluyen: enfermedad hepática, afecciones cardíacas congénitas, anomalías en los ojos y rasgos faciales característicos.
• El síndrome de Alagille puede presentarse de manera diferente y los síntomas clínicos de los individuos afectados pueden ser muy variables. Se caracteriza por una obstrucción del árbol biliar y una disminución de la excreción de bilirrubina, lo que provoca hiperbilirrubinemia e ictericia.
• Las diferentes manifestaciones del síndrome de Alagille pueden ser mortales si el tratamiento y el manejo no se administran de manera adecuada. Esta afección se hereda de manera autosómica dominante y la mayoría de los casos se debe a una variante de novo. Además, el síndrome de Alagille se asocia con una expresión variable, por lo que las características clínicas no se pueden predecir con pruebas moleculares.

Indicaciones

El Panel de Síndrome de Igenomix Alagille está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de la enfermedad, que presenten los siguientes síntomas:

• Anomalías hepáticas
• Anomalías renales
• Anomalías cardiacas
• Rasgos faciales característicos
• Problemas de los ojos
• Escasez de conductos biliares
• Anormalidad en las vértebras.

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

• El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
• Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinar.
• Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.

Genes y enfermedades

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD