El panel de precisión de hiperbilirrubinemia de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la ictericia, lo que en última instancia conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
La hiperbilirrubinemia se conoce como niveles elevados de bilirrubina plasmática, que provoca una decoloración amarilla de la piel, la esclerótica, las membranas mucosas y otros tejidos menos visibles en el recién nacido.
Los altos niveles de bilirrubincano se depositan y se acumulan, lo que finalmente resulta en neurotoxicidad. Puede ser fisiológico o patológico. Hay dos tipos de hiperbilirrubinemia según la estructura química de la bilirrubina: hiperbilirrubinemia conjugada y no conjugada. Las causas patológicas congénitas de hiperbilirrubinemia son: síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 y 2, síndrome de Gilbert, síndrome de Dubin-Johnson y síndrome de Rotor. Estas enfermedades se heredan principalmente con un patrón autosómico recesivo.
El panel de precisión de hiperbilirrubinemia de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico que presenten las siguientes manifestaciones:
La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ABCC2 |
Dubin-Johnson Syndrome |
AR |
100% |
75 of 76 |
|
SLCO1B1 |
Rotor Syndrome |
MU,D |
99.85% |
4 of 4 |
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SLCO1B3 |
Rotor Syndrome |
MU,D |
99.30% |
4 of 4 |
|
UGT1A1 |
Crigler-Najjar Syndrome Type 1, Crigler-Najjar Syndrome Type 2, Transient Familial Neonatal Breastfeeding Jaundice |
AR |
na |
na
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* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Rets, A., Clayton, A. L., Christensen, R. D., & Agarwal, A. M. (2019). Molecular diagnostic update in hereditary hemolytic anemia and neonatal hyperbilirubinemia. International journal of laboratory hematology, 41 Suppl 1, 95–101. https://doi.org/10.1111/ijlh.13014
Watchko J. F. (2013). Genetics and pediatric unconjugated hyperbilirubinemia. The Journal of pediatrics, 162(6), 1092–1094. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.01.044
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