Panel de colestasis intrahepática familiar progresiva

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Panel de colestasis intrahepática familiar progresiva

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es un trastorno hereditario que causa daño hepático en forma de cirrosis y síntomas relacionados debido a la acumulación de bilis en el hígado.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es un trastorno hereditario que causa daño hepático en forma de cirrosis y síntomas relacionados debido a la acumulación de bilis en el hígado. Hay tres tipos de PFIC que son causados por cambios en diferentes genes, pero tienen síntomas y presentación similares. Las personas con PFIC1 se ven más gravemente afectadas y tienen problemas de salud adicionales en la parte superior de la enfermedad hepática. Las personas con PFIC2 y PFIC3 muestran síntomas que se asocian principalmente con enfermedad hepática únicamente y varían en edad de aparición y gravedad. Los tres tipos de PFIC se heredan de forma autosómica recesiva.
El panel de precisión de colestasis intrahepática familiar progresivo Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la enfermedad hepática, lo que en última instancia conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

El panel de precisión de colestasis intrahepática familiar progresivo Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de hemocromatosis que presenten las siguientes manifestaciones:

Picazón (prurito)
Piel amarilla (ictericia)
Poco crecimiento y aumento de peso.
Fatiga
Agrandamiento del hígado y el bazo (hepatomegalia, esplenomegalia)

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para el tratamiento farmacológico temprano, la atención quirúrgica y las modificaciones dietéticas.
Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.

Genes y enfermedades

GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*ABCB11*	Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis	AR	99.92%	333 of 334
*ABCB4*	Intrahepatic Cholestasis Of Pregnancy, Familial Intrahepatic Cholestasis, Gallbladder Disease	AD,AR	100%	255 of 256
*ATP8B1*	Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis, Intrahepatic Cholestasis Of Pregnancy, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis	AD,AR	99.98%	140 of 140
*MYO5B*	Diarrhea With Microvillous Atrophy, Microvillus Inclusion Disease	AR	100%	86 of 86
*NR1H4*	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis	AR	100%	4 of 4
*TJP2*	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Familial Hypercholanemia	AR	99.85%	43 of 43

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD