Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo heterogéneo de aproximadamente 200 trastornos hereditarios caracterizados por anomalías en al menos dos de las estructuras derivadas del ectodermo embrionario, con al menos una que involucra apéndices de la piel (cabello, uñas, glándulas sudoríparas).
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo heterogéneo de aproximadamente 200 trastornos hereditarios caracterizados por anomalías en al menos dos de las estructuras derivadas del ectodermo embrionario, con al menos una que involucra apéndices de la piel (cabello, uñas, glándulas sudoríparas). Otros tejidos que pueden estar involucrados incluyen glándulas mamarias, médula suprarrenal, sistema nervioso central, oído interno, etc. Los ED son congénitos, difusos y no progresivos. Las displasias ectodérmicas causadas por mutaciones genéticas incluyen DE hipohidrótica, DE hipohidrótica con inmunodeficiencia y DE hidrótica, siendo la más común la displasia ectodermia hipohidrótica recesiva ligada al cromosoma X, también conocida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine. La morbilidad y la mortalidad están relacionadas con la ausencia o disfunción de las glándulas ecrinas y mucosas. Más allá de la primera infancia, la esperanza de vida varía de normal a levemente reducida.
El panel de precisión de displasias ectodérmicas de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico preciso y directo que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
El Panel de Precisión de Displasias Ectodérmicas Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico con o sin las siguientes manifestaciones:
La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ARMC5 |
ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia, Cushing Syndrome Due To Macronodular Adrenal Hyperplasia |
AD |
99.97% |
52 of 53 |
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CYP11A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development-Adrenal Insufficiency Due To Cyp11A1 Deficiency, Congenital Adrenal Insufficiency |
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100% |
39 of 39 |
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CYP11B1 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Steroid 11-Beta-Hydroxylase Deficiency,Familial Hyperaldosteronism Type I, Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism |
AD,AR |
100% |
144 of 144 |
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CYP11B2 |
Corticosterone Methyloxidase Type I Deficiency, Corticosterone Methyloxidase Type II Deficiency, Familial Hyperaldosteronism Type I, Familial Hypoaldosteronism |
AR |
100% |
42 of 42 |
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CYP17A1 |
46,XY Disorder Of Sex Development Due To Isolated 17,20-Lyase Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency |
AR |
100% |
127 of 127 |
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CYP21A2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 21-Hydroxylase Deficiency |
AR |
99.98% |
278 of 280 |
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HSD3B2 |
Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency |
AR |
100% |
70 of 70 |
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PDE11A |
Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
17 of 17 |
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PDE8B |
Autosomal Dominant Striatal Neurodegeneration, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
99.98% |
10 of 10 |
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POR |
Antley-Bixler Syndrome With Genital Anomalies And Disordered Steroidogenesis, Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency, Disordered Steroidogenesis Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase |
AD,AR |
99.98% |
67 of 68 |
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PRKAR1A |
Acrodysostosis, Acute Promyelocytic Leukemia, Carney Complex, Familial Atrial Myxoma, Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease |
AD |
95.93% |
165 of 171 |
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STAR |
Familial Glucocorticoid Deficiency, Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia |
AR |
100% |
80 of 80 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
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