Traumatología
Test de diagnóstico basado en el análisis mediante NGS de múltiples genes asociados a una enfermedad, condición, fenotipo o síntoma.
Paneles
Osteogenesis Imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno de la fragilidad ósea causada generalmente por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I.
Osteopetrosis
La osteopetrosis, también conocida como “enfermedad de los huesos de mármol”, es un término que hace referencia a un grupo de enfermedades esqueléticas que se caracterizan por un aumento generalizado de la densidad ósea debido a una resorción ósea defectuosa por los osteoclastos, las células encargadas de esta función en el tejido óseo.
Displasias esqueléticas
Las displasias esqueléticas, también conocidas como osteocondrodisplasias, son un grupo clínica y fenotípicamente heterogéneo de más de 450 trastornos hereditarios caracterizados por anomalías principalmente en el crecimiento del cartílago y hueso, aunque también pueden afectar músculos, tendones y ligamentos, dando como resultado una forma y tamaño anormales del esqueleto. y desproporción de huesos largos, columna y cabeza.
