La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por convulsiones recurrentes no provocadas, que son episodios breves de movimientos involuntarios que pueden afectar una parte del cuerpo (parcial) o todo el cuerpo (generalizada) y pueden ir acompañados de pérdida de conciencia y pérdida de control. de la función del intestino o de la vejiga. Alrededor de 50 millones de personas en todo el mundo tienen epilepsia, lo que la convierte en una de las enfermedades neurológicas más comunes a nivel mundial. La epilepsia conlleva una predisposición duradera a generar consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. Existen múltiples factores de riesgo para la epilepsia, uno de ellos es una fuerte predisposición genética. Las tres clases principales de trastornos de la epilepsia son las epilepsias genéticas generalizadas, focales y encefalopáticas, con varios trastornos específicos dentro de cada clase. La genética de la epilepsia está pasando de una búsqueda académica a una disciplina clínica basada en el diagnóstico molecular y la medicina estratificada. Se han identificado mutaciones que conducen a la epilepsia en genes que codifican canales iónicos, receptores de neurotransmisores, cascada molecular de producción de energía celular y proteínas implicadas en la excitabilidad neuronal. El modo de herencia varía desde autosómico dominante, recesivo hasta mitocondrial.
El panel de precisión integral para la epilepsia de Igenomix puede servir como una herramienta de diagnóstico precisa y dirigida, así como para un diagnóstico diferencial de las convulsiones recurrentes que, en última instancia, conducen a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
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La utilidad clínica de este panel es:
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
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ADAR |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD,AR |
99.93 |
252 of 252 |
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IFIH1 |
Aicardi-Goutieres Syndrome, |
AD |
99.62 |
26 of 27 |
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RNASEH2A |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
23 of 23 |
|
RNASEH2B |
Aicardi-Goutieres |
AR |
99.95 |
41 of 41 |
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RNASEH2C |
Aicardi-Goutieres |
AR |
100 |
14 of 14 |
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SAMHD1 |
Aicardi-Goutieres |
AD,AR |
100 |
51 of 51 |
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TREX1 |
Aicardi-goutieres |
AD,AR |
100 |
75 of 75 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Al Mutairi, F., Alfadhel, M., Nashabat, M., El-Hattab, A. W., Ben-Omran, T., Hertecant, J., Eyaid, W., Ali, R., Alasmari, A., Kara, M., Al-Twaijri, W., Filimban, R., Alshenqiti, A., Al-Owain, M., Faqeih, E., & Alkuraya, F. S. (2018). Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. Pediatric neurology, 78, 35–40. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002
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