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Las expansiones de repeticiones son variaciones genéticas comunes que están frecuentemente asociadas a enfermedades neurogenéticas. Estos tipos de mutaciones son dinámicas e inestables y su número de repeticiones puede cambiar de generación en generación.
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Las condiciones que están causadas por expansiones de repeticiones son heterogéneas tanto clínica como genéticamente y varían en función de la secuencia de la repetición, su tamaño y localización dentro del gen y si la repetición se traduce a proteína.
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El análisis del tamaño de la repetición mediante PCR es el método más coste-eficaz para el diagnóstico de enfermedades asociadas a las expansiones de repeticiones.
EXP– Expansión de repeticiones
Técnica orientada a identificar expansiones de polinucleótidos específicas en un determinado gen o región
