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Servicios > POC

Tests de restos abortivos POC

La prueba POC analiza si un aborto espontáneo puede haber sido causado por una anomalía cromosómica.

Igenomix ofrece pruebas POC mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

  • Descripción Técnica
  • Documentación
  • Evidencias Científicas
Igenomix

En el 25% de las gestaciones se produce un aborto espontáneo

Igenomix

El 50% de las pérdidas en el primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas

Igenomix

Esta incidencia alcanza el 60% en gestaciones procedentes de reproducción asistida

Igenomix

Resultados con información de origen fetal en el  86,4% de los casos

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O envía un email a supportspain@igenomix.com
Descripción
  • POC
  • Beneficios
  • Indicaciones
  • POC por Next Generation Sequencing (NGS)

¿Qué es el test de restos abortivos POC?

Los test de la familia POC estudian si la pérdida gestacional pudo ser causada por una anomalía cromosómica.

  • El 50% de los abortos en el primer trimestre presentan anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías).
  • En las gestaciones procedentes de tratamientos de reproducción asistida esta incidencia alcanza el 60% y aumenta con la edad de la mujer.
  • El test POC analiza los 24 cromosomas, lo que permite identificar alteraciones en el número correcto de cromosomas (aneuploidías) así como pérdidas o ganancias de fragmentos cromosómicos.
  • POC mediante NGS permite la identificación de algunas alteraciones de ploidía (pérdida o ganancia de un conjunto completo o de conjuntos de cromosomas) y determina el origen del tejido en estudio (si es fetal o materno).

¿Cuál es el procedimiento del test de restos abortivos POC?

Metodología

La muestra de sangre se obtiene como en cualquier análisis de sangre

Metodología POC

Principales pasos

Metodología CMA

Principales pasos

¿Por qué el test de restos abortivos POC?

Existen tres pruebas diferentes que se adaptan a las necesidades de cada paciente.

  • El estudio cromosómico de restos fetales mediante el test POC es de gran utilidad para establecer la posible causa de la pérdida gestacional y proporcionar asesoramiento reproductivo a los pacientes.
  • La prueba POC se lleva a cabo mediante secuenciación utilizando tecnología NGS.
  • Identifica alteraciones en la ploidía (haploide, triploide, tetraploide).
  • La prueba POC permite la identificación de la mayoría de las ploidías.
  • La prueba POC puede realizarse en embarazos gemelares.

¿Para quién es el test de restos abortivos POC?

  • Está indicado en cualquier pareja que haya sufrido una pérdida gestacional, pero es fundamental en aquellas parejas que han experimentado abortos recurrentes o en parejas en tratamiento de reproducción asistida.

Limitaciones del test de restos abortivos POC

  • Esta técnica no detecta anomalías cromosómicas estructurales equilibradas y puede no detectar: aneuploidía en mosaico de bajo nivel, cromosomas triploides/tetraploides, disomía uniparental, deleciones o duplicaciones inferiores a 10 Mb.
POC

(Martinez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012)

Documentación
  • Especialistas

Ficha Clínica POC

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Folleto POC pacientes

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Instrucciones

ERA
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Evidencias científica

Estudios relevantes sobre el test de restos abortivos POC:

  • Campos-Galindo I, García-Herrero S, Martínez-Conejero JA, Ferro J, Simón C, Rubio C. Molecular analysis of products of conception obtained by hysteroembryoscopy from infertile couples. J Assist Reprod Genet. 2015 May;32(5):839-48. doi: 10.1007/s10815-015-0460-z. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25779005; PMCID: PMC4429442.
  • Martínez MC, Méndez C, Ferro J, Nicolás M, Serra V, Landeras J. Cytogenetic analysis of early nonviable pregnancies after assisted reproduction treatment. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):289-92. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.989. Epub 2009 Sep 11. PMID: 19748088.
  • Al-Asmar N, Oral presentation ESHRE 2019. Simón, C., & Rubio, C. (Eds.). (2022). Handbook of Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health (2nd ed.). CRC Press. https://doi.org/10.1201/9781003024941
  • Colley E, Devall AJ, Williams H, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, et al. Cell-Free DNA in the Investigation of Miscarriage. J Clin Med. 2020;9(11).
  • Clark-Ganheart CA, Fries MH, Leifheit KM, Jensen TJ, Moreno-Ruiz NL, Ye PP, et al. Use of cell-free DNA in the investigation of intrauterine fetal demise and miscarriage. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1321-9.
  • Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, et al. Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup. Hum Reprod. 2020;35(5):1222-9.
  • Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, et al. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023;401(10378):762-71.
  • Peng S, Bhatt S, Borrell A, Yaron Y. Economic impact of using maternal plasma cell-free DNA testing to guide further workup in recurrent pregnancy loss. Prenat Diagn. 2021;41(10):1215-21.
  • Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Cell-free DNA-based non-invasive approach for the diagnosis of clinical miscarriage: a retrospective study. BJOG.2023 (Under review).

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