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Servicios > POC

El test de restos abortivos POC

POC estudia el tejido fetal tras una pérdida gestacional para saber si el aborto es consecuencia de una alteración cromosómica

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En el 25% de las gestaciones se produce un aborto espontáneo

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El 50% de las pérdidas en el primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas

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Esta incidencia alcanza el 60% en gestaciones procedentes de reproducción asistida

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Resultados con información de origen fetal en el 86,4% de los casos.

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Descripción
  • POC
  • Beneficios
  • Indicaciones

¿Qué es el test de restos abortivos POC?

  • El estudio cromosómico de restos fetales es un test genético que utiliza la tecnología de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) para determinar si la pérdida gestacional pudo ser causada por una alteración cromosómica.
  • El 50% de los abortos en el primer trimester presentan anomalías cromosómicas numércias (aneuploidías).
  • En las gestaciones procedentes de tratamientos de reproducción asistida esta incidencia alcanza el 60% y aumenta con la edad de la mujer.
  • El test POC analiza los 24 cromosomas, lo que permite identificar alteraciones en el número correcto de cromosomas (aneuploidías) así como pérdidas o ganancias de fragmentos cromosómicos.
  • El análisis complementario de microsatellites de STR (Short Tandem Repeats) en la sangre de la paciente permite identificar alteraciones de ploidía (haploide, triploide, tetraploide) y determinar el origen del tejido analizado (fetal o materno).

¿Cuál es el procedimiento del test de restos abortivos POC?

POC

¿Por qué el test de restos abortivos POC?

  • El estudio cromosómico de restos fetales mediante el test POC es de gran utilidad para establecer la posible causa de la pérdida gestacional y proporcionar asesoramiento reproductivo a los pacientes.
  • Se obtienen resultados de origen fetal en más del 86% de los casos.
  • Identifica alteraciones en la ploidía (haploide, triploide, tetraploide).
  • Determina el origen materno o fetal del tejido analizado.
  • Resultados disponibles en 12 días laborables.
  • Se puede realizar en gestaciones gemelares.

¿Para quién es el test de restos abortivos POC?

  • Está indicado en cualquier pareja que haya sufrido una pérdida gestacional.
  • Especialmente recomendado en parejas/mujeres que han experimentado abortos recurrentes y en gestaciones procedentes de reproducción asistida.

Limitaciones del test de restos abortivos POC

  • Esta técnica no detecta anomalías cromosómicas estructurales equilibradas y puede no detectar: aneuploidía en mosaico de bajo grado, disomía uniparental y deleciones o duplicaciones inferiores a 10 Mb.
  • Aproximadamente 14% de resultados no informativos por contaminación con tejido de origen materno. 
POC

(Martinez et al., 2010; Campos-Galindo et al., 2012)

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Evidencias científica

Estudios relevantes sobre el test de restos abortivos POC:

  • Campos-Galindo I, García-Herrero S, Martínez-Conejero JA, Ferro J, Simón C, Rubio C. Molecular analysis of products of conception obtained by hysteroembryoscopy from infertile couples. J Assist Reprod Genet. 2015 May;32(5):839-48. doi: 10.1007/s10815-015-0460-z. Epub 2015 Mar 17. PMID: 25779005; PMCID: PMC4429442.
  • Martínez MC, Méndez C, Ferro J, Nicolás M, Serra V, Landeras J. Cytogenetic analysis of early nonviable pregnancies after assisted reproduction treatment. Fertil Steril. 2010 Jan;93(1):289-92. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.07.989. Epub 2009 Sep 11. PMID: 19748088.
  • Al-Asmar N, Oral presentation ESHRE 2019. Simón, C., & Rubio, C. (Eds.). (2022). Handbook of Genetic Diagnostic Technologies in Reproductive Medicine: Improving Patient Success Rates and Infant Health (2nd ed.). CRC Press. https://doi.org/10.1201/9781003024941
  • Colley E, Devall AJ, Williams H, Hamilton S, Smith P, Morgan NV, et al. Cell-Free DNA in the Investigation of Miscarriage. J Clin Med. 2020;9(11).
  • Clark-Ganheart CA, Fries MH, Leifheit KM, Jensen TJ, Moreno-Ruiz NL, Ye PP, et al. Use of cell-free DNA in the investigation of intrauterine fetal demise and miscarriage. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1321-9.
  • Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, et al. Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup. Hum Reprod. 2020;35(5):1222-9.
  • Schlaikjær Hartwig T, Ambye L, Gruhn JR, Petersen JF, Wrønding T, Amato L, et al. Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study. Lancet. 2023;401(10378):762-71.
  • Peng S, Bhatt S, Borrell A, Yaron Y. Economic impact of using maternal plasma cell-free DNA testing to guide further workup in recurrent pregnancy loss. Prenat Diagn. 2021;41(10):1215-21.
  • Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Cell-free DNA-based non-invasive approach for the diagnosis of clinical miscarriage: a retrospective study. BJOG.2023 (Under review).

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