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Servicios > PGT-A

PGT-A Test Genético Preimplantacional para Aneuploidias

El PGT-A aumenta la probabilidad de éxito reproductivo seleccionando embriones cromosómicamente normales

PGT-A
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Descripción
  • PGT-A
  • Beneficios
  • Indicaciones
  • Mosaicismo embrionario

¿Qué es el PGT-A?

El PGT-A (antes PGS) es un análisis genético embrionario para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).

  • Permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.
  • Las tasas de embarazo por transferencia aumentan significativamente y las de aborto se reducen.

¿Cuál es el el procedimiento del PGT-A?

¿Por qué el PGT-A?

  • Aumento de las tasas de embarazo por transferencia: Seleccionar los embriones normales aumenta las posibilidades de que se dé un embarazo tras la transferencia.

  • Reducción de la tasa de abortos: En la población general, el 25% de los embarazos clínicos termina en aborto.
  • Aumento de la probabilidad de tener un bebé sano: Algunos embarazos con anomalías cromosómicas pueden dar lugar al nacimiento de bebés con enfermedades graves.
  •  Reducción del tiempo y los recursos necesarios: Se reducen el tiempo y los recursos necesarios para lograr el embarazo.
  •  Reducción del riesgo de embarazo múltiple: Ayuda a evitar la repetición de los ciclos de reproducción asistida.

¿Por qué el PGT-A de Igenomix?

  • Las evidencias científicas nos avalan:

Estudios independientes han comparado nuestro PTG-A vs otros laboratorios:

PGT-A
  • Inteligencia artificial:

Mediante la utilización de la exclusiva tecnología Smart PGT-A, en Igenomix somos capaces de redefinir y mejorar constantemente la capacidad de analizar las muestras. Hemos desarrollado un algoritmo bioinformático propio basado en más de 100.000 muestras de embriones que minimiza el error humano y el factor subjetivo.

PGT-A
  • Igenomix Mitoscore

Mitoscore es un marcador biológico que ofrece un indicador del estado de energía de un embrión.

Permite seleccionar aquellos embriones que tienen mayor probabilidad de implantarse, aumentando las posibilidades de lograr un embarazo viable mediante FIV/PGT-A*

*(Diez-Juan et al.Fertil Steril. 2015) 

PGT-A
PGT-A

Mitocondrias y mtDNA: 

  • Las mitocondrias son estructuras internas de las células que desempeñan un papel esencial en la producción de energía.
  • Aunque la mayoría del ADN se encuentra en del interior del núcleo celular de los cromosomas, las mitocondrias cuentan con su propio ADN. Este material genético se conoce como ADN mitocondrial.
  • El contenido de ADN en una mitocondria es un índice de la necesidad energética que puede utilizarse para predecir el potencial de implantación del embrión.
  • Nuestros estudios indican que un incremento en el ADN mitocondrial en el embrión es indicativo de una insuficiencia energética que tiene como consecuencia un bajo potencial de implantación.

¿Para quién es el PGT-A?

  • PGT-A es especialmente recomendable en pacientes a partir de los 35 años, ya que las anomalías cromosómicas se incrementan con la edad materna. Las mujeres menores de 35 años tienen una tasa de aneuploidía uniforme inferior al 40%, mientras que las mujeres mayores de 42 años tienen una tasa de aneuploidía uniforme superior al 70%.
  • PGT-A también puede reducir las probabilidades de embarazo múltiples, ya que proporciona información para seleccionar el mejor embrión, favoreciendo así una transferencia de embrión único. 

Limitaciones del test

  • La precisión es de ~98%.  
  • El test PGT-A  analiza sólo biopsias de embriones, no de embriones enteros, por lo que el mosaicismo no se puede descartar. 
  • No detecta anormalías estructurales que no impliquen ganancias o pérdidas de material genético.
  • En raras ocasiones, las pruebas genéticas no se pueden realizar debido a técnicas de biopsia inadecuadas, pérdida de células biopsiadas o mala calidad del ADN.

El mosaicismo embrionario ha sido uno de los temas más candentes en la comunidad de ART durante los últimos años.

El mosaicismo surge de manera aleatoria y espontánea durante el desarrollo embrionario. Durante el proceso de división celular, los cromosomas pueden no distribuirse de forma equitativa, dando lugar a células con un número anormal de cromosomas.

Basado en nuestra validación interna de PGT-A mediante NGS, un embrión será informado como mosaico cuando el nivel de aneuploidías observado en la biopsia sea mayor del 30% y menor del 70%

Los embriones serán reportados como «Mosaicismo de bajo grado» si el nivel de aneuploidías en la biopsia está entre el 30% y el 50% y como «Mosaicismo de alto grado» si el nivel de anueploidías en la biopsia esta entre 50% y 70%.

Se ha descrito que los embriones con mosaicismo de bajo grado tienen un potencial reproductivo relevante.

Mientras que algunos estudios sugieren que pueden dar lugar a tasas de implantación más bajas y mayor riesgo de aborto (Viotti et al., 2021), un estudio no selectivo realizado por nuestro grupo sugiere que los embriones con un mosaicismo de bajo grado tienen un potencial reproductivo igual o casi igual que los embriones considerados euploides. (Capalbo et al., 2021).

Además el riesgo de que el mosaicismo persista durante el desarrollo del feto en el embarazo o hasta el nacimiento es bajo.

La reciente publicación «PGDIS Position Statement on the Transfer of Mosaic Embryos 2021» considera la transferencia de los embriones mosaico de bajo grado como una opción relativamente segura para la descendencia (PMID https://pgdis.org/docs/Positionstatement.pdf).

Los embriones con mosaicismo de alto grado pueden tener cierto potencial reproductivo, pero con menores tasas de implantación y mayor riesgo de aborto en comparación con los embriones normales y los embriones con mosaicismo de bajo grado.

La decisión sobre que embriones transferir le corresponde al paciente y al médico.

Documentación
  • Especialistas

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Evidencias Científicas
  • Igenomix
  • Externos

Capalbo et al., Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021 Dec 2;108(12):2238-2247.

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