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Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) es la forma más común de cáncer colorrectal hereditario.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) es la forma más común de cáncer colorrectal hereditario. Se hereda con un patrón autosómico dominante resultado de un defecto en las proteínas reparadoras de desajustes (MMR), que son las encargadas de reparar los errores en la división celular, dando lugar a errores acumulados y por tanto al desarrollo de células con crecimiento anormal. El cáncer colorrectal en pacientes con HNPCC se presenta a una edad más temprana que en la población general caracterizado por un aumento de otros tipos de cáncer, como cáncer de endometrio, ovario, estómago y otros.
Los síndromes de cáncer hereditario se encuentran en todas las especialidades médicas. Aunque representan alrededor del 5% de todas las neoplasias malignas, es de especial importancia identificar a estos pacientes porque, a diferencia de los pacientes con cánceres esporádicos, requieren cuidados especiales a largo plazo ya que su predisposición puede hacer que desarrollen ciertos tumores a una edad relativamente temprana. edad. Estos cánceres pueden surgir en los pulmones, riñones, hígado, páncreas, piel, ojos, corazón. La mayoría de los cánceres hereditarios están asociados con una «mutación de la línea germinal» que estará presente en todas las células del cuerpo humano. La identificación de pacientes con riesgo de susceptibilidad hereditaria al cáncer depende de la capacidad de caracterizar genes y alteraciones asociadas con un mayor riesgo de cáncer, así como de recopilar antecedentes personales y familiares detallados que ayuden a identificar el modo de herencia, así como a otros miembros de la familia en riesgo de sufrir esta susceptibilidad.
El panel de precisión del síndrome de Igenomix Lynch puede ser una herramienta de detección y diagnóstico que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

El Panel de Precisión Síndrome de Lynch de Igenomix está indicado en aquellos casos en los que existan:

Antecedentes familiares de cáncer colorrectal (CCR) o sospecha de síndrome de cáncer colorrectal hereditario, como poliposis adenomatosa familiar (FAP) o síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario sin poliposis o HNPCC)
Antecedentes familiares o personales del síndrome de Lynch o síndrome similar a Lynch
Historia de múltiples adenomas colorrectales
Paciente asintomático que desea conocer el riesgo genético del síndrome de Lynch.
Antecedentes de cáncer colorrectal y / o endometrial en varios parientes del mismo lado de una familia.

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente con antecedentes personales o familiares que sugieran un síndrome de cáncer hereditario.
Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para un cribado corporal total apropiado, una intervención quirúrgica temprana o un tratamiento farmacológico.
Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia
Reducir la incidencia de adenomas avanzados en la colonoscopia.
Prevención del CCR.
Reducir la morbilidad relacionada con el CCR o la morbilidad secundaria a las complicaciones de la vigilancia y el tratamiento.
Identificación mejorada de síndromes hereditarios de CCR.
Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.

Genes y enfermedades

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GENE	RISK	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*AKT1*		Breast Cancer, Colorectal Cancer, Cowden Syndrome, Meningioma, Proteus Syndrome	AD	100%	6 of 6
*ATM*	Moderate risk	Ataxia-Telangiectasia, Breast Cancer, Mantle Cell Lymphoma	AD,AR	99.93%	1608 of 1632
*BARD1*	Moderate risk	Breast Cancer, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD	99.86%	195 of 195
*BRCA1*	High risk	Breast Cancer, Familial Breast-Ovarian Cancer, Familial Pancreatic Carcinoma, Fanconi Anemia Complementation Group S, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Primary Peritoneal Carcinoma	AD,AR,MU	98.97%	2783 of 2894
*BRCA2*	High risk	Breast Cancer, Familial Breast-Ovarian Cancer, Familial Pancreatic Carcinoma, Fanconi Anemia Complementation Group D1, Glioma, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Medulloblastoma, Nephroblastoma, Pancreatic Cancer, Prostate Cancer, Wilms Tumor	AD,AR,MU	98.51%	3343 of 3451
*BRE*		Brain Glioma, Synchronous Bilateral Breast Carcinoma		98.20%	NA of NA
*BRIP1*	Moderate risk	Breast Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group J, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD,AR	94.97%	235 of 237
*CDH1*	High risk	Blepharo-Cheilo-Odontic Syndrome, Breast Cancer, Cleft Lip/Palate, Endometrial Carcinoma, Gastric Cancer, Prostate Cancer	AD	100%	361 of 363
*CHEK2*	Moderate risk	Breast Cancer, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Li-Fraumeni Syndrome, Osteosarcoma, Prostate Cancer	AD	99.47%	307 of 310
*EPCAM*		Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 8, Congenital Diarrhea With Tufting Enteropathy, Lynch Syndrome	AR	99.94%	52 of 70
*FAM175A*	Moderate risk	Ovarian Cancer, Breast Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group A	–	94.81%	NA of NA
*FANCC*		Fanconi Anemia Complementation Group C	AR	100%	75 of 75
*FANCM*		Fanconi Anemia, Male Infertility With Azoospermia Or Oligozoospermia Due To Single Gene Mutation, Premature Ovarian Failure; Spermatogenic Failure	AR	99.73%	59 of 61
*GEN1*		Xeroderma Pigmentosum Complementation Group G	–	99.71%	6 of 6
*MEN1*		Familial Isolated Hyperparathyroidism, Insulinoma, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Pituitary Gigantism, Prolactinoma	AD	99.90%	871 of 876
*MLH1*		Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 2, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome	AD,AR	99.94%	1079 of 1118
*MRE11*	Moderate risk	Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AR	99.95%	NA of NA
*MSH2*		Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome	AD,AR	99.99%	1032 of 1057
*MSH6*		Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 5, Endometrial Carcinoma, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome	AD,AR	99.28%	613 of 641
*MUTYH*		Familial Adenomatous Polyposis, Gastric Cancer, MUTYH-Related Attenuated Familial Adenomatous Polyposis	AR	100%	183 of 183
*NBN*	Moderate risk	Aplastic Anemia, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Acute Lymphocytic Leukemia, Nijmegen Breakage Syndrome	AR,MU,P	100%	200 of 200
*NF1*		17q11.2 Microduplication Syndrome, Hereditary Pheochromocytoma-Paraganglioma, Juvenile Myelomonocytic Leukemia, Neurofibromatosis Type 1, Neurofibromatosis-Noonan Syndrome, Familial Spinal Neurofibromatosis Type I, Watson Syndrome	AD	97.97%	3082 of 3166
*PALB2*		Breast Cancer, Familial Pancreatic Carcinoma, Fanconi Anemia Complementation Group N, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD,AR	98.78%	601 of 617
*PIK3CA*		Breast Cancer, Capillary Malformation Of The Lower Lip, Lymphatic Malformation Of Face And Neck, Asymmetry Of Face And Limbs And Partial/Generalized Overgrowth, Colorectal Cancer, Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations And Epidermal Nevi, Cowden Syndrome, Gastric Cancer, Hemihyperplasia-Multiple Lipomatosis Syndrome, Hepatocellular Carcinoma, Seborrheic Keratosis, Lung Cancer, Lynch Syndrome, Macrocephaly-Capillary Malformation, Meningioma	AD	99.58%	54 of 58
*PMS2*		Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 4, Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome	AD,AR	97.17%	264 of 285
*PTEN*	High risk	Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, Cowden Disease, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Juvenile Polyposis Of Infancy, Lhermitte-Duclos Disease, Macrocephaly/Autism Syndrome, Familial Meningioma, Prostate Cancer, Proteus Syndrome, Proteus-Like Syndrome, Segmental Outgrowth-Lipomatosis-Arteriovenous Malformation-Epidermal Nevus Syndrome	AD	99.97%	609 of 629
*RAD50*	Moderate risk	Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Nijmegen Breakage Syndrome-like Disorder	AR	99.94%	117 of 120
*RAD51C*	Moderate risk	Familial Breast-Ovarian Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group O, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AR	100%	130 of 130
*RAD51D*	Moderate risk	Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	–	100%	97 of 97
*RECQL*		Inherited Cancer-Predisposing Syndrome	–	99.71%	32 of 34
*RINT1*		Infantile Liver Failure Syndrome	AR	99.96%	16 of 16
*STK11*	High risk	Pancreatic Cancer, Peutz-Jeghers Syndrome, Testicular tumor	AD	81.99%	456 of 470
*TP53*	High risk	Adrenocortical Carcinoma, Basal Cell Carcinoma, Bone Marrow Failure Syndrome, Breast Cancer, Colorectal Cancer, Essential Thrombocythemia, Familial Pancreatic Carcinoma, Glioma, Hepatocellular Carcinoma, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Li-Fraumeni Syndrome, Nasopharyngeal Carcinoma, Osteosarcoma, Pancreatic Cancer, Papilloma Of Choroid Plexus	AD,MU,P	98.92%	557 of 563
*XRCC2*		Fanconi Anemia Complementation Group U, Male Infertility With Azoospermia Or Oligozoospermia Due To Single Gene Mutation	AR	98.39%	28 of 28

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) es la forma más común de cáncer colorrectal hereditario.

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