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Panel de precisión de arritmias

Las arritmias son un grupo de afecciones en las que existe una alteración en la frecuencia o el ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido, demasiado lento o con un ritmo irregular. Las arritmias son causadas por cambios en el tejido y la actividad del corazón o en las señales eléctricas que controlan los latidos del corazón.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

Las arritmias son un grupo de afecciones en las que existe una alteración en la frecuencia o el ritmo cardíaco. El corazón puede latir demasiado rápido, demasiado lento o con un ritmo irregular. Las arritmias son causadas por cambios en el tejido y la actividad del corazón o en las señales eléctricas que controlan los latidos del corazón. Estos cambios pueden deberse a daños causados por enfermedades, lesiones o factores genéticos, incluidas las canalopatías cardíacas. Las canalopatías cardíacas son un grupo de afecciones hereditarias que se asocian con un defecto en la función del canal iónico cardíaco. Estos problemas provocan una mayor susceptibilidad a un ritmo cardíaco anormal (arritmia o arritmia), con mayor frecuencia taquicardia ventricular o fibrilación ventricular que, en última instancia, puede provocar muerte cardíaca súbita (MSC). El diagnóstico diferencial entre la enfermedad de los canales iónicos y las miocardiopatías puede ser un desafío en ocasiones, ya que las arritmias ventriculares graves pueden manifestarse en pacientes con cardiopatías o con corazones estructuralmente normales.
El panel de precisión de arritmia de Igenomix sirve como una herramienta de diagnóstico y detección que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.

Indicación

El Panel de Precisión de Arritmia Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista una sospecha clínica de arritmia con las siguientes manifestaciones:
- Dificultad para respirar
- Palpitaciones
- Transpiración
- Mareo
- Desmayos o casi desmayos
- Aleteo del pecho
- Dolor en el pecho
- Aturdimiento
- Debilidad repentina
- Visión borrosa

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico certero.
Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para la colocación preventiva adecuada de ICD, marcapasos, terapia farmacológica o procedimientos intervencionistas.
Previene complicaciones como accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardíaca o muerte cardíaca súbita.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*ABCC9*	Familial Atrial Fibrillation, Dilated Cardiomyopathy, Brugada Syndrome	AD	100	51 of 51
*ACTN2*	Dilated Cardiomyopathy With Or Without Left Ventricular Noncompaction, Congenital Myopathy With Structured Cores And Z-line Abnormalities	AD	100	56 of 56
*AKAP9*	Long QT Syndrome, Brugada Syndrome , Romano-Ward Syndrome	AD	98.34	43 of 46
*ANK2*	Cardiac Arrhythmia, Ankyrin-B-Related, Romano-Ward Syndrome	AD	99.98	130 of 130
*ASPH*	Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, And Craniofacial Dysmorphism	AR	98.45	7 of 8
*BAG3*	Dilated Cardiomyopathy, Myofibrillar Myopathy	AD	100	83 of 85
*CACNA1C*	Brugada Syndrome, Timothy Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	99.8	85 of 85
*CACNA1D*	Sinoatrial Node Dysfunction And Deafness	AD,AR	100	18 of 18
*CACNA2D1*	Brugada Syndrome, Familial Short QT Syndrome	–	99.96	12 of 12
*CACNB2*	Brugada Syndrome	AD	99.84	32 of 34
*CALM1*	Long QT Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Romano-Ward Syndrome	AD	100	12 of 12
*CALM2*	Long QT Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Romano-Ward Syndrome	AD	98.71	11 of 11
*CALM3*	Long QT Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Romano-Ward Syndrome	AD	100	5 of 5
*CASQ2*	Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, With Or Without Atrial Dysfunction And/Or Dilated Cardyomyopathy	AD,AR	100	39 of 40
*CAV3*	Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	100	50 of 50
*CDH2*	Famililal Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia	AD	99.98	16 of 16
*DES*	Dilated Cardiomyopathy, Myofibrillar Myopathy	AD,AR	99.97	133 of 134
*DPP6*	Paroxysmal Familial Ventricular Fibrillation	AD	97.03	23 of 28
*DSC2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia	AD,AR	100	123 of 124
*DSG2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Dilated Cardiomyopathy	AD	99.38	167 of 169
*DSP*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Dilated Cardiomyopathy	AD,AR	99.91	366 of 369
*EMD*	X-linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy	X,XR,G	99.92	NA of NA
*FLNC*	Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Autosomal Dominant Filaminopathy, Familial Isolated Restrictive Cardiomyopathy	AD	100	185 of 186
*GATA4*	Atrioventricular Septal Defect, Testicular Anomalies With Or Without Congenital Heart Disease, Tetralogy Of Fallot, Ventricular Septal Defect, Atrial Septal Defect	AD	94.69	108 of 130
*GATA5*	Congenital Heart Defects, Familial Bicuspid Aortic Valve, Tetralogy Of Fallot	AD,AR	87.02	26 of 32
*GJA5*	Familial Atrial Fibrillation, Tetralogy Of Fallot	AD	99.88	13 of 13
*GPD1L*	Brugada Syndrome	AD	100	14 of 14
*HCN4*	Brugada Syndrome, Sick Sinus Syndrome	AD	98.01	40 of 41
*JUP*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia	AD,AR	100	56 of 56
*KCNA5*	Familial Atrial Fibrillation	AD	99.99	33 of 33
*KCND3*	Brugada Syndrome	AD	100	32 of 32
*KCNE1*	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome, Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD,AR	100	53 of 53
*KCNE2*	Familial Atrial Fibrillation, Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	100	23 of 24
*KCNE3*	Brugada Syndrome	AD	100	7 of 7
*KCNE5*	Brugada Syndrome	–	99.66	NA of NA
*KCNH2*	Long QT Syndrome, Short QT Syndrome, Familial Short Qt Syndrome , Romano-Ward Syndrome	AD	98.69	908 of 930
*KCNJ2*	Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis, Familial Atrial Fibrillation, Familial Short Qt Syndrome	AD	100	93 of 93
*KCNJ5*	Long Qt Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	99.52	21 of 21
*KCNJ8*	Brugada Syndrome	–	100	8 of 8
*KCNQ1*	Familial Atrial Fibrillation, Jervell And Lange-Nielsen Syndrome, Long QT Syndrome, Short QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD,AR	93.23	600 of 624
*LAMP2*	Danon Disease, Glycogen Storage Disease Due To LAMP-2 Deficiency	X,XD,G	99.96	NA of NA
*LMNA*	Dilated Cardiomyopathy, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Heart-hand Syndrome	AD,AR	100	619 of 620
*MYL4*	Familial Atrial Fibrillation	AD	100	2 of 2
*NKX2-5*	Atrial Septal Defect With Or Without Atrioventricular Conductiondefects, Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, Hypoplastic Left Heart Syndrome, Congenital Hypothyroidism, Tetralogy Of Fallot, Ventricular Septal Defect, Atrial Septal Defect, Familial Bicuspid Aortic Valve, Familial Progressive Cardiac Conduction Defect, Tetralogy Of Fallot	AD,AR	99.98	112 of 116
*NPPA*	Familial Atrial Fibrillation	AD,AR	99.61	7 of 8
*PKP2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Brugada Syndrome	AD	100	306 of 307
*PLN*	Dilated Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy	AD	100	26 of 33
*PPA2*	Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure, Infantile Sudden Cardiac Failure	AR	99.95	9 of 9
*PRKAG2*	Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Lethal Congenital Glycogen Storage Disease Of Heart, Wolff-Parkinson-White Syndrome	AD	99.98	61 of 61
*RANGRF*	Brugada Syndrome	–	100	5 of 5
*RBM20*	Dilated Cardiomyopathy	AD	96.83	73 of 75
*RYR2*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia	AD	99.2	466 of 472
*SCN10A*	Brugada Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	99.89	96 of 96
*SCN1B*	Familial Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Familial Progressive Cardiac Conduction Defect	AD,AR	99.67	46 of 48
*SCN2B*	Familial Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome	AD	100	8 of 8
*SCN3B*	Brugada Syndrome	AD	100	7 of 7
*SCN4B*	Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	100	11 of 11
*SCN5A*	Familial Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Dilated Cardiomyopathy, Long QT Syndrome, Progressive Familial Heart Block Type 1A, Sick Sinus Syndrome, Sudden Infant Death Syndrome, Ventricular Fibrillation During Myocardial Infarction, Familial Progressive Cardiac Conduction Defect , Romano-Ward Syndrome	AD,AR,MU	99.45	929 of 942
*SLMAP*	Brugada Syndrome		99.8	4 of 4
*SNTA1*	Long QT Syndrome, Romano-Ward Syndrome	AD	95.66	18 of 18
*TMEM43*	Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy	AD	99.98	26 of 26
*TNNI3*	Dilated Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Familial Restrictive Cardiomyopathy	AD,AR	100	139 of 139
*TNNT2*	Dilate Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Familial Restrictive Cardiomyopathy	AD	100	169 of 169
*TRDN*	Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia With Or Without Atrial Dysfunction And/Or Dilated Cardiomyopathy, Romano-Ward Syndrome	AD,AR	98.72	10 of 12
*TRPM4*	Progressive Familial Heart Block, Type IB, Brugada Syndrome, Familial Progressive Cardiac Conduction Defect	AD	99.98	44 of 44
*TTN*	Dilated Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Early-Onset Myopathy With Fatal Cardiomyopathy , Myofibrillar Myopathy	AD,AR	97.93	1153 of 1219

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Metodología

Referencias

Ver referencias científicas

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