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Diagnostico Genético > Cardiología > Panel de precisión de muerte cardíaca súbita

Panel de precisión de muerte cardíaca súbita

La muerte cardíaca súbita (SCD) es una muerte inesperada debido a causas cardíacas que se produce en un período corto de tiempo en una persona con una enfermedad cardíaca subyacente conocida o desconocida.
Descripción general
Indicaciones
Utilidad clínica
Genes y enfermedades
Metodología
Referencias

Descripción general

  • La muerte cardíaca súbita (SCD) es una muerte inesperada debido a causas cardíacas que se produce en un período corto de tiempo en una persona con una enfermedad cardíaca subyacente conocida o desconocida. Es un importante problema de salud pública con múltiples etiologías, factores de riesgo y tendencias temporales cambiantes. La abrumadora tristeza que sufren las familias se ve acentuada por el riesgo que muchas de estas muertes confieren a los familiares sobrevivientes. Para aquellos con enfermedad cardíaca conocida, la terapia específica de la enfermedad y la estratificación del riesgo son clave para reducir la muerte cardíaca súbita. Descubrir una causa definitiva de muerte puede ayudar a aliviar la incertidumbre como primer paso en la detección de familiares sobrevivientes. El conocimiento cada vez mayor sobre los mecanismos moleculares y los impulsores genéticos de las arritmias malignas se ha convertido en un componente clave para lograr un sistema de estratificación del riesgo que optimice y personalice la atención al paciente.
  • El panel de precisión de muerte cardíaca súbita de Igenomix sirve como una herramienta de diagnóstico y detección que, en última instancia, conduce a un enfoque preventivo de la enfermedad mediante la estratificación del riesgo. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes.

Indicaciones

  • El Panel de Precisión de Muerte Súbita Cardíaca Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista una serie de factores de riesgo que podrían precipitar la ECF como:
    • Antecedentes familiares de enfermedad arterial coronaria prematura.
    • Antecedentes familiares de miocardiopatía.
    • Antecedentes familiares de arritmia maligna
    • Historia familiar de SCD
    • Historia personal de factores de riesgo cardiovascular

      • De fumar
      • Dislipidemia
      • Hipertensión
      • Diabetes
      • Obesidad
      • Estilo de vida sedentario

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

  • El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico certero.
  • Inicio temprano del tratamiento en caso de que existan factores de riesgo (tabaquismo, diabetes, dislipidemia, hipertensión, etc.)
  • Prevención temprana con un equipo multidisciplinario en forma de colocación preventiva de DAI, marcapasos, terapia farmacológica o procedimientos intervencionistas.
  • Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.

Genes y enfermedades

Ver todos los genes y enfermedades

 

GENE 

OMIM DISEASES 

INHERITANCE* 

% GENE COVERAGE (20X) 

HGMD** 

ABCA12 

Ichthyosis Congenita 

AR 

100 

151 of 153 

ABCC6 

Generalized Arterial
Calcification Of Infancy
 

AD,AR 

99 

346 of 349 

ABCG5 

Homozygous Familial 
Hypercholesterolemia
 

 

99.81 

57 of 57 

ABCG8 

Homozygous Familial
 Hypercholesterolemia
 

AR,MU,P 

100 

64 of 64 

ACAD9 

Familial Acyl-CoA
Dehydrogenase Deficiency
 

AR 

100 

62 of 62 

ACADL 

Long Chain Acyl-CoA
Dehydrogenase Deficiency
 

 

100 

1 of 1 

ACADVL 

Acyl-CoA Dehydrogenase
Deficiency,
Very Long Chain Acyl-CoA
Dehydrogenase Deficiency
 

AR 

100 

329 of 329 

AKAP10 

Cardiac Conduction Defect,
Sudden Cardiac Death
 

AD 

92.93 

1 of 1 

AKAP9 

Long Qt Syndrome, Brugada
 Syndrome,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

98.34 

43 of 46 

AKT1 

Proteus Syndrome, Cowden
Syndrome,
Meningioma
 

AD 

100 

6 of 6 

ALG10B 

Long Qt Syndrome 

AD 

99.97 

2 of 2 

ANK2 

Cardiac Arrhythmia,
Ankyrin-b-Related,
Romano-ward Syndrome
 

AD 

99.98 

130 of 130 

APOB 

Familial
Hypobetalipoproteinemia,
Homozygous Familial
Hypercholesterolemia
 

AD,AR 

99.62 

369 of 375 

BAZ1B 

Williams Syndrome 

 

99.05 

5 of 5 

CACNA1C 

Brugada Syndrome,
Timothy Syndrome,
Romano-ward Syndrome
 

AD 

99.8 

85 of 85 

CACNA2D1 

Brugada Syndrome,
Familial Short Qt Syndrome
 

 

99.96 

12 of 12 

CALM1 

Long Qt Syndrome,
Catecholaminergic
Polymorphic Ventricular
Tachycardia,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

100 

12 of 12 

CALM2 

Long Qt Syndrome,
Catecholaminergic
Polymorphic Ventricular
Tachycardia,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

98.71 

11 of 11 

CALM3 

Long Qt Syndrome,
Catecholaminergic
Polymorphic Ventricular
Tachycardia,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

100 

5 of 5 

CASQ2 

Catecholaminergic
Polymorphic Ventricular
Tachycardia With 
Or Without Atrial
Dysfunction And/Or
 Dilated Cardiomyopathy
 

AD,AR 

100 

39 of 40 

CAV3 

Familial Hypertrophic
Cardiomyopathy,
Long Qt Syndrome,
Rippling Muscle Disease,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

100 

50 of 50 

CLCF1 

Cold-Induced Sweating
Syndrome,
 Crisponi Syndrome
 

AR 

100 

4 of 4 

CLIP2 

Williams Syndrome 

 

99.99 

1 of 1 

CPT1A 

Carnitine 
Palmitoyltransferase
 I Deficiency
 

AR 

100 

50 of 50 

CRLF1 

Cold-Induced Sweating
Syndrome,
 Crisponi Syndrome
 

AR 

91.53 

31 of 33 

CSRP3 

Dilated Cardiomyopathy,
Familial Hypertrophic
Cardiomyopathy
 

AD 

100 

36 of 36 

DES 

Dilated Cardiomyopathy,
 Myofibrillar Myopathy
 

AD,AR 

99.97 

133 of 134 

DNAJC19 

3-a Methylglutaconic
 Aciduria Type V,
Dilated Cardiomyopathy
 With Ataxia
 

AR 

100 

6 of 6 

DPP6 

Familial Paroxismal
Ventricular Fibrillation
 

AD 

97.03 

23 of 28 

DSC2 

Familial Arrhythmogenic
 Right Ventricular Dysplasia
 

AD,AR 

100 

123 of 124 

DSG2 

Familial Arrhythmogenic
Right Ventricular Dysplasia,
Dilated Cardiomyopathy
 

AD 

99.38 

167 of 169 

DSP 

Familial Arrhythmogenic
Right Ventricular Dysplasia,
Dilated Cardiomyopathy,
Carvajal Syndrome
 

AD,AR 

99.91 

366 of 369 

DTNA 

Left Ventricular
 Noncompaction
 

AD 

97 

10 of 10 

ELN 

Supravalvular Aortic Stenosis,
Williams-Beuren Syndrome,
Familial Thoracic
Aortic Aneurysm
 And Aortic Dissection,
Williams Syndrome
 

AD 

99.99 

95 of 96 

EMD 

X-linked Emery-Dreifuss
Muscular Dystrophy
 

X,XR,G 

99.92 

NA of NA 

ENPP1 

Generalized Arterial
Calcification
 Of Infancy, Non
Insulin-Dependent Diabetes
Mellitus, Obesity
 

AD,AR,MU,P 

96.59 

73 of 75 

EYA4 

Dilated Cardiomyopathy 

AD 

100 

32 of 32 

FHL1 

X-Linked Reducing
Body Myopathy,
X-Linked Emery-Dreifuss
Muscular Dystrophy
 

X,XR,XD,G 

99.98 

NA of NA 

GNAI2 

Familial Ventricular 
Tachycardia
 

AD 

100 

3 of 3 

GPD1L 

Brugada Syndrome 

AD 

100 

14 of 14 

GTF2I 

Williams Syndrome 

 

63.79 

NA of NA 

GTF2IRD1 

Williams Syndrome 

 

99.98 

1 of 1 

HLA-B 

Takayasu Arteritis 

MU 

99.55 

1 of 1 

IKZF1 

Common Variable
Immunodeficiency
 

AD 

99.98 

43 of 43 

JUP 

Familial
 Arrhythmogenic Right 
Ventricular
 Dysplasia
 

AD,AR 

100 

56 of 56 

KCNE1 

Jervell And Lange-Nielsen
Syndrome,
Long QT Syndrome,
Romano-Ward Syndrome
 

AD,AR 

100 

53 of 53 

KCNE2 

Familial Atrial Fibrillation,
Long QT Syndrome,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

100 

23 of 24 

KCNH2 

Long QT Syndrome,
Short QT Syndrome,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

98.69 

908 of 930 

KCNJ2 

Andersen 
Cardiodysrhythmic
 Periodic Paralysis ,
 Familial Atrial Fibrillation,
Short QT Syndrome
 

AD 

100 

93 of 93 

KCNJ5 

Long QT Syndrome,
Romano-Ward Syndrome
 

AD 

99.52 

21 of 21 

KCNQ1 

Familial Atrial
Fibrillation,
 Jervell And Lange-Nielsen
Syndrome, Long QT
Syndrome, Short QT
Syndrome,
Romano-Ward
Syndrome
 

AD,AR 

93.23 

600 of 624 

LDB3 

Dilated Cardiomyopathy
 With Or 
Without Left
Ventricular
Noncompaction
Myofibrillar Myopathy,
Familial Isolated
Dilated Cardiomyopathy
 

AD 

100 

60 of 60 

LDLR 

Homozygous Familial 
Hypercholesterolemia
 

AD 

99.89 

1921 of 1996 

LDLRAP1 

Familial 
Hypercholesterolemia
 

AR 

91.83 

18 of 27 

LIMK1 

Williams Syndrome 

 

100 

2 of 2 

LMNA 

Dilated Cardiomyopathy,
Emery-Dreifuss Muscular
Dystrophy,
Familial Dilated
Cardiomyopathy With 
Conduction Defect
Due To LMNA Mutation
 

AD,AR 

100 

619 of 620 

LRP6 

Autosomal Dominant
Coronary Artery Disease
 

AD 

100 

44 of 44 

MYH7 

Dilated Cardiomyopathy,
Left Ventricular
Noncompaction,
Familial Hypertrophic
Cardiomyopathy,
Familial Isolated Dilated
Cardiomyopathy
 

AD,AR 

99.95 

1053 of 1054 

MYL2 

Familial Hypertrophic
 Cardiomyopathy
 

AD 

100 

67 of 67 

MYL3 

Familial Hypertrophic 
Cardiomyopathy
 

AD,AR 

100 

42 of 42 

NOS1AP 

Romano-Ward
Syndrome
 

 

100 

4 of 4 

PCSK9 

Familial 
Hypercholesterolemia
 

AD 

100 

96 of 98 

PKP2 

Familial Arrhythmogenic
 Right 
Ventricular Dysplasia, Brugada 
Syndrome
 

AD 

100 

306 of 307 

PPA2 

Alcohol-Induced Sudden
Cardiac Failure, Infantile
Sudden Cardiac Failure
 

AR 

99.95 

9 of 9 

PRKAG2 

Familial Hypertrophic
Cardiomyopathy,
Lethal Congenital
Glycogen Storage
Disease Of Heart,
Wolff-Parkinson-White
Syndrome
 

AD 

99.98 

61 of 61 

PTEN 

Bannayan-Riley-
Ruvalcaba
 Syndrome,
 Lhermitte-Duclos 
Disease, Proteus
 Syndrome
 

AD 

99.97 

609 of 629 

PTPN22 

Insulin-Dependent
Diabetes Mellitus,
Rheumatoid Arthritis,
Systemic Lupus
Erythematosus,
Granulomatosis With
Polyangiitis, 
Vogt-Koyanagi-Harada
Disease
 

AD 

99.67 

5 of 5 

RBM20 

Familial Isolated
 Dilated Cardiomyopathy
 

AD 

96.83 

73 of 75 

RFC2 

Williams Syndrome 

 

100 

3 of 3 

RYR2 

Familial Arrhythmogenic
Right Ventricular
Dysplasia,
Catecholaminergic Polymorphic
Ventricular
Tachycardia 
With Or Without
Atrial Dysfunction
 

AD 

99.2 

466 of 472 

SCN10A 

Brugada Syndrome,
Romano-Ward
Syndrome
 

AD 

99.89 

96 of 96 

SCN4B 

Long QT Syndrome,
Romano-Ward
Syndrome
 

AD 

100 

11 of 11 

SCN5A 

Familial Atrial
Fibrillation,
 Brugada Syndrome,
Dilated Cardiomyopathy,
Long QT Syndrome,
Progressive Familial
Heart Block Type Ia,
Sick Sinus Syndrome,
Sudden Infant Death
Syndrome,
Ventricular Fibrillation
During
Myocardial Infarction,
Romano-Ward
Syndrome
 

AD,AR,MU 

99.45 

929 of 942 

SNTA1 

Long QT Syndrome,
Romano-Ward
Syndrome
 

AD 

95.66 

18 of 18 

SYNE1 

Emery-Dreifuss 
Muscular Dystrophy
 

AD,AR 

99.99 

193 of 193 

SYNE2 

Emery-Dreifuss
Muscular Dystrophy
 

AD 

99.94 

12 of 12 

TBL2 

Williams Syndrome 

 

96.14 

NA of NA 

TECRL 

Catecholaminergic
 Polymorphic 
Ventricular 
Tachycardia
 

AR 

99.48 

4 of 4 

TGFB3 

Familial
Arrhythmogenic Right
Ventricular Dysplasia, 
Loeys-Dietz
Syndrome,
Familial
Thoracic Aortic Aneurysm And
 Aortic Dissection
 

AD 

100 

34 of 35 

TMEM43 

Familial
Arrhythmogenic
Right Ventricular
Dysplasia,
Emery-Dreifuss
Muscular Dystrophy
 

AD 

99.98 

26 of 26 

TNNI3 

Dilated
Cardiomyopathy,
Familial
Hypertrophic Cardiomyopathy,
Familial Restrictive Cardiomyopathy
 

AD,AR 

100 

139 of 139 

TRDN 

Catecholaminergic Polymorphic
Ventricular
Tachycardia With
 Or Without Atrial Dysfunction 
And/Or Dilated Cardiomyopathy
 

AD,AR 

98.72 

10 of 12 

WAS 

Wiskott-Aldrich
Syndrome,
X-linked Severe
Congenital
Neutropenia
 

X,XR,G 

100 

NA of NA 

WIPF1 

Wiskott-Aldrich
 Syndrome
 

AR 

99.79 

3 of 3 

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Metodología

Referencias

Ver referencias científicas

Al-Khatib, S. M., Stevenson, W. G., Ackerman, M. J., Bryant, W. J., Callans, D. J., Curtis, A. B., Deal, B. J., Dickfeld, T., Field, M. E., Fonarow, G. C., Gillis, A. M., Granger, C. B., Hammill, S. C., Hlatky, M. A., Joglar, J. A., Kay, G. N., Matlock, D. D., Myerburg, R. J., & Page, R. L. (2018). 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Journal of the American College of Cardiology, 72(14), e91–e220. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2017.10.054 

Isbister, J., & Semsarian, C. (2019). Sudden cardiac death: an update. Internal medicine journal, 49(7), 826–833. https://doi.org/10.1111/imj.14359 

Schwartz, P. J., Ackerman, M. J., George, A. L., Jr, & Wilde, A. (2013). Impact of genetics on the clinical management of channelopathies. Journal of the American College of Cardiology, 62(3), 169–180. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.04.044  

Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z  

Haïssaguerre, M., Derval, N., Sacher, F., Jesel, L., Deisenhofer, I., & de Roy, L. et al. (2008). Sudden Cardiac Arrest Associated with Early Repolarization. New England Journal Of Medicine, 358(19), 2016-2023. doi: 10.1056/nejmoa071968 

Refaat, M., Hotait, M., & London, B. (2015). Genetics of Sudden Cardiac Death. Current Cardiology Reports, 17(7). doi: 10.1007/s11886-015-0606-8 

Adabag, A. S., Luepker, R. V., Roger, V. L., & Gersh, B. J. (2010). Sudden cardiac death: epidemiology and risk factors. Nature reviews. Cardiology, 7(4), 216–225. https://doi.org/10.1038/nrcardio.2010.3 

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