Diagnostico Genético > Oncología > Cáncer de próstata

Cáncer de próstata

El cáncer de próstata es el segundo cáncer más común en los hombres después del cáncer de piel y la segunda causa principal de muerte por cáncer en los hombres después del cáncer de pulmón. Los factores de riesgo del cáncer de próstata incluyen edad avanzada, antecedentes familiares y raza negra.

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

El cáncer de próstata es el segundo cáncer más común en los hombres después del cáncer de piel y la segunda causa principal de muerte por cáncer en los hombres después del cáncer de pulmón. Los factores de riesgo del cáncer de próstata incluyen edad avanzada, antecedentes familiares y raza negra. En las primeras etapas, el cáncer de próstata es asintomático y, por lo general, se detecta mediante exámenes de detección. Aunque muchos cánceres de próstata son esporádicos, alrededor del 5 al 15% de los diagnósticos de cáncer de próstata pueden estar asociados con un fuerte componente hereditario. Las pruebas genéticas han encontrado su lugar en las pruebas de rutina para los cánceres de mama, ovario y próstata, entre otros, proporcionando medidas preventivas viables para aumentar la esperanza de vida y la calidad de vida.
Los síndromes de cáncer hereditario se encuentran en todas las especialidades médicas. Aunque representan alrededor del 5% de todas las neoplasias malignas, es de especial importancia identificar a estos pacientes porque, a diferencia de los pacientes con cánceres esporádicos, requieren cuidados especiales a largo plazo ya que su predisposición puede hacer que desarrollen ciertos tumores a una edad relativamente temprana. edad. La mayoría de los cánceres hereditarios están asociados con una «mutación de la línea germinal» que estará presente en todas las células del cuerpo humano. La identificación de pacientes con riesgo de susceptibilidad hereditaria al cáncer depende de la capacidad de caracterizar genes y alteraciones asociadas con un mayor riesgo de cáncer, así como de recopilar antecedentes personales y familiares detallados que ayuden a identificar el modo de herencia, así como a otros miembros de la familia en riesgo de sufrir esta susceptibilidad. La mayoría de los síndromes de cáncer hereditario siguen una herencia autosómica dominante y la penetrancia es alta.
El Panel de precisión del cáncer de próstata de Igenomix proporciona un análisis completo de los genes más comunes responsables del desarrollo de un crecimiento maligno en la próstata utilizando la secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes de predisposición al cáncer de pulmón relevantes.

Indicaciones

El panel de precisión de cáncer heredado integral de Igenomix está indicado como prueba de detección y diagnóstico en aquellos casos en los que existan:

Antecedentes familiares de cáncer de próstata
Sangre en la orina
Micción frecuente
Ganas de orinar
Dolor o ardor al orinar
Flujo de orina débil o interrumpido
Fatiga
Dolor lumbar
Cambio en los hábitos intestinales.
Pérdida de peso involuntaria

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente con antecedentes personales o familiares sugestivos de un síndrome de cáncer hereditario con predisposición al cáncer de próstata.
Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para un cribado corporal total apropiado, una intervención quirúrgica temprana o un tratamiento farmacológico.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
Reducir el cáncer de próstata relacionado con la morbilidad o la morbilidad secundaria a las complicaciones de la vigilancia y el tratamiento.
Categorización de alteraciones genéticas en niveles predictivos de terapias objetivo estándar, de investigación o hipotéticas en los informes de patología molecular.
Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.

Ver todos los genes y enfermedades

Gene	OMIM Diseases	Inheritance*	% Gene Coverage (20x)	HGMD**
*APC*	ColorectalCancer,Gastric Cancer, Hepatocellular Carcinoma, Apc- RelatedAttenuatedFamilial AdenomatousPolyposis, Cenani-Lenz Syndrome	AD	98.92	1846 of 1882
AR	Androgen Insensitivity Syndrome, X-linked Hypospadias, Prostate Cancer, Reifenstein Syndrome, Kennedy Disease	AD,X,XR,G	97.96	NA of NA
*BARD1*	Breast Cancer, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD	99.86	195 of 195
*BMPR1A*	Hereditary Mixed Polyposis Syndrome, Familial Colorectal Cancer, Juvenile Polyposis Of Infancy	AD	100	124 of 127
*BRCA1*	Breast Cancer, Familial Breast-Ovarian Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group, Familial Pancreatic Carcinoma, Primary Peritoneal Carcinoma	AD,AR,MU	98.97	2783 of 2894
*BRCA2*	Breast Cancer, Breast-Ovarian Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group D1, Glioma Susceptibility, Medulloblastoma, Pancreatic Cancer, Prostate Cancer	AD,AR,MU	98.51	3343 of 3451
*BRIP1*	Breast Cancer, Fanconi Anemi, Complementation Group J, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD,AR	94.97	235 of 237
*CDH1*	Blepharocheilodontic Syndrome, Breast Cancer, Endometrial Carcinoma, Gastric Cancer, Prostate Cancer, Suppressor Of Tumorigenicity	AD	100	361 of 363
*CDKN2A*	Melanoma-Astrocytoma Syndrome, Melanoma-Pancreatic CancerSyndrome, Li-FraumeniSyndrome	AD	94.99	257 of 262
*CHEK2*	Breast Cancer, Li-Fraumeni Syndrome, Osteosarcoma, Prostate Cancer, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD	99.47	307 of 310
*EPHB2*	ProstateCancer/ BrainCancerSusceptibility	AR	98.08	12 of 12
*GREM1*	Hereditary MixedPolyposis Syndrome		99.89	5 of 5
*KLF6*	Gastric Cancer, Prostate Cancer	AD	100	1 of 1
*MAD1L1*	ProstateCancer	AD	100	2 of 2
*MDM2*	Lessel-Kubisch Syndrome, Li-Fraumeni Syndrome, Well-differentiated Liposarcoma	AR	99.92	1 of 1
*MLH1*	Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome	AD,AR	99.94	1079 of 1118
*MRE11*	Ataxia-Telangiectasia-like Disorder, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AR	99.95	NA of NA
*MSH2*	Lynch Syndrome, Mismatch Repair Cancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome	AD,AR	99.99	1032 of 1057
*MSH6*	HereditaryNonpolyposis ColorectalCancer, Endometrial Carcinoma, MismatchRepairCancer Syndrome, Muir-Torre Syndrome	AD,AR	99.28	613 of 641
*MXI1*	ProstateCancer	AD	94.55	NA of NA
*NAB2*	SolitaryFibrousTumour/ Hemangiopericytoma		99.43	NA of NA
*NBN*	Aplastic Anemia, Acute Lymphocytic Leukemia, Nijmegen Breakage Syndrome, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AR,MU,P	100	200 of 200
*PALB2*	Breast Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group N, Familial Pancreatic Carcinoma, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD,AR	98.78	601 of 617
*PTEN*	Cowden Disease, Meningioma, Prostate Cancer, Bannayan-Riley- Ruvalcaba Syndrome, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome, Juvenile Polyposis Of Infancy, Lhermitte-Duclos Disease, Proteus Syndrome	AD	99.97	609 of 629
*RAD50*	Nijmegen Breakage Syndrome-like Disorder, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AR	99.94	117 of 120
*RAD51*	Breast Cancer, Fanconi Anemia Complementation Group R, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD	99.98	16 of 16
*RAD51C*	FamilialBreast-OvarianCancer, Fanconi Anemia ComplementationGroup O	AR	100	130 of 130
*RAD51D*	Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome		100	97 of 97
*RNASEL*	HereditaryProstate Cancer	AD	99.83	7 of 7
*RNF43*	Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome, Hyperplastic Polyposis Syndrome	AD	99.98	13 of 13
*STAT6*	SolitaryFibrousTumour/ Hemangiopericytoma		99.78	NA of NA
*TP53*	Basal Cell Carcinoma, Bone Marrow Failure Syndrome, Breast Cancer, Colorectal Cancer, Glioma Susceptibility, Hepatocellular Carcinoma, Li-Fraumeni Syndrome, Nasopharyngeal Carcinoma, Osteosarcoma, Pancreatic Cancer, Papilloma Of Choroid Plexus, Adrenocortical Carcinoma, Hereditary Breast And Ovarian Cancer Syndrome	AD,MU,P	98.92	557 of 563
*ZFHX3*	Prostate Cancer	AD	99.14	8 of 8

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

Cáncer de próstata

Descripción general

Indicaciones

Utilidad clínica

Metodología

Referencias

Descripción general

Solicitar Información