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Panel de precisión del síndrome de Prader Willi / Angelman

El síndrome de Prader Willi y Angelman son trastornos del desarrollo neurológico causados por una deleción de una región en el cromosoma 15 y se conocen clásicamente como trastornos de la impronta genómica. Estos trastornos se caracterizan por un centro de impronta que controla la expresión de genes seleccionados en el cromosoma 15, por lo que una deleción en estas áreas afecta la expresión de ciertos genes.

Descripción general

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Utilidad clínica

Genes y enfermedades

Metodología

Referencias

Descripción general

El síndrome de Prader Willi y Angelman son trastornos del neurodesarrollo causados por una deleción de una región en el cromosoma 15 y se conocen clásicamente como trastornos de la impronta genómica. Estos trastornos se caracterizan por un centro de impronta que controla la expresión de genes seleccionados en el cromosoma 15, por lo que una deleción en estas áreas afecta la expresión de ciertos genes. Dependiendo de la deleción que ocurra en el cromosoma materno o paterno, el trastorno resultante es Prader Willi si ocurre en el cromosoma paterno, o Síndrome de Angelman si ocurre en el cromosoma materno. El síndrome de Prader Willi es causado por deleción paterna o disomía uniparental materna del cromosoma 15 y comúnmente se caracteriza por disminución de la actividad fetal, obesidad, hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatura, etc. El síndrome de Angelman se origina por deleción materna o disomía uniparental paterna y se caracteriza por movimientos espasmódicos, risas anormales, alteraciones del sueño y rasgos faciales característicos.
El panel de precisión del síndrome de Prader Willi y Angelman de Igenomix se puede utilizar para un diagnóstico preciso y directo que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicaciones

The Igenomix Bardet-Biedl Syndrome Precision Panel is indicated in those cases where there is a clinical suspicion or diagnosis of BBS and/or the following manifestations:
- Hipotonía
- Problemas de alimentación o retraso del crecimiento.
- Aumento de peso rápido
- Rasgos faciales: diámetro bifrontal estrecho, fisuras palpebrales en forma de almendra, puente nasal estrecho
- Hipogonadismo
- Retraso en el desarrollo y déficit intelectual severo
- Microcefalia
- Discapacidad del habla
- Epilepsia
- Protuberancia de la lengua
- Paroxismos de la risa
- Patrones de sueño anormales
- Hiperactividad

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
Inicio precoz del tratamiento con la participación de un equipo multidisciplinario en forma de manejo de hipotonía y mala alimentación, evaluación del hipogonadismo, manejo de la obesidad, monitoreo de escoliosis y terapia.
Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
Mejora de la delimitación de la correlación genotipo-fenotipo.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*ARL6*	Bardet-Biedl Syndrome, Retinitis Pigmentosa	AD,AR,X,XR,G	100	17 of 21
*BBIP1*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.88	1 of 1
*BBS1*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	102 of 105
*BBS10*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	114 of 114
*BBS12*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.78	61 of 61
*BBS2*	Bardet-Biedl Syndrome, Retinitis Pigmentosa	AR	100	99 of 100
*BBS4*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	45 of 48
*BBS5*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.8	30 of 31
*BBS7*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	48 of 48
*BBS9*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.56	50 of 51
*C8ORF37*	Bardet-Biedl Syndrome, Cone-Rod Dystrophy, Retinitis Pigmentosa	AD,AR,X,XR,G	na	na
*CCDC28B*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.83	1 of 1
*CEP19*	Morbid Obesity And Spermatogenic Failure	AR	99.88	2 of 2
*CEP290*	Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome, Leber Congenital Amaurosis, Meckel Syndrome Type 4, Senior-Loken Syndrome	AR	96.47	293 of 327
*CPE*	Obesity, Type 1 Diabetes Mellitus	–	96.28	0 of 1
*IFT172*	Retinitis Pigmentosa , Short-Rib Thoracic Dysplasia With Or Without Polydactyly, Bardet- Biedl Syndrome, Jeune Syndrome	AR	100	37 of 37
*IFT27*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	5 of 5
*IFT74*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.95	6 of 6
*LZTFL1*	Bardet-Biedl Syndrome	AR	99.83	4 of 4
*MKKS*	Bardet-Biedl Syndrome, Mckusick-Kaufman Syndrome	AR	89.96	71 of 71
*MKS1*	Bardet-Biedl Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome Type 1	AR	99.98	49 of 49
*NPHP1*	Joubert Syndrome, Nephronophthisis, Senior-Loken Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome	AR	100	58 of 59
*SCAPER*	Intellectual Developmental Disorder And Retinitis Pigmentosa, Retinitis Pigmentosa	AR	99.92	17 of 18
*SDCCAG8*	Bardet-Biedl Syndrome, Senior- Loken Syndrome	AR	96.29	18 of 19
*TMEM67*	Bardet-Biedl Syndrome, Coach Syndrome, Joubert Syndrome, Meckel Syndrome Type 3, Nephronophthisis, Rhyns Syndrome	AR	96.93	177 of 179
*TRIM32*	Bardet-Biedl Syndrome, Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2h	AR	100	17 of 17
*TTC8*	Bardet-Biedl Syndrome, Retinitis Pigmentosa	AR	99.33	28 of 28
*WDPCP*	Bardet-biedl Syndrome, Congenital Heart Defects, Hamartomas Of Tongue, And Polysyndactyly, Meckel Syndrome	AR	99.3	8 of 8

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

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