Lista de enfermedades DGP

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    Lista de enfermedades DGP

    ACIDEMIA ISOVALERICA
    ACIDEMIA METIL MALONICA
    ACIDEMIA METIL MALONICA CON HOMOCISTINURIA
    ACIDEMIA METILGLUTACONICA
    ACIDEMIA PROPIONICA
    ACIDURIA ARGININOSUCCINICA
    ACIDURIA GLUTARICA
    ACIDURIA HIDROXIGLUTERICA
    ACONDROPLASIA
    ACROMATOPSIA
    ADRENOLEUCODISTROFIA
    AGAMMAGLOBOLINEMIA TIPO BRUTON
    ALBINISMO
    ALFA TALASEMIA
    ALFA-1 ANTITRIPSINA
    AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
    ANEMIA BLACKFAN DIAMON
    ANEMIA DE FANCONI
    ANEMIA DE FANCONI G
    ANEMIA DISERITROPOYETICA TIPO II
    ANEMIA FALCIFORME
    ANEURISMA AORTICA
    ANGIOEDEMA HEREDITARIO
    ANIRIDIA
    ATAXIA CEREBELOSA 1
    ATAXIA CEREBELOSA 2
    ATAXIA CEREBELOSA 3
    ATAXIA CEREBELOSA 6
    ATAXIA CEREBELOSA 7
    ATAXIA CEREBELOSA CONGENITA
    ATAXIA ESPINOCEREBELOSA
    ATRESIA INTESTINAL
    ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
    ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR
    ATROFIA ÓPTICA
    Beta TALASEMIA
    BRCA1
    BRCA2
    CADASIL
    CALCIFICACIÓN ARTERIAL GENERALIZADA
    CALCIFICACION BILATERAL EN BANDAS CON POLIMICROGIRIA
    CANCER DE MAMA(PALB2)
    CANCER GASTRICO HEREDITARIO
    CARDIOPATIA CONGENITA
    CARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
    CATARATAS CONGÉNITAS
    CETOACIDURIA (OLOR JARABE DE ARCE)
    CHARCOT MARIE TOOTH 1A
    CHARCOT MARIE TOOTH 1B
    CHARCOT MARIE TOOTH 2A
    CHARCOT MARIE TOOTH 2K
    CHARCOT MARIE TOOTH 4C
    CHARCOT MARIE TOOTH 4D
    CHARCOT MARIE TOOTH X
    CITRULINEMIA
    COLESTASIS INTRAHEPATICA FAMILIAR
    CONDROPLASIA PUNCTATA
    CONDROPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
    COROIDEREMIA
    D. M. DE DUCHENNE/ BECKER
    DEF PIRUVATO CARBOXILASA
    DEF. ADHESION  LEUCOCITARIA
    DEF. COMPLEJO 4 MITOCONDRIAL
    DEF. CONGENITA FACTOR XIII
    DEF. DEL COFACTOR MOLIBDENO
    DEF. GLUTAMATO CYSTEINA LIGASA
    DEF. L-AMINOACIDO AROMATICO DECARBOXILASA
    DEF. PIRUVATO-KINASA
    DEFECTO GLICOXILACIÓN
    DEFICIENCIA COENZIMA Q10
    DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS
    DEFICIENCIA LCHAD
    DEFICIENCIA MEROSINA
    DEFICIENCIA STAT1
    DEFICIT 21 HIDROXILASA
    DEFICIT ANHIDRASA CARBONICA
    DEFICIT DE ADENILOSUCCINATO
    DEFICIT DE ALDOSTERONE SINTASA
    DEFICIT DE ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO TIPO I
    DEFICIT DE BIOTINIDASA
    DEFICIT DE CARBOMILFOSFATO SINTENASA
    DEFICIT DE G6PD
    DEFICIT DE LIPOPROTEIN LIPASA
    DEFICIT DE NACETIL ALFA D GALACTOSAMINIDOSA
    DEFICIT DE PIRUVATO-CARBOXILASA
    DEFICIT DE PIRUVATO-KINASA
    DEFICIT DE SULFITO OXIDASA
    DEFICIT DESHIDROGENASA  DE ACIL COA
    DEFICIT ECHS1
    DEFICIT MOCS1
    DEFICIT PNPO
    DERMOPATIA RESTRICTIVA
    DF. COMBINADA DE LA FOSFORILACION OXIDATIVA
    DIAGENESIA TUBULAR RENAL
    DISAUTONOMIA FAMILIAR
    DISCONDROTEOSIS DE LERI-WELL
    DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
    DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DCHO.
    DISPLASIA ECTODÉRMICA
    DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA/HIPOHIDRÓTICA
    DISPLASIA ESPONDILOMETAFISARIA
    DISPLASIA GELEOFISICA
    DISPLASIA OSEA
    DISPLASIA TORACICA
    DISTONÍA DE TORSIÓN
    DISTONIA MIOCLONICA
    DISTROFIA DE CORNEA
    DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
    DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL TIPO2
    DISTROFIA FRONTOMETAFISARIA
    DISTROFIA MACULAR
    DISTROFIA MACULAR DE BEST
    DISTROFIA MIOTÓNICA STEINERT
    DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA
    DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA
    DISTROFIA MUSCULAR MEGACONIAL
    DISTROFIAS MUSCULAR CONGENITA DE ULLRICH
    DM EMERY DREIFUSS
    DYSKERATOSIS CONGENITA
    ENCEFALOPATIA
    ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
    ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL
    ENF. AORTICA FAMILIAR
    Enf. DE ALMACENAMIENTO GLICÓGENO
    ENF. DE CREUTZFELDT-JAKOB
    ENF. DE FABRY
    ENF. DE LESCH NYHAN
    ENF. DE LOS GANGLIOS BASALES SENSIBLE A LA BIOTINA
    ENF. DE PELIZAEUS-MERZBACHER
    ENF. DE POMPE
    ENF. DE THOMSEN
    ENF. GAUCHER
    ENF. NORRIE
    ENF. SANDHOFF
    ENFERMEDAD DARIER
    ENFERMEDAD DE FARBAR
    Enfermedad de Wilson
    ENFERMEDAD INCLUSION MICROVELLOSITARIAS
    ENFERMEDAD RENAL MUCINA 1
    ENNFERMEDAD DE CANAVAN
    ENTEROPATIA CONGENITA
    EPIDERMOLISIS BULLOSA
    EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTROFICA
    ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA  FAMILIAR
    ESCLEROSIS TUBEROSA
    ESFEROCITOSIS
    ESTENOSIS AORTICA
    ESTOMATOCITOSIS HEDERITIA DESHIDRATADA
    EXOSTOSIS MULTIPLE
    FAMILIAL LIVER DISEASE
    FENILCETONURIA
    FIBROSIS QUÍSTICA
    FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR
    GALACTOSEMIA
    GANGLIOSIDOSIS
    GLYCINE ENCEPHALOPATHY
    GNE-MIOPATIA
    GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AL X
    GRANULOMATOSIS RECESIVA
    HEMOFILIA A
    HEMOFILIA B
    HEPATOPATIA INFANTIL
    HIPERGLICEMIA NO CETOSICA
    HIPERINSULINISMO
    HIPOACUSIA PROFUNDA
    HIPOFOSFATASIA
    HIPOPLASIA ADRENAL CONGENITA
    HIPOPLASIA CARTILAGO-PELO
    HIPOPLASIA CEREBELAR
    HIPOPLASIA DERMICA FOCAL
    HIPOPLASIA PONTOCEREBELLAR
    HOLOPROSENCEFALIA
    HOLT-ORAM
    HOMOCISTINURIA
    HUNTINGTON
    HYGROMA CYSTIC
    HYPOMYELINATION LEUKODYSTROPHY
    ICTIOSIS CONGÉNITA
    INCONTINENCIA PIGMENTI
    INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA POR DEFICIT DE ADENOSINA DEAMINASA
    INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
    INSOMNIO FAMILIAR LETAL
    INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
    ISOINMUNIZACION AB0
    ISOINMUNIZACIÓN DUFFY
    ISOINMUNIZACION HPA5
    ISOINMUNIZACION KELL
    ISOINMUNIZACION RhD
    ISOINMUNIZACION RhE
    LEPRECHAUNISMO
    LEUCODISTROFIA
    LEUCODISTROFIA METACROMATICA
    LINFOEDEMA Y DICTIOSIS
    LIPOFUSCINOSIS
    LISENCEFALIA ligada a X
    LYMPHOHISTIOCYTOSIS
    MEVALONATO KINASA
    MICROCEFALIA
    MICROFTALMIA
    MIOCARDIOPATIA DILATADA
    MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA
    MIOPATIA CENTRAL CORE
    MIOPATIA MIOFIBRILAR  MUTACION GEN DESMINA
    MIOPATIA NEMOLITICA
    MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I
    MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II
    MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III
    MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV
    NANOFTALMIA
    NEUROFIBROMATOSIS
    NIEMANN-PICK
    OFTALMOPLEGIA PROGRESIVA
    OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT
    OSTEOGENESIS IMPERFECTA
    OSTEOPETROSIS
    OTC
    PANCREATITIS HEREDITARIA
    PAQUIONIQUIA CONGENITA
    PARAGANGLIOMA
    PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERKALIÉMICA
    PARAPARESIA ESPASTICA
    PARKINSON HEREDITARIO
    PEUTZ-JEGHERS
    POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR
    POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
    POLIQUISTOSIS RENAL
    POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA
    PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
    PROTOPORFIRIA
    PSEUDOACONDROPLASIA
    PSEUDOHERMAFRODITISMO
    RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO
    RETINOBLASTOMA
    RETINOSIS PIGMENTARIA
    RETRASO MENTAL
    RUBINSTEIN TAYBI
    SD ATR-X
    SD.  ALAGILLE
    SD.  DE ALSTROM
    SD.  DE BARTTER TIPO III
    SD.  DE BLAU-S
    SD.  DE GORLIN
    SD.  DE GREBE
    SD.  DE JOUBERT
    SD.  DE LOWE
    SD.  DE OMENN
    SD.  DE STUEVE-WIEDEMAM
    SD.  DE WISKOTT-ALDRICH
    SD. ADULT
    SD. AICARDI-GOUTIERES
    SD. ALPORT
    SD. ANTLEY BIXLER
    SD. APECED
    SD. BARDET-BIEDL
    SD. BLEPAROFINESIS
    SD. BROWN VIALETTO LAERE
    SD. CARNEY
    SD. CDK9
    SD. CONTRACTURA CONGENITA LETAL
    SD. DE BRUGADA
    SD. DE BRUK
    SD. DE COCKAYNE
    SD. DE COHEN
    SD. DE DEPLECION DE ADN MITOCONDRIAL
    SD. DE ELLIS VAN CREVELD
    SD. DE EXCESO DE MINERALOCORTICOIDES
    SD. DE FRASER
    SD. DE KRABBE
    SD. DE LARSEN
    SD. DE LEIGH
    SD. DE LEOPARD
    SD. DE LI-FRAUMENI
    SD. DE LYNCH
    SD. DE MENKES
    SD. DE MORBUS CROUZON O PFEIFFER
    SD. DE NOONAN
    SD. DE PETER PLUS
    SD. DE PUDLAK
    SD. DE QT-LARGO
    SD. DE SCHAAF-YANG
    SD. DE SMITH-LEMLI-OPTIZ
    SD. DE TEMTAMY
    SD. DE TORTUOSIDAD ARTERIAL
    SD. DE UÑA ROTULA
    SD. DE VAN DER WOUDE
    SD. DE WALKER-WARBURG
    SD. DE WOLMAN
    SD. DE ZELLWEGER
    SD. DELECION MITICONDRIAL
    SD. HIPER IgM
    SD. HIPOPARATIROIDISMO-RETRASO
    SD. IPEX
    SD. LEIGHT- LIKE
    SD. MARFAN
    SD. MECKEL-GRUBER
    SD. MIASTENICO CONGENITO
    SD. NEFROTICO CONGENITO
    SD. PAPILORENAL
    SD. SAETHRE-CHOTZEN
    SD. SHWCHMAN-DIAMOND
    SD. SIMPON-GOLABI-BEHMEL
    SD. STICKLER
    SD. TEACHER-COLLINS
    SD. USHER
    SD. VAN DEN ENDE-GUPTA
    SD. VAN DER KNAAP
    SD. WOODHOUSE-SAKATI
    SD. X - FRAGIL
    SD.DE BARTH
    SD.DE QT LARGO
    SMG9
    SORDERA
    SORDERA CONGÉNITA
    SORDERA NEUROSENSORIAL
    SORDERA SENSORIAL NO SINDROMICA
    TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMORFICA
    TAY-SACHS
    TELANGIECTASIA O RENDU OSLER
    TETRAPARESIA ESPASTICA CONGÉNITA
    TIMINA-URACILEMIA HEREDITARIA
    TIPAJE HLA
    TIROSIN KINASA
    TIROSINEMIA-Tipo1
    TITINOPATIA
    TROMBOASTENIA DE GLANZMANN
    VANISHING WHITE MATTER
    VON HIPPEL LINDAU
    WARBURG MICRO SYNDROME
    INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA

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